Informasjonsmateriell

Vi er opptatt av å formidle informasjon om senterets diagnoser til våre brukere, pårørende, fagpersoner og andre interesserte. Vi  bruker ulike typer media som bøker, hefter, veiledere, diagnosefoldere, film og internett. Her får du en oversikt over vår produksjon. Våre utgivelser fås gratis ved å kontakte oss per telefon 23 07 53 40 eller e-post. Du kan også laste ned de fleste av våre utgivelser fra denne siden.

 Diagnosebrosjyrer (se også våre nettsider for hver diagnose)

• Alagille syndrom (pdf)
• Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) (pdf)
  
• Apert syndrom (pdf)
• Alport syndrom (pdf)
• Aniridi (pdf)
• Anorektale misdannelser (ARM) (pdf)
• ARM på arabisk (pdf)
• ARM på urdu (pdf)
• Bardet-Biedl syndrom BBS (tidligere LMBB)   Lydfil med brosjyren
• Blæreekstrofi og epispadi (pdf)
• CAH og genitale anomalier - se vår nettside
• Cleidocranial dysplasi (pdf)  
• Crouzon syndrom (pdf) 
• Currarino syndrom (pdf)
• Ektodermale dysplasier (ED) (pdf)
• Epidermolysis bullosa (EB) (pdf)
• Fabry sykdom (pdf)
• Faktor I-mangel (Afibrinogenemi) (pdf)
• Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel) (pdf)
• Faktor V-mangel (Owrens sykdom) (pdf)
• Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome (pdf) 
• Galaktosemi (pdf)
• Gallegangsatresi (pdf)
• Gorlin syndrom (pdf)
• Greithers syndrom. Spørsmål? Kontakt oss på telefon 23 07 53 40.
• Hemofili A og B - mild grad (pdf)
• Hemofili A og B - moderat grad (pdf)
• Hemofili A og B - alvorlig grad (pdf)
• HHT / Oslers sykdom (PDF fra 2020) (PDF fra 2016)
• Huntingtons sykdom (pdf)
• Iktyose (pdf)
• Incontinentia pigmenti (IP) (pdf)
• Kjerubisme (pdf)  Informasjon om diagnosen er under oppdatering
• Koanalatresi (KA) med omtale av CHARGE - Informasjon om diagnosen er under oppdatering
• Kraniosynostoser (pdf) 
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB) (pdf)
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB) (Word-format)
• LCAT-mangel (pdf)
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD) (pdf)
• Mastocytose i hud (pdf)
• Metopicasynostose / trigonocephali (pdf)
• Metylmalonsyreemi (pdf)
• Microtia og anotia - Informasjon om diagnosen er under oppdatering
• Morbus Osler (HHT)
• Muenke syndrom (pdf)
• Netherton syndrom (pdf)
• OAVS / Goldenhar syndrom (pdf)
• Pachyonychia congenita (pdf)
• Pfeiffer syndrom (pdf)
• PKU (Fenylketonuri) (pdf)
• PKU på arabisk (pdf)
• Pierre Robin sekvens (pdf) 
• Primære immunsviktsykdommer (antistoffsvikt) (pdf)
• Propionsyreemi (pdf)
• Systemisk mastocytose (pdf)
• Sæthre-Chotzen syndrom (pdf)
• Treacher Collins syndrom (pdf)
• Trombocyttsykdommer (medfødte blodplatedefekter) (pdf)
• von Willebrands sykdom (pdf)
• von Willebrand-liknende tilstander (pdf)
• Øsofagusatresi (pdf)
• Aagenæs syndrom (pdf)
• Aarskog syndrom (pdf)

Veiledere

• Anorektale misdannelser (ARM) (38 sider, pdf) 
• CAH-veileder (36 sider, pdf)
• Blæreekstrofi og epispadi (36 sider, pdf) 
• Galaktosemi (26 sider, pdf) 
• Huntingtons sykdom (56 sider, pdf)
• Bardet-Biedl syndrom (BBS) (32 sider, pdf)
• PKU (Fenylketonuri) (44 sider, pdf)
• Antistoffsvikt (Primære immunsviktsykdommer) (44 sider, pdf)
• Øsofagusatresi (34 sider, pdf)

Bøker og hefter 

• Barn som får stomi (bok) 
• Blindtarmstomi - informasjonsbrosjyre til barn og pårørende (8 sider, pdf)
• Engelsk informasjonsfolder om Senter for sjeldne diagnoser (4 sider, pdf)
• En sjelden guide 2015 (4 sider, pdf)
• Et annerledes utseende - brukerhistorier og fagartikler (64 sider, pdf)
• Et vanskelig valg - om Huntingtons sykdom og presymptomatisk test (12 sider, pdf) (revidert i 2019)

• Norsk informasjonsfolder om Senter for sjeldne diagnoser (4 sider, pdf)
• Nyttige tips til foreldre som har fått et barn med en sjelden diagnose (4 sider, pdf)
• Når de minste barna får tarmstomi (hefte) 
• Pasientforløp for Huntingtons sykdom (27 sider, PDF)
• Petter har medfødt immunsvikt (bok)
• Rasmus får konsentratbehandling - om konsentratbehandling ved blødersykdom (18 sider, pdf)
• Skolestartboka - om overgang fra barnehage til skole (28 sider, pdf)
• Ungdomstid, funksjonshemning, løsrivelse (bok)    

Informasjonsfilm

Vi har laget film om 5 av våre diagnoser. DVD-filmene fås gratis ved å kontakte oss på tlf. 23 07 53 40.   

• Egenbehandling ved lymfødem (15 min)
• Egenbehandling ved primær immunsvikt (norsk 20 min) 
• Egenbehandling ved primær immunsvikt (engelsk 20 min)
• Huntingtons sykdom (40 min)
• PKU (46 min)

4 filmer om von Willebrands sykdom kan lastes ned fra vimeo:

• Om von Willebrands sykdom
• Behandling av von Willebrands sykdom
• Å leve med von Willebrands sykdom
• Kvinner med von Willebrands sykdom

Og 1 film om å leve med en blødersykdom: 

• Å leve med blødersykdom

Andres filmer

• På pfilm.no finner du korte filmer om hvordan det oppleves å være pårørende til noen med sjeldne diagnoser. Her er noen av dem:
• Lillesøster med Angelman syndrom
  Datter med tuberøs sklerose
  Datter med Angelman syndrom
  Kone med Huntington
• Barn som pårørende (Fagprat med Anne Kristine Bergem)
  Søsken som pårørende (Fagprat med Torun Vatne) 
  Foreldre som pårørende 1 (Fagprat med Astrid Ingeborg Austrheim) 
  Foreldre som pårørende 2 (Fagprat med Lajla Schulz) 
  Arv og genetikk (Fagprat med Charlotte von der Lippe)

Samarbeid om publikasjoner

• Spørsmål du lurer på, men som du kanskje ikke spør foreldrene dine om (24 sider, pdf)
• Aniridihåndboken - se egen nettside
• "Et langt liv med blødersykdom": kan kjøpes for kr. 60 fra Aldring og helse
• Håndbok for blødere (57 sider, pdf)
• Skynd deg sakte! Håndbok om kognitive vansker ved Huntingtons sykdom (140 sider, pdf)
• Retningslinjer for klinisk fysioterapi ved Huntingtons sykdom (11 sider, pdf)

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, er du velkommen til å kontakte oss. Ring oss på telefon 23 07 53 40 og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

                                                        Synne
Publisert 11. desember 2008 / sist endret 18. oktober 2019