Du kan nå lese en oppsummeringsartikkel om kunnskapen som kom frem på kurs for voksne og foreldre til barn med ED og IP 6. - 7. mai 2013. Tema for kurset var blant annet medisinsk informasjon om diagnosene, tannbehandling og livskvalitet. Oppsummeringen gjengir ikke forelesningene, men tar for seg den viktigste fag- og brukerkunnskapen som kom fram på kurset.

Spesialpedagog og iderettspedagog Ellen Berg Svenby disputerte for graden ph.d på Norges idrettshøgskole 6. juni 2013. Hun forsvarte sin avhandling "Jeg kan og jeg vil, men passer visst ikke inn", som tar for seg barn og unge med sjeldne diagnoser og deres erfaringer med kroppsøvingsfaget. Studien viser at mange elever erfarer at de ikke passer inn i faget, og deres kompetanse ikke blir anerkjent og verdsatt.

Les mer om Ellen Berg Svenbys avhandling om barn og unges erfaringer med kroppsøvingsfaget (ekstern nettside)

Senter for sjeldne diagnoser er åpent i hele sommer. Vi er tilgjengelig på telefon fra klokken 8.00 - 15.00 i perioden 15. mai til 16. september.
Vi ønsker deg en riktig god sommer!

Endokrinolog og forsker Ingrid Nermoen ved Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo, har utført den første kartleggingen av personer med medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) i Norge. Studiene viste lavere forekomst av CAH enn forventet, spesielt hos menn. Som en gruppe hadde pasientene økt arbeidsuførhet, redusert fysisk og mental helse, og kvinnene redusert fertilitet sammenlignet med normalbefolkningen. Studien viste også økt fettmasse, høyere diastolisk blodtrykk, lavere bentetthet og redusert høyde. Funnene indikererer at behandling og oppfølging av CAH kan systematiseres og forbedres, og at CAH mest sannsynlig er underdiagnostisert i Norge.

Les mer om Ingrid Nermoens disputas for doktorgrad på CAH her (åpner ekstern nettside)

Mandag 3. juni ratifiserte Norge FNs konvensjon om rettighetene til mennesker med nedsatt funksjonsevne. Konvensjonen innebærer blant annet en plikt for Norge til å bekjempe diskriminering og arbeide for et mer tilgjengelig samfunn. Den skal sikre at alle, også de med nedsatt funksjonsevne, kan være med på det som skjer i samfunnet. Alle skal ha rett til omsorg og trygghet.

Du kan laste ned lettlest utgave av FNs konvensjon for mennesker med nedsatt funksjonsevne her (åpner ekstern nettside)   

Jan Erik Ødegården (46) fra Elverum er en mann med mange interesser og jern i ilden. Han svømmer, sykler på spinningsykkel, går på tur og er i treningsstudio i tillegg til å være sammen med venner og familie. Men en ting er han spesielt opptatt av, nemlig å legge puslespill. Jan Erik har diagnosen LMBB (Laurence-Moon-Bardet-Biedel). Diagnosen gir blant annet varierende grad av svaksynthet og overvektsproblematikk. Jan Erik er blind og legger vakre puslespill med opp til 2000 brikker.

Har du et barn med Morbus Osler, eller har du diagnosen selv? Vi arrangerer kurs for voksne brukere og foreldre til barn 17. – 18. oktober på Gardermoen. Hold av dagene! Mer informasjon om kurset blir lagt ut i august. Sjekk våre nettsider eller ta kontakt med senteret hvis du ikke har mottatt invitasjon innen 15. august.

Etter innspill fra fjorårets brukersamling, har vi i samarbeid med representanter fra brukerforeningene kommet fram til tema for årets brukersamling. Årets tema er "Unge voksne 18 - 26 år". Er du i denne aldersgruppen og ønsker å delta på brukersamlingen 2013, oppfordres du til å melde din interesse til den brukerorganisasjonen som representerer deg. Har du en av våre diagnoser, men ingen brukerorganisasjon, kan du melde din interesse direkte til Senter for sjeldne diagnoser. Program og påmeldingsskjema sendes ut i august.

Rarelink er et nordisk nettsted med lenker til informasjonsmateriell om sjeldne tilstander, publisert av virksomheter som arbeider på statlig oppdrag i Norden. Der finnes også lenker til funksjonshemmedes organisasjoner i de nordiske landene.

Klikk her for å komme til rarelink.no