Sti: Hjem - Trombocyttsykdommer (Medfødte blodplatedefekter)

Trombocyttsykdommer (medfødte blodplatedefekter)

Forside diagnosefolder trombocyttsykdommer
Forside diagnosefolder trombocyttsykdommer

En gruppe meget sjeldne arvelige tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt.

Navn

  • Storage Pool disease
  • Glanzmanns trombasteni
  • Bernard-Soulier

er noen av de svært sjeldne trombocyttdefektene.

Felles for alle trombocyttdefektene er at platefunksjonen er for dårlig til å stoppe mindre blødninger. Disse blødningene kan utvikle seg til større blødninger og gi betydelige blodtap.

Forekomst

Dette er tilstander som er svært sjeldne, også i internasjonal sammenheng. Noen av dem har ikke egne navn, men går under fellesbenevnelsene blodplatedefekter eller blodplatemangler.

Årsak

I blodet finns røde og hvite blodlegemer og blodplater (trombocytter). Alle har ulike oppgaver. Blodplatene er våre minste blodlegemer. De har ikke kjerne og kan derfor ikke dele seg. Blodplatene dannes i benmargen, og de finnes i et antall mellom 150 og 400 milliarder i én liter blod. De lever i 10–12 dager og fjernes i milten når de blir for gamle eller skadet.

Blodplatene inneholder en rekke stoffer, som blir virksomme når en skader blodårer, får infeksjoner eller ved andre sykdomstilstander. Da får blodplatene ”beskjed” om å klumpe seg sammen (aggregere) og det dannes en plateplugg. Denne pluggen vil igjen binde seg til den skadde åreveggen (adhesjon). Dette vil raskt kunne hindre et blodtap. Blodplatene er sammen med visse stoffer fra leveren en viktig del av blodets evne til å levre seg (koagulasjon). Når det oppstår feil i oppbyggingen av blodplatene, fungerer de dårlig og vi kan få økt tendens til blødning.

Arvegang

De fleste platedefektene har en autosomal vikende arv, det vil si at den må arves fra både mor og far.

Utredning/diagnostisering

Personer med slimhinneblødninger og normalt plateantall vil vanligvis mistenkes å ha von Willebrands sykdom. Når dette er utelukket, må det foretas spesifikke undersøkelser av platenes evne til å klumpe seg og man må se på mengden av de ulike platefaktorene.

Symptomer

Typisk for personer med disse defektene er mange blåmerker, blødninger fra hud og slimhinner (nese, tannkjøtt, menstruasjonsblødninger osv.) De vil også blø lettere enn andre allerede ved små kirurgiske inngrep og ved fysiske skader.

Behandling

Det fins flere medikamenter som kan stanse blødninger. Kvinner kan redusere sine blødninger ved å bruke P-piller.

En bør være svært tilbakeholden med å gi blodplatekonsentrat til disse pasientene. Unntaket er ved livstruende blødninger. Årsaken er at man lett danner antistoffer mot blodplater.

    • En må heller ikke bruke preparater som inneholder acetylsalisylsyre.

 

    • Det er viktig at behandlende lege, jordmor og tannlege vet om platedefekten.

 

  • Før et planlagt inngrep bør blødningsrisikoen vurderes nøye, slik at pasienten får behandling et sted hvor disse problemstillingene kan ivaretaes.

Arvelige trombocyttdefekter er en tilstand som vil vare livet ut. Derfor er det viktig å få stilt sin diagnose og få mest mulig kunnskap om denne. Ved å vite hvordan en behandler sine småblødninger, hvorfor en stadig har blåmerker, hvilke medikamenter en bør unngå og gevinsten ved god tannhygiene, kan dagliglivet bli nesten helt normalt. Jenter kan dog få mer plagsomme perioder i forbindelse med sin menstruasjon(kraftige og langvarige blødninger), og kan i perioder trenge jerntilskudd.

Siden dette er arvelige defekter vil det ofte ligge god kunnskap hos andre familiemedlemmer med samme platedefekt. Samtidig er det viktig å huske at dette er et felt hvor det stadig kommer til nye behandlingsformer som en kan ha stor nytte av å være kjent med.

Barnehage og barneskole bør også orienteres om barnets blodplatedefekt for å forklare årsaken til hyppige blåmerker og behovet for hjelp ved blødninger.

Ellers er det ingen grunn til at platedefekten skal være til hinder for et helt normalt liv.

Mestring av hverdagen

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

D69

Nyttige lenker

    • Den nordiske lenkesamlingen Rarelink. Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser - søkeord: "Storage Pool disease", "Glanzmann trombasteni" eller "Bernard-Soulier". Nettside: www.rarelink.no/

 

 

Publisert 27. jauar 2009 / sist endret 30. august 2012