Sti: Hjem - Mastocytose - systemisk

Systemisk mastocytose

Forside diagnosefolder systemisk mastocytose
Forside diagnosefolder systemisk mastocytose

Mastocytose er en sjelden tilstand med økt antall mastceller (en type hvite blodceller) i kroppen. Ved systemisk mastocytose er det nesten alltid opphopning av mastceller i beinmargen, og som regel også i andre organer. Alvorlighetsgrad og hvilke plager som oppstår varierer mye fra person til person.

Forekomst

Forekomsten av mastcellesykdom er usikker, og er antakelig underdiagnostisert, orpha.net oppgir 1-9/100 000 for systemisk mastocytose. I Norge vil det si under 500 tilfeller. Hos barn forekommer sykdommen nesten ikke.

To hovedformer

Mastocytose finnes i to hovedformer: systemisk og kutan. Systemisk betyr at sykdommen påvirker eller gjelder hele kroppen. Ved kutan mastocytose finnes økt antall mastceller kun i huden.

Det finnes flere undergrupper av systemisk mastocytose. I de fleste tilfeller er forløpet kronisk med normal forventet levetid. I sjeldne tilfeller fremtrer sykdommen i det som kalles fremskredne eller alvorlige former. Disse tilfellene er forbundet med bestemte blodsykdommer og kan ha et mer aggressivt forløp.

De kliniske manifestasjonene (tegn og symptomer) skyldes frigjøring av bestemte stoffer fra mastcellene og/eller opphopningen av cellene i ulike organer. Når cellene hoper seg opp i huden og andre organer ved mastocytose, kalles dette infiltrasjon.

Mastceller
Mastceller er en type hvite blodceller som dannes i benmargen og finnes i nesten alle kroppens organer. Hos friske finnes mastcellene mest i hud og slimhinner, nær blod- og lymfeårer og nerveender.

Mastcellene har mange funksjoner, blant annet er de viktige i immunforsvaret og i reparasjon og vedlikehold av vev. Når kroppen utsettes for såkalte triggere (= stimuli som skaper en reaksjon), frigir mastceller en rekke aktive stoffer, med en samlebetegnelse kalt mediatorer. Eksempler er histamin, tryptase og heparin. Stoffene virker både lokalt, i det vevet cellene befinner seg, og på andre organer ved at de transporteres rundt i kroppen via blodbanen.

 

Tegn og symptomer på mastocytose

Plagene varierer mye fra person til person og i alvorlighetsgrad. De svinger ofte over tid, kan komme anfallsvis, eller ha et litt jevnere forløp.  I listen under er de mest vanlige symptomer og tegn nevnt.

  • Generelle: Sykdomsfølelse, slapphet, tretthet, svimmelhet, varme- eller kuldeintoleranse.

  • Fra huden: Kløe, utslett av forskjellige slag, dermografisme (rissing på huden som gir en rød hevelse på risset), varmefølelse og flushing (plutselig, kraftig rødming, ofte med svetting og hjertebank). 

  • Fra mage/tarm: Sure oppstøt, kvalme/oppkast, smerter og diaré.

  • Muskler og skjelett: Smerter, beinskjørhet og andre forstyrrelser i knokkelvevet.

  • Nevrologiske: Hodepine, ofte migrene, parestesier (hudfornemmelse som ikke skyldes ytre påvirkning og kan føles som brenning, stikking og prikking, kløe, nummenhet, maurkryping, varme eller kulde).
     
  • Psykiske: Depresjon, angst og hukommelsesproblemer, konsentrasjonsvansker, irritabilitet og søvnvansker.

  • Fra kretsløpet: Blodtrykksfall (besvimelse/nesten besvimelse), brystsmerter, hjerterytmeforstyrrelser og ødemer (økning av mengden vevsvæske eller av væsken som finnes i kroppens hulrom).

  • Fra luftveiene: Snue, irritasjon/betennelse, tung-/kortpustethet og astmalignende anfall.

  • Andre organer: Lever og milt kan være forstørret.

  • Annet: Allergiske - eller allergilignende reaksjoner på insektstikk, medikamenter, matvarer, alkohol eller i enkelte tilfeller stoffer som kan finnes i omgivelsene (eks støv, parfyme, bygningsmaterialer, kjemikalier mm). Reaksjonen kan være lokal eller generalisert. Sistnevnte kalles anafylaksi, og i sjeldne tilfeller kan det oppstå en alvorlig form med kraftig blodtrykksfall, et anafylaktisk sjokk.

Faktorer som kan utløse eller forverrer symptomer (triggere):

  • Varme/kulde
  • Stress – fysisk og psykisk
  • Alkohol
  • Trykk eller gnissing mot huden
  • Enkelte medikamenter
  • Insektsstikk
  • Forskjellige matvarer, spesielt de som er rike på histamin, tyramine og salisylsyre. (Se også www.mastocytosis.ca/symptoms.html)

Årsaker
Årsak til og utvikling av systemisk mastocytose er ikke fullstendig forstått. Hos de fleste har mastcellene og deres forstadier en genfeil som kalles KIT- eller c-kit-mutasjon. Genfeilen er ikke arvelig.

Hvordan stilles diagnosen systemisk mastocytose?
På grunn av sjeldenhet og lite spesifikke symptomer og tegn, kan mistanke om mastocytose komme sent eller utebli. Særlig gjelder dette hvis det ikke foreligger noe typisk utslett. Diagnosen stilles på grunnlag av bestemte funn i blod, beinmarg eller andre organer. Diagnostiseringen og videre oppfølging bør gjøres av eller i samråd med lege i blodsykdommer (hematolog) som har erfaring med sykdommen.

