Sti: Hjem - Mastocytose - systemisk

Systemisk mastocytose

Forside diagnosefolder systemisk mastocytose
Forside diagnosefolder systemisk mastocytose

Mastocytose er en sjelden tilstand med økt antall mastceller (en type hvite blodceller) i kroppen. Ved systemisk mastocytose er det nesten alltid opphopning av mastceller i beinmargen, og som regel også i andre organer. Alvorlighetsgrad og hvilke plager som oppstår varierer mye fra person til person.

 Mastocytose finnes i to hovedformer: systemisk og kutan. Systemisk betyr at sykdommen påvirker eller gjelder hele kroppen.Ved kutan mastocytose finnes økt antall mastceller kun i huden. Se informasjon om kutan mastocytose.

Det finnes flere undergrupper av systemisk mastocytose. Forløpet er i de fleste tilfeller som en kronisk, godartet sykdom med normal forventet levetid.I sjeldne tilfeller fremtrer sykdommen i det som kalles fremskredne former. Disse tilfellene er forbundet med ulike blodsykdommer og kan ha et mer aggressivt forløp.

Årsak og utvikling av systemisk mastocytose er ikke fullstendig forstått. Hos de fleste har mastcellene og deres forstadier en genfeil som kalles KIT- eller c-kit-mutasjon. Genfeilen er ikke arvelig.

Forekomst

Forekomsten av systemisk mastocytose er usikker. Basert på anslag er trolig færre enn 500 voksne i Norge rammet. Sykdommen rammer nesten aldri barn. Systemisk mastocytose er høyst sannsynlig underdiagnostisert i Norge.

 

Mastceller

Mastceller er en type hvite blodceller som dannes i benmargen og finnes i nesten alle kroppens organer. Hos friske finnes mastcellene mest i hud og slimhinner, nær blod- og lymfeårer og nerveender. Når cellene hoper seg opp i huden og andre organer i mastocytose, kalles dette infiltrasjon. Mastcellene har mange funksjoner, blant annet er de viktige i immunforsvaret og i reparasjon og vedlikehold av vev. Når kroppen utsettes for såkalte triggere, frigir mastceller en rekke aktive stoffer, kalt mediatorer. Eksempler er histamin, tryptase og heparin. Stoffene virker både lokalt, i det vevet cellene befinner seg, og på andre organer som de transporteres til via blodbanen. Ved mastocytose fører stor mengde mediatorer og/eller infiltrasjon til symptomer fra flere organer eller organsystemer.

 

Symptomer og tegn på systemisk mastocytose

Symptomer og tegn varierer fra person til person og i alvorlighetsgrad. De svinger ofte over tid, kan komme i anfall, eller ha et jevnere forløp med tretthet og sykdomsfølelse.

Huden

Kløe, varmefølelse, utslett og flushing (plutselig, kraftig rødming, ofte med svetting og hjertebank).

Mage og tarm

Sure oppstøt, kvalme/oppkast, smerter og diaré.

Muskler og skjelett

Smerter, beinskjørhet og andre forstyrrelser i knokkelvevet.

Psykiske plager

Hodepine, depresjon, angst, hukommelsesproblemer, konsentrasjonsvansker, slitenhet og irritabilitet.

Kretsløpet

Blodtrykksfall (besvimelse/nesten besvimelse), brystsmerter, hjerterytmeforstyrrelser og svimmelhet.

Lungene

Tung-/kortpustethet og astmalignende anfall.

Andre organer

Lever og milt kan være forstørret.

Allergiske eller allergilignende reaksjoner

Personer med systemisk mastocytose kan blant annet reagere på insektstikk, medikamenter, matvarer og alkohol. Reaksjonen kan være lokal eller generalisert. Sistnevnte kalles anafylaksi, og i sjeldne tilfeller kan det oppstå en alvorlig form av dette med blodtrykksfall (anafylaktisk sjokk).

 

Hvordan stilles diagnosen systemisk mastocytose?

Denne tilstanden er sjelden og preget av uspesifikke symptomer og tegn, og derfor kan mistanke om mastocytose komme sent eller utebli. Det gjelder særlig hvis det ikke kan vises noe typisk utslett.

Funn i blod, beinmarg eller andre organer

Diagnosen stilles på grunnlag av bestemte funn i blod, beinmarg eller andre organer, med symptomer og tegn (det kliniske bildet) som bakteppe. Diagnostiseringen og videre oppfølging bør gjøres av eller i samråd med spesialist/lege i blodsykdommer (hematolog) som har erfaring med sykdommen.

 

Behandling og oppfølging av systemisk mastocytose

Det finnes foreløpig ikke helbredende behandling av systemisk mastocytose. Du kan forebygge sykdommen ved å unngå triggere som utløser symptomer. For å lindre og forebygge plager brukes blant annet allergimedisiner (antihistaminer). Utslett kan for noen bedres ved lysbehandling og/eller lokal kortisonbehandling.

