Prosjekter

Foto: Jo Michael

Vi er opptatt av å samle viten om levekår for våre diagnosegrupper. Vi driver vår FoU-virksomhet i samarbeid med brukerne. Det vil si våre brukerorganisasjoner og fagmiljøer i inn- og utland. Vi ønsker å formidle resultatene av slike prosjekter til våre brukere og aktuelle fagmiljøer.

Diagnoserettede prosjekter

• "Gorlin syndrom - forekomst og sykdomsforløp" (3 sider, pdf).
  Kartleggingsundersøkelse av barn og voksne med Gorlin syndrom, utført av Senter for sjeldne diagnoser høsten 2011 og våren 2012.
    
• "Rygg- og bekkenplager hos personer med blæreekstrofi og epispadi" (4 sider, pdf). Samarbeidsprosjekt mellom Senter for sjeldne diagnoser og Norsk Forening for Blæreekstrofi og Epispadi. Publisert på vårt nettsted 2012.
   
• "Tverrfaglig poliklinikk for pasienter med svært sjeldne hudsykdommer"
  (2 sider, pdf). Samarbeidsprosjekt mellom Senter for sjeldne diagnoser og Hudavdelingen, Rikshospitalet. Publisert på vårt nettsted 2011.
   
• "Du er hva du spiser - en studie av hverdagen til unge voksne med fenylketonuri (PKU)" (110 sider, pdf). Masteroppgave skrevet av sosiolog Plata S. Diesen, publisert 2011, Universitetet i Oslo.    

Andre aktuelle prosjekter

• "Et ordinært og særegent foreldreskap - en studie av foreldre til barn med sjeldne medisinske tilstander". Doktoravhandling skrevet av cand.polit. Tonje Gundersen, publisert høsten 2012, Universitetet i Oslo.
   
• "Hvis det fødes et sykt barn, hva tror du det skyldes? En medisinsk antropologisk studie av genetisk veiledning blant pakistansknorske familier" Doktoravhandling skrevet av antropolog Torunn Arntsen Sajjad, publisert høsten 2011, Universitetet i Oslo.
   
• "Jeg tenker på meg selv som frisk - en kvalitativ studie om hvordan det er for kvinner å leve med diagnosen Fabrys sykdom" (78 sider, pdf). Masteroppgave skrevet av Gro A. Strandnæs, publisert våren 2010, Universitetet i Bergen.

Publiserte artikler

• "Nutritional Consequences of Adhering to a Low Phehylalanine Diet for Late-Treated Adults with PKU" (lenke til springerlink.com/jimdreports). Artikkel er skrevet av klinisk ernæringsfysiolog Ingrid Wiig, Senter for sjeldne diagnoser, og medarbeidere. Publisert i det medisinske fagtidsskriftet for medfødte stoffskiftesykdommer JIMD Reports, 2012.  
   
• "Facing ignorance: people with rare disorders and their experiences with public health and welfare services" (14 sider, pdf). Artikkel er skrevet av forskerne Lisbet Grut and Marit H. Kvam, SINTEF. Publisert i det vitenskapelige tidsskriftet Scandinavian Journal of Disability Research, 2012. Artikkelen formidler resultatene i NOVA-rapporten 11/28 "Sjeldne funksjonshemninger i Norge - brukeres erfaringer med tjenesteapparatet".
   
• "One wants to know what a chromosome is: the internet as a coping resource when adjusting to life parenting a child with a rare genetic disorder" (15 sider, pdf). By researcher Tonje Gundersen, NOVA. This article has been published in "Sociology of Health and Illness", 2011.
   
• "Hvordan informere om sjeldne diagnoser?" (3 sider, pdf). Artikkel er skrevet av informasjonsrådgiverne Birgitte Bjerkely og Mads Bjerke, Senter for sjeldne diagnoser. Artikkelen bygger på resultater fra en undersøkelse av hvordan senterets informasjonshefter brukes av pasienter og deres pårørende. Publisert i magasinet Sykepleien desember 2010. 
    

Publisert 23. juni 2011 / sist endret 20. mars 2013