Sti: Hjem - Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom

Forside diagnosefolder Treacher Collins syndrom
Forside diagnosefolder Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom (TCS) er en tilstand som påvirker ansiktet med karakteristiske misdannelser og helt eller delvis manglende ytre ører. Syndromet omfatter forandringer i ansiktets knokler, muskler og bløtdeler. Å ha TCS kan medføre puste- og spiseproblemer, nedsatt hørsel og et annerledes utseende. Symptomene ved TCS er svært variable, også innenfor samme familie. Den mentale utviklingen er normal. 

Om navnet

Syndromet ble først beskrevet av den britiske øyelegen Edward Treacher Collins (1862 – 1932).

Forekomst

Forekomsten er usikker, men det fødes trolig cirka 1 per 50 000. Dette vil si at det i Norge gjennomsnittlig fødes én person årlig med TCS, like mange jenter som gutter. På Senter for sjeldne diagnoser er det per 2012 registrert 29 personer med denne diagnosen.

Årsaker

TCS betegnes som en arvelig tilstand. I de fleste tilfellene kan en se en genforandring (mutasjon) på kromosom 5. Arvegangen er autosomal dominant, det vil si at tilstanden arves fra én av foreldrene. Erfaring viser imidlertid at over 50 % av de som har TCS ikke har arvet genforandringen fra foreldrene. Man sier at det har oppstått en mutasjon uten kjent årsak.

Tegn og symptomer

    • Ansikt: Misdannelsene er vanligvis symmetriske. Hos mange kan kinnbena være manglende eller underutviklede. Både over- og underkjeve er liten og neseryggen er fremstående. Fordi man mangler eller har små kinnben skråner ytre øyekrok nedover og ansiktet vil fremstå som smalt.

 

    • Luftveier: På grunn av liten plass i munnen og den ofte svært underutviklede underkjeven, kan tungen falle tilbake i svelget og stenge for luftveiene. Ansiktsknoklenes reduserte vekst gjør at luftveiene blir trange. Dette forsterkes ytterligere ved infeksjoner på grunn av hevelse i slimhinnene. Noen kan få pustestopp under søvn. Det er vanlig med snorking og surklende pust.

 

    • Munn og svelg: Ganen er ofte høy og smal. Ganespalte forekommer hos cirka 30 %. Svelget er mangelfullt utviklet. Man kan ha tygge- og svelgevansker på grunn av kjevens utvikling. Utformingen av munn, svelg og nesehule kan gi talevansker, som forsterkes ved hørselshemming.

 

    • Tenner/bitt: Underkjeven er liten og tilbaketrukket. Derfor blir det plassmangel for tennene. Dette kan medføre bittavvik, som krever behandling. Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten, gjerne ved 1-2 års alder anbefales, for å legge grunnlaget for gode tannhelsevaner.

 

    • Øre: Det indre øret er som regel normalt.

      Det ytre øret kan mangle, være lite, eller ha en uvanlig form og være lavt plassert. Øregangene kan mangle helt eller delvis. Mellomøret kan også være misdannet. Dette gir moderat eller alvorlig hørselshemming.

 

  • Øye: Hos 60–70 % er synet normalt. Noen kan ha skjeling og brytningsfeil. Ytre øyekrok skråner nedover og øyelokket kan henge.

Behandling og oppfølging

TCS er en sammensatt og variabel tilstand. Mange vil trenge tverrfaglig behandling og oppfølgning over lang tid.

Craniofacialt team

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet, som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgningsansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode- og halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, kjevekirurgi, øre-nese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk og tannhelse og en rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Treacher Collins syndrom bør henvises til teamet.

Operasjoner

De fleste med TCS vil trenge flere operasjoner i løpet av livet. Noen må opereres som nyfødte fordi luftveiene er for trange. Kirurgisk behandling av ansiktet skjer trinnvis. Det er utarbeidet en plan for dette, som tilpasses det enkelte barn.

Hørsel

Nedsatt hørsel skal behandles fra nyfødtalder. Det finnes et enkelt høreapparat som monteres på et elastisk hårbånd. Rekonstruksjon av ytre øre kan skje fra 10-årsalder.

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Gjennom Norsk craniofacial forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

Målet er å leve bra med sin tilstand, men ikke la den styre hele livet. Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehave og skole. Slik kan det skapes en større forståelse og evne til handling for de utfordringer bruker og familien møter.

Mange og varierende behov under barnets oppvekst kan bety at det kan være klokt å etablere en ansvarsgruppe og utarbeide en individuell plan (IP). Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q75

Litteratur

  • Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
     
  • I boken "Et annerledes utseende" finner du brukerhistorier om ulike typer annerledeshet og fagartikler knyttet til det å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned boken gratis her (64 sider, pdf).

Nyttige lenker

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no
  • Norsk Craniofacial Forening. Nettside: www.craniofacial.no/

  • Craniofacialtteam på Rikshospitalet. Nettside: www.rikshospitalet.no/craniofacialtteam 

  • Den nordiske lenkesamlingen Rarelink - søkeord: "Treacher Collins syndrom". Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettside: www.rarelink.no/

 

Publisert 18. februar 2009 / endret 28. mars 2012