Spesialist i allergi

Ved anafylaksi anbefales utredning hos spesialist i allergi. Alle voksne med mastocytose og alvorlig rammede barn bør ha en adrenalinpenn og opplæring i riktig bruk av denne ved anafylaksi.

Noen personer med mastocytose kan få en generalisert eller alvorlig allergisk reaksjon på bie/vepsestikk. Personer som har mastocytose bør derfor vaksinere seg, men vaksinasjonen må kun utføres ved kompetent spesialistsenter for allergi.

Spesialist i blodsykdommer

Ved alvorlige former av systemisk mastocytose kan det være behov for medisiner som reduserer antall mastceller i kroppen. Behandlingen igangsettes og følges opp av spesialist i blodsykdommer (hematolog).

Tannbehandling, operasjoner og røntgenundersøkelser

Dersom du skal til tannlege eller lege er det viktig at de informeres om diagnosen. Noen personer med systemisk mastocytose kan reagere kraftig, i verste fall med livstruende anafylaksi, på legemidler som brukes for eksempel til bedøvelse ved tannbehandling, operasjoner, eller røntgenundersøkelser. Ved operasjoner kan også andre faktorer medføre mastcelleaktivering, slik at det kan utgjøre en risikosituasjon for deg som pasient. Hvilke forholdsregler som må tas må vurderes på individuelt grunnlag.

Kontakt med lokalt hjelpeapparat

Grundig medisinsk utredning er viktig for å stille diagnosen systemisk mastocytose. Det er av stor betydning at du har god kontakt med fastlegen din. Fastlegen kan ved behov ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser, som kan formidle et eget skriv om utredning ved mistanke om mastocytose. Behandling og oppfølging av pasienter med systemisk mastocytose bør ivaretas av spesialist med relevant kompetanse.

Undervisningspersonell, arbeidsgivere og NAV mangler kunnskap om sykdommen og dens mulige konsekvenser for utdanning og arbeidsliv. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med kunnskap, råd og veiledning til lokalt hjelpeapparat.

Kunnskap om sykdommen og egne plager

For å leve et best mulig liv med mastocytose, er det nødvendig at du har kunnskap om sykdommen og kjenner til hva som utløser dine plager, slik at de om mulig kan begrenses eller unngås. Kjente triggere er mekanisk irritasjon av huden, kulde og/eller varme, og stress. Å få til en stabil livssituasjon kan ha stor betydning for deg som har mastocytose.

Eksempler på medisiner som kan utløse eller forverre plagene er acetylsalisylsyre (Albyl-E o.l.), andre NSAIDs (Ibuprofen o.l.), opiater, samt midler som brukes i røntgenkontrast, ved lokalbedøvelse og narkose.

Matvarer som ofte nevnes som triggere er særlig de som inneholder histamin og histaminfrisettende stoffer. Eksempler er oster, røkt mat, jordbær, tomat, tunfisk, vin og øl.

 

Åpenhet og informasjon

Å være åpen om sykdommen vil være positivt og nødvendig for de fleste. Det er klokt å fortelle om det som andre vil legge merke til, som utslett, slapphet, magesmerter eller medisinbruk. At andre kjenner til hva du strever med kan begrense spekulasjoner, og det kan også være en forutsetning for å få god støtte og hjelp.

Mange som har en sjelden diagnose opplever å være alene med problemene sine. Manglende kunnskap om diagnosen gjør at du ofte ikke møter den forståelsen du forventer av andre. Kontakt med noen som er eller har vært i samme situasjon som deg oppleves ofte som givende og nyttig. Senter for sjeldne diagnoser kan være behjelpelig med å formidle slik kontakt. Senteret er nasjonalt kompetansesenter for mastocytose og har mye kunnskap om diagnosen.

 

Kontakt oss

Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte Senter for sjeldne diagnoser. Du kan ta kontakt med senteret på telefon 23 07 53 40, uten henvisning fra fastlege.  

 

 

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

XXXX

Nyttige lenker

  • Norsk forening for mastcellesykdommer Informasjon til pasienter, pårørende og helsepersonell om en sjelden sykdom. Nettside: www.mastocytose.no
     
  • The Mastocystosis Society, Inc. Nettside: www.tmsforacure.org
     
  • The European Competence Network on Mastocytosis, ECNM. Nettside: www.ecnm.net
     
  • The portal for rare diseases and orphan drugs. Nettside: www.orpha.net
     
  • Den nordiske lenkesamlingen om sjeldne diagnoser. Nettside: www.rarelink.no
     
  • The UK Mastocytosis Support Group. Nettside: www.ukmasto.co.uk

 

Publisert 21. mai 2012 / sist endret 23. juni 2016