Faktor X-mangel

Faktor X-mangel er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang og rammer både kvinner og menn.

Symptomer

Blødningstendensen ved faktor X-mangel er varierende og henger ikke direkte sammen med målt faktornivå i blodet. Ved mild grad er neseblødninger og blødning i forbindelse med skader og kirurgi de vanligste symptomene.

Ved alvorlig grad kan det oppstå blødninger i ledd og muskulatur, blødning fra munnslimhinne og fra mage/tarm. Kvinner har ofte kraftige menstruasjonsblødninger og kan blø mer enn normalt etter fødsel. Blod i urin og blødninger i sentralnervesystemet er beskrevet, men sjeldent.

Utredning

Diagnosen stilles på bakgrunn av blodprøver og kliniske symptomer. Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge er både APTT og INR forhøyet. Den endelige diagnosen gjøres ved måling av faktor X i blodet. Blodprøvene kan tas på lokalt sykehus, men må analyseres ved koagulasjonslaboratoriet på Rikshospitalet.

 

Behandling

Behandlingen består av intravenøs (rett i en blodåre) tilførsel av et konsentrat som inneholder blodlevringsfaktor X. Det finnes ikke rene faktor X-konsentrater i Norge.

Octaplex F® er et såkalt protrombinkompleks som inneholder både faktor II, VII, IX og X. Preparatet lages av plasma og er dobbelt virusinaktivert.

Octaplas® er virusinaktivert plasma og kan brukes dersom konsentrat ikke er tilgjengelig.

Faktornivå på 10 – 20 % er ofte nok til å oppnå hemostase.

Halveringstiden for faktor X er ca 40  timer.

Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinne for eksempel nese, tannkjøtt eller menstruasjon, både alene eller sammen med plasmaprodukter. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Personer med faktor X-mangel kan få Cyklokapron® på blå resept.

P-piller og hormonspiral

Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron ved kraftige menstruasjoner. P-piller refunderes ikke på blå resept.

Smertestillende og febernedsettende

Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) eller som inneholder ibuprofen kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og som man får kjøpt uten resept på apotek.

Lokal behandling ved blødning

Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® fås på apoteket uten resept.

De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept.

Ledd- og muskelblødninger

Ledd- og muskelblødninger behandles så raskt som mulig med faktorkonsentrat. Det er ikke nødvendig å vente på synlige symptomer som hevelse og varmeutvikling. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke. Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødningen har stanset er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.

Hodeskader

Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis på mistanke. Det er viktig å utelukke blødninger inne i skallen.

Kirurgi

All planlagt kirurgi på personer med blødersykdom skal utføres ved Rikshospitalet, eventuelt i tett samarbeid med Rikshospitalet.

 

Oppfølging

Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud, kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn.

Barnehage, skole og fritidsaktivteter

Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte ses skader, unngås.

Dokumentér diagnosen

Personer med faktor X-mangel må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.


Mestring av hverdagen

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er tilknyttet Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet og er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med faktor X-mangel og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte Senter for sjeldne diagnoser.

Foreningen for blødere i Norge

Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.

Nyttige lenker

OrphaNet
www.orpha.net

World Federation of Hemophilia
www.wfh.org

 

Publisert 3. juni 2020

 
Page visits: 77