Sti: Hjem - Sæthre-Chotzen syndrom

Sæthre-Chotzen syndrom

Forside diagnosefolder Sæthre-Chotzen syndrom
Forside diagnosefolder Sæthre-Chotzen syndrom

Sæthre-Chotzen syndrom tilhører gruppen medfødte kraniofaciale misdannelser og karakteriseres av feilutviklinger i kraniet og ansiktsskjelettet. Syndromet er et av de mer vanlige syndromer med kraniosynostose, som betyr at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig, slik at hjernen ikke får plass til å vokse normalt. Det er stor variasjon i symptomer. Den mentale utviklingen er normal. Prognosen for hode- og ansiktsoperasjoner er meget god. Det er helt realistisk å forvente at personer med dette syndromet kommer til å leve et normalt liv.

Kraniosynostoser deles i 2 grupper

  1. Enkle, der det vanligvis er èn søm som er lukket, som ved metopicasynostose/trigonocephali (som betyr trekantskalle) eller sagittalsynostose (som betyr båtskalle).
     
  2. Syndromale, det vil si der kraniosynostosen er en del av et større syndrom og hvor flere sømmer er lukket; som for eksempel ved Sæthre-Chotzen syndrom

Om navnet

Kranio betyr hodeskalle. Synostose betyr at knokler/skalleben har vokst sammen. Kraniosynostose kan også skrives med c: craniosynostose.

Syndromet ble første gang beskrevet av den norske psykiateren Haakon Sæthre i 1931, og året etter av den tyske psykiateren F. Chotzen.

Forekomst

Én av 25 000 – 50 000 pr år fødes med denne diagnosen. Det betyr cirka 1 hvert år i Norge. Like mange jenter som gutter. Senter for sjeldne diagnoser har i mars 2012 registrert cirka 10 personer.

Årsaker og arv

Den som selv har Sæthre-Chotzen syndrom risikerer å føre det videre til sine barn gjennom autosomal dominant arv. Det betyr at hvis en forelder har sykdommen er risikoen 50 % for at både sønner og døtre arver sykdomsgenet. De barna som ikke har fått det skadete genet, får ikke sykdommen og kan heller ikke føre den videre.

Syndromet kan også være resultat av en nyoppstått genfeil (mutasjon).

Tegn og symptomer

  • Kraniet/ansiktet: En for tidlig lukking av sømmene i hodet og ansiktet kan oppstå bare på den ene siden, eller på begge sider. Dersom den er ensidig blir ansiktet og skallen asymmetrisk. Øyelokkene kan være hengende (ptose). Lavt hårfeste i pannen kan forekomme. Små og lavtsittende ører kan være en del av syndromet. Hørselen kan også være nedsatt. Tenner kan komme opp på feil sted, eller de kan ha for mange tenner.
     
  • Kroppen: Sammenvoksninger av huden mellom fingrene og tærne er relativt vanlig, men har vanligvis ikke noen praktisk betydning. Noen har korte fingre. Sammenvoksning av ryggvirvler kan forekomme.

Nyere studier har vist at kvinner med Sæthre-Chotzen syndrom har øket risiko for å få brystkreft.

Behandling og oppfølging

Sæthre-Chotzen syndrom er en sammensatt og variabel tilstand. Mange vil trenge tverrfaglig behandling og oppfølging over lang tid.

Craniofacialt team

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode- og halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Sæthre-Chotzen syndrom kan henvises til dette teamet.

  • Operasjoner: Det craniofaciale teamet vil utrede og planlegge de ulike operasjoner som kan bli nødvendig. Det kan omfatte operasjon for å gi plass for hjernens vekst og hindre høyt trykk i hodet, og operasjon for å løfte nedhengende øyelokk som hindrer fullt synsfelt.

    I enkelte tilfeller kan det være nødvendig å operere sammenvoksning av fingre for å forbedre håndfunksjonen.
     
  • Annet: Hørselen bør undersøkes raskt, og aktuelle tiltak bør iverksettes uten forsinkelser for å sikre sosial kontakt og språkutvikling. Tiltak kan være innsetting av dren eller tilpassing av høreapparat.
     
  • Forebyggende tannpleie og tett kontroll hos tannlege er viktig.

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

Målet er å leve bra med sin tilstand, men ikke la den styre hele livet. Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehave og skole. Slik kan det skapes en større forståelse og evne til handling for de utfordringer bruker og familien møter.

Mange og varierende behov under barnets oppvekst kan bety at det kan være klokt å etablere en ansvarsgruppe og utarbeide en individuell plan (IP). Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra din fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q75

Litteratur

  • Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
     
  • I boken "Et annerledes utseende" finner du brukerhistorier om ulike typer annerledeshet og fagartikler knyttet til det å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned boken gratis her (64 sider, pdf)

Nyttige lenker

    • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no
    • Norges Craniofacial forening. Nettside: www.craniofacial.no/

 

    • Craniofacialt team, Rikshospitalet. Nettside

 

  • Den nordiske lenkesamlingen Rarelink gir en oversikt over beskrivelse og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk. Nettside: www.rarelink.no

 

Publisert 18. februar 2009 / endret 28. mars 2012