Sti: Hjem - Propionsyreemi

Propionsyreemi

Forside diagnosefolder propionsyreemi
Forside diagnosefolder propionsyreemi

Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt fører til feil i nedbrytningen av protein i kroppens celler. Enzymsvikten gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Sykdommens alvorlighet varierer fra person til person.

Forekomst

Propionsyreemi er sjelden og forekomsten er usikker. I USA oppgis det at 1 av 100 000 nyfødte har diagnosen. Dersom forekomsten er den samme i Norge, vil det tilsvare at det fødes 1 barn med diagnosen omtrent hvert annet år i Norge.

Fra 1. mars 2012 inngår propionsyreemi i den utvidete nyfødtscreeningen. Det betyr at alle nyfødte i Norge vil bli testet for propionsyreemi. Dette kan medføre at flere med propionsyreemi kan bli oppdaget og få tidlig behandling.

Propionsyreemi tilhører en undergruppe av medfødte stoffskiftesykdommer som kalles organiske acidemier (på engelsk organic acidemias eller organic acidurias).

Årsak

Den grunnleggende