Diagnoseteam

Teamet:

  • tar i mot henvendelser fra pasienter, pårørende og fagfolk
  • holder nettbaserte informasjonsmøter med fagfolk og diagnosegrupper
  • reiser til brukers lokalmiljø og holder informasjonsmøter
  • arrangerer kurs for aktuelle diagnosegrupper og fagfolk
  • holder seg løpende oppdatert på forskning på diagnosene, og bidrar til senterets egen forskning

 

Teamet har ansvar for disse diagnosene:

  • Analatresi
  • Aniridi
  • Blæreekstrofi/epispadi
  • CAH (Medfødt binyrebarksvikt)
  • Kraniofaciale misdannelser
  • Genitale anomalier
  • Huddiagnoser
  • Gallegangsatresi
  • Aagenes
  • Alagille
  • Øsofagusatresi


Medfødte stoffskiftesykdommer

PKU – Fenylketonuri (Føllings sykdom)

MSUD – Maple Syrup Urine Disease

Metylmalonsyremi

Propionsyremi

Alport syndrom

Fabry sykdom

LCAT-mangel

Galaktosemi

Medfødte blødersykdommer

Afribinogenemi

Hemofili A og B (faktor VIII/faktor IV-mangel)

Owrens sykdom

Proconvertinmangel

von Willebrands sykdom

Medfødte trombocyttsykdommer

Morbus Osler (HHT)

Huntington sykdom (HS)

LMBB

Mastocytose

Primære immunsviktsykdommer

Antistoffsvikt, hypogammaglobulinemi
Brutons agammaglobulinemi, X-bundet agammaglobulinemi, CVID (Common variable Immuno Deficiency), IgG-subklassedefekter, selektiv IgA mangel, Hyper IgM syndrom
T-celle og kombinert B- og T-cellesvikt, SCID (alvorlig kombinert immunsvikt), Wiscott Aldrich syndrom, DiGeorge – sammen med Frambu

Fagocyttdefekter
Kronisk granulomatøs sykdom (CGD), Interferon gamma-reseptor-defekt (INFGR), Leukocytt adhesjonsdefekt (LAD), Neutropeni

Komplementdefekter
Immunsvikt assosiert med andre syndromer, Hyper IgE syndrom, Kronisk mukokutan candidasis (CMC), APECED, Ivemark syndrom, X-bundet lymfoproliferativt syndrom (Duncan syndrom)

 
Page visits: 115