Øsofagusatresi

Brosjyre om øsofagusatresi
Brosjyre om øsofagusatresi

Øsofagusatresi (ØA) betyr medfødt lukket spiserør, og er en sjelden diagnose. Spiserøret er delt i to, og det er ingen forbindelse mellom øvre del av spiserøret og magesekken. Av den grunn kommer ikke væske, morsmelk eller spytt ned i magesekken rett etter fødsel. Avstanden mellom spiserørsendene kan variere. Alle som er født med ØA må opereres i nyfødtperioden.

 

Øsofagusatresi for helsepersonell - en kort innføring (4 minutter)

Forekomst
I Norge fødes det årlig cirka 12-15 barn med øsofagusatresi

Tegn og symptomer
I 4.–6. svangerskapsuke skal den «primitive» fordøyelseskanalen bli to ulike rør; luftrør og spiserør. Forstyrrelser i denne prosessen gjør at delingen blir ufullstendig og spiserøret blir delt i to. Den øvre delen av spiserøret ender da ofte blindt nedenfor svelget. Den nedre delen av spiserøret har som regel en forbindelsesgang, fistel, til luftrøret. Avstanden mellom den øvre og nedre delen av spiserøret kan variere.

To hovedvarianter
Det finnes flere varianter av øsofagusatresi. Her beskrives de to vanligste:

  1. I cirka 85-90 % av tilfellene ender øvre del av spiserøret blindt, mens nedre del av spiserøret har en fistel inn til luftrøret.
  2. I cirka 10 % av tilfellene ender både øvre og nedre del av spiserøret blindt, samtidig som det ikke er noen forbindelse inn til luftrøret.

Den siste varianten kalles long gap øsofagusatresi, og er en sjelden variant. Denne varianten står beskrevet lenger ned.

Mer enn 50 % av barn med øsofagusatresi har andre misdannelser. Mest vanlig er misdannelser i hjertet, nyrer, urinveier, skjelettet og/eller i endetarmen. Alle nyfødte med øsofagusatresi blir grundig undersøkt for å utelukke tilleggsmisdannelser.

Årsaker 
Årsaken til øsofagusatresi (isolert ØA) er i hovedsak ukjent. Øsofagusatresi kan være ledd i et syndrom. For noen syndromer kan genetisk testing bekrefte syndromdiagnosen.

Øsofagusatresi opptrer på ulike måter:

  • isolert (ikke sammen med andre medfødte misdannelser)
  • ikke isolert (sammen med andre medfødte misdannelser) 
    - ikke isolert som ledd i et syndrom
    - ikke isolert, men ikke ledd i et syndrom

Hvordan stilles diagnosen
Dersom det er mye fostervann (polyhydramnion), og lite eller ingen væske i fosterets magesekk, kan øsofagusatresi mistenkes før fødsel. Det er likevel et fåtall som får vite at barnet har ØA før fødsel. Vanligvis stilles diagnosen raskt etter fødsel fordi barnet ikke klarer å svelge spytt og slim. Barn med ØA kan ha slim eller forstervann fra munnen etter fødsel. Dette trenger de å få hjelp til å fjerne med et sugekateter. Når suget ikke lar seg føre helt ned i magesekken, men stopper cirka 10 cm fra tannrekka (gummen), mistenkes øsofagusatresi. Barnet blir da utredet videre.

Røntgenbilder vil vise at suget stopper et lite stykke nedenfor svelget. Luft i magesekk og tarm tyder på en fistel mellom luftrøret og nedre del av spiserøret. Hvis det ikke er luft i magesekken, er det ingen forbindelse mellom spiserør og luftrør, og det er ofte lang avstand mellom de to spiserørsendene. Dette kalles som nevnt «long gap» øsofagusatresi.

Behandling og oppfølging
Behandlingen av ØA utføres ved to sykehus i Norge: St. Olavs Hospital i Trondheim og Oslo universitetsykehus, Rikshospitalet. De fleste barn med ØA blir operert i løpet av første eller andre levedøgn. Målet for operasjonen er å sy øvre og nedre del av spiserøret sammen slik at spiserøret blir helt. Fistelen til luftrøret lukkes samtidig. For at skjøten mellom spiserørsendene (anastomosen) skal få gro, får barnet melk i en tynn ”plastslange” (sonde), som legges gjennom nesen og spiserøret ned i magesekken. Når skjøten er grodd og barnet klarer å drikke melk, fjernes sonden. Barn med øsofagusatresi kan ammes.