Behandling og oppfølging av mastocytose
Helbredende behandling av systemisk mastocytose finnes foreløpig ikke. Det er viktig å forebygge ved å unngå triggere som erfaringsmessig utløser symptomer.

  • For å lindre og forebygge flere typer plager, som kløe og/eller reaksjoner på ulike triggere, brukes allergimedisiner (antihistaminer/H1 –reseptorblokkere).
  • Utslett kan hos noen bedres ved lysbehandling og/eller lokal kortisonbehandling.
  • Dersom det er plagsomme symptomer fra magen, vil mange ha hjelp av H2-reseptorantagonister, f.eks. ranitidin. I tillegg kan mastcellestabilisator (natriumkromglikat) forsøkes.
  • Leukotrienreseptor-antagonister er også brukt, spesielt ved mye plager fra luftveiene.
  • For smerter kan NSAIDs (f.eks. ibuprofen, voltaren o.l.) eller eventuelt acetylsalisylsyre benyttes, men oppstart må gjøres med forsiktighet siden enkelte med mastocytose kan reagere kraftig, alternativt kan paracetamol brukes. Det er også rapportert om god effekt av NSAIDs/acetylsalisylsyre på flushingplager.
  • Ved anafylaksi anbefales utredning hos spesialist i allergi. De fleste ekspertsentre anbefaler at alle voksne med mastocytose samt alvorlig rammede barn bør ha en adrenalinpenn  og opplæring i riktig bruk av denne ved anafylaksi. Ved slike reaksjoner på bie/vepsestikk bør man vurdere vaksinasjon. (livslang behandling), men dette må kun gjøres ved et spesialistsenter for allergi.
  • Ved alvorlige former av systemisk mastocytose kan det være behov for medikamenter som reduserer antall mastceller i kroppen. Behandlingen igangsettes og følges opp av spesialist ved OUS.
  • Tannlege og lege må informeres om diagnosen. Enkelte pasienter med systemisk mastocytose kan reagere kraftig, i verste fall med livstruende anafylaksi, på legemidler som brukes for eksempel til bedøvelse. Ved operasjoner kan også andre faktorer medføre mastcelleaktivering, og ved mastocytose kan det gi ekstra risiko. Forholdsregler bør vurderes på individuelt grunnlag. 

Å leve med mastocytose – tips og råd
For å kunne leve best mulig med mastocytose, er det nødvendig å ha kunnskap om sykdommen og kjenne til hva som utløser plager, slik at dette om mulig kan begrenses eller unngås.

  • Mange reagerer på mekanisk irritasjon av huden, og det kan være lurt å finne fram til ekstra mykt tøy, f.eks. bambustekstiler å bruke innerst.
  • Eksempler på medikamenter som kan utløse eller forverre plagene er acetylsalisylsyre (Albyl-E o.l.), andre NSAIDs (Ibuprofen o.l.), opiater (svært sterke smertestillende midler) og noen røntgenkontrastmidler.
  • Matvarer som ofte nevnes som triggere er særlig de som inneholder histamin og histaminfrisettende stoffer. Eksempler er oster, røkt mat, jordbær, tomat, tunfisk, vin og alkohol generelt. Dersom sykdommen medfører stor begrensning i kosten, er det nødvendig å bli henvist til klinisk ernæringsfysiolog. Se også: www.mastocytosis.ca/symptoms.html
  • Kraftig fysisk aktivitet kan medføre reaksjoner. Fysisk aktivitet er positivt for alle, og skal ikke unngås, men det nødvendig å finne et passende nivå.
  • Å unngå stress er naturligvis vanskelig, men å få til en stabil livssituasjon kan ha stor betydning. For mange kan det være nødvendig å redusere arbeidsmengde, ved å gå ned i stillingsprosent og få delvis eller hel uførestønad.  

Kontakt med hjelpeapparatet
God medisinsk utredning og oppfølging er viktig, men fordi diagnosen mastocytose er så lite kjent, er det mange som opplever vansker med å bli forstått eller trodd når de forteller om sine symptomer og plager. Senter for sjeldne diagnoser kan hjelpe til i denne fasen.

Å ha et godt samarbeidsforhold med fastlegen kan gjøre det lettere å håndtere diagnosen og de problemer den kan føre med seg. Behandling og oppfølging av diagnosen systemisk mastocytose bør ivaretas av spesialist med relevant kompetanse. Enkelte kan også trenge koordinator, ansvarsgruppe og individuell plan. 

Mestring og livskvalitet
Å mestre eget liv og takle de hverdagslige utfordringer livet innebærer, er vesentlig for alle. Sykdom som gir tydelige begrensninger og gjør livet uforutsigbart, kan være psykisk belastende. Det kan være lurt å søke profesjonell hjelp, eller benytte seg av gruppebaserte tilbud som finnes f.eks. ved lærings- og mestringssentrene ved sykehusene.

Mange som har en sjelden diagnose opplever å være alene med problemene sine. På grunn av manglende kunnskap om diagnosen, møter man ofte ikke den forståelsen man forventer. Kontakt med andre som er eller har vært i samme situasjon oppleves ofte som givende og nyttig. Masocytoseforeningen kan være til hjelp, se: www.mastocytose.no

Vår erfaring er at det er at åpenhet om sykdommen positivt og nødvendig for de fleste. Å si noe om hva sykdommen innebærer og hva man strever med, på arbeidsplassen og i sitt sosiale nettverk, er oftest en forutsetning for å få forståelse og støtte.

Kontakt oss
En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med én av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

                                                                            Februar 2017

Nyttige lenker

 

Publisert 21. mai 2012 / sist endret 18. oktober 2017