«Long gap» øsofagusatresi
Ved «long gap» øsofagusatresi kan ikke spiserørsendene sys sammen rett etter fødselen, fordi det er for stor avstand mellom øvre og nedre del av spiserøret.  Da må barnet vente på at spiserørsendene har vokst nærmere hverandre. Dette kan ta opp til tre måneder.

Det blir likevel en operasjon rett etter fødselen fordi barnet trenger å få melk som må gis gjennom en ernæringssonde (gastrostomi).  Denne legges gjennom huden på magen og inn i magesekken.

Blokking i spiserøret
Etter at spiserørsendene er sydd sammen kan det etter en stund og hos noen bli så trangt i skjøten (anastomosen) at mat ikke passerer. Da må skjøten i spiserøret blokkes ut. Blokking i spiserøret gjøres i narkose på sykehuset der barnet er operert. En sonde føres ned til skjøten, og en ballong med vann blåses skånsomt opp slik at det trange partiet utvides. Målet etter blokking er at maten skal passere forbi skjøten uten problemer. Noen ganger må blokking gjentas.

Dobbeltsvelging, at barnet svelger to ganger etter hverandre for å få maten ned, kan være et tegn på at skjøten er trang.  Begynner barnet i tillegg å bruke lengre tid på måltidene, eller vegrer seg for å få mat i munnen, kan dette også være tegn på at skjøten er trang.

Også ungdom og voksne med ØA kan ha behov for å blokke spiserøret. Fastlegen kan henvise til dette. Det er viktig at fastlegen får informasjon om øsofagusatresi for å kunne sende en god/presis henvisning.

Refluks
Mange med øsofagusatresi er plaget med at mageinnhold strømmer tilbake fra magesekken og opp i spiserøret (gastroøsofagal refluks). Tegn på refluks kan for eksempel være gulping og oppkast. Hoste, spesielt om natten eller når personen ligger flatt, gjentatte luftveisinfeksjoner, mindre matlyst, vektnedgang eller ubehag og smerte under eller etter måltidet kan være andre tegn på refluks.

For å finne ut om en person har gastroøsofagal refluks, gjøres en undersøkelse (pH-måling) hvor tilbakestrømming av innhold fra magesekken måles. I tillegg registreres det hvor mange og hvor lange episodene med refluks er gjennom et døgn.

Behandling: For å forebygge refluks hos sped- og småbarn skal barnet legges skrått i sengen/vognen, med hodet høyere enn magesekken. Mange barn får syrenøytraliserende og/eller antirefluksmedisin. Også voksne har god hjelp av å sove med hevet hode og medisiner mot refluks.

Refluks kan irritere skjøten i spiserøret, og gi en betennelses­tilstand som gjør at skjøten i spiserøret blir trangere med behov for blokking.  Alle med øsofagusatresi bør følges opp med tanke på refluks.

Mange opplever refluks som smertefullt. Dersom kostholdstilpasninger, endrede levevaner, skrått leie og medisiner ikke hjelper, kan en antirefluksoperasjon vurderes (Nissen fundoplastikk). Etter denne operasjonen kan noen få en raskere tømming av magesekken (Dumping syndrom) som kan gi kvalme, brekninger, oppblåsthet, lavt blodsukker, svimmelhet og diare. Det er også rapportert om dumping syndrom hos personer som er operert for ØA, men som ikke har gjennomgått antireflukskirurgi.

Langvarig refluks kan skape betennelsestilstander (øsofagitt) og celleforandringer (Barrets øsofagus) i spiserøret. Dette kan utvikle seg til spiserørskreft. Det er derfor viktig å oppdage, behandle og følge opp refluks hos pasienter med øsofagusatresi.

Emaljeskader på tenner, kan være tegn på kronisk refluks. Som voksen har du rett til noe refusjon av tannbehandling fordi du har en sjelden diagnose.

Luftveiene
Personer med øsofagusatresi har en økt risiko for trakeomalasi, som betyr mykt luftrør. Trakeomalasi skyldes at bruskringene i luftrøret er myke. Det er ulike grader av tilstanden. Ved alvorlige tilfeller kan luftrøret «klappe sammen» hvis barnet for eksempel gråter kraftig. Bruskringene blir gradvis stivere etter hvert som barnet vokser, og tilstanden bedres. Trakeomalasi kan gi en karakteristisk «gjøende» hoste de første årene.

Både refluks, trakeomalasi samt trang skjøt øker risikoen for å få mat og slim over i luftveiene, som kan gi luftveisinfeksjoner. Oppfølging av lungelege/barnelege anbefales dersom luftveisplager oppstår.

Spising og spiseutvikling
Det er vanlig med nedsatt bevegelighet (peristaltikk) i spiserøret hos de som er født med øsofagusatresi. Da blir maten værende i spiserøret lengre enn normalt.  Dette kan være ubehagelig. Det anbefales å ha en god sittestilling når du skal spise, og å ha god støtte under beina.

Mange opplever også svelgeproblemer (dysfagi) og vil trenge mye drikke til maten. Da vil maten bevege seg lettere nedover i spiserøret. Bruk god tid på måltidene og tygg maten godt. De fleste voksne med ØA spiser vanlig mat, men noen trenger å tilpasse den ved for eksempel å bruke mye saus, unngå seigt kjøtt og store biter.

Barn med øsofagusatresi får de samme anbefalingene om ernæring som gis til friske barn. Overgang til fast føde kan ta lengre tid.  I starten kan det være nok med «smaksprøver». Ved introduksjon av ny mat; gi det samme i noen dager slik at barnet blir vant til både konsistens og smak. Når barn skal begynne å spise grøt er det lurt å starte med tynn grøt/velling slik at barnet klarer å svelge denne konsistensen. Øk deretter konsistensen slik at grøten blir tykkere. De fleste trenger mer tid enn andre barn for å lære seg å spise mat med fastere konsistens. Måltidene kan være tidkrevende og slitsomme de første årene. 

Vekt og høyde bør følges regelmessig. Hvis barnet ikke legger på seg tilfredsstillende, kan maten berikes med smør/olje, fløte eller annet som gir ekstra næring/kalorier. Helsesykepleier er en god støtte og kan komme med råd. Noen ganger kan det være fint å få snakke med en klinisk ernæringsfysiolog når barnet skal på kontroll, eller få en henvisning til klinisk ernæringsfysiolog på lokalt sykehus.

Fysioterapi
Det er økt risiko for skjevutvikling i muskelskjelettapparatet, og da spesielt asymmetri i nakke, skulder, overkropp og ryggrad.  Det anbefales derfor at spesielt barn og unge i vekstfaser følges av fysioterapeut for tidlig å kunne oppdage tegn til skjevutvikling. 80 % utvikler skulder-asymmetri, vinget skulderblad og nedsatt skulderfunksjon sannsynligvis forårsaket av operasjonen utført i nyfødtperioden.

Nyfødte bør i løpet av kort tid få kontakt med en barnefysioterapeut i kommunen, slik at hun/han kan gjøre seg kjent med barnet og de utfordringene øsofagusatresi kan gi. Hjelp og råd kan være nødvendig for å rense lungene for slim i perioder med for eksempel forkjølelse eller infeksjon i lungene. Alle som har øsofagusatresi bør oppmuntres til allsidig fysisk aktivitet.

Prognose
Selv om flere har utfordringer i de første årene, er det gode framtidsutsikter. Foreldre forteller at de to til tre første årene var de mest strevsomme, men at det langsomt ble bedre.

Barn med tilstanden kan gå i barnehage eller være hos dagmamma. Vi anbefaler at barn med ØA får ekstra hjelp til måltidene i barnehagen.

Å leve med øsofagusatresi
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen
Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet
Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og man bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Dersom en person med en sjelden diagnose har behov for koordinerende tjenester fra flere instanser i kommunen, kan det være behov for å etablere en ansvarsgruppe. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med en sjelden diagnose, familien og hjelpeapparatet.

 

Informasjonsmateriell

Veileder om øsofagusatresi (34 sider, pdf).

Denne diagnosebeskrivelsen som PDF-fil (12 sider, pdf).

E-læringskurs, primært for skolepersonell
Nyttig for deg som jobber med et barn som har øsofagusatresi i 1. eller 2. klasse, f.eks. som førskolelærer, lærer, assistent, SFO-ansatt, helsesøster eller PPT-rådgiver.

Oppsummering fra kurs for voksne med øsofagusatresi 2013 (4 sider, pdf)

Oppsummering fra familiekurs om øsofagusatresi 2014 (4 sider, pdf)

Skolestartboka, om overgang fra barnehage til skole (28 sider).

 

 

Nyttige lenker

  • Gjennom Norsk forening for øsofagusatresi kan man få kontakt med brukere, foreldre og familier som er i en lignende situasjon: www.nfoe.no/

  • Support for families of children born unable to swallow: www.tofs.org.uk/ 

  • Europeisk portal om sjeldne diagnoser: www.orpha.net
     

Mars 2021

 

 

 

Publisert 6. mars 2009 / sist endret 26. mars 2021

 
Page visits: 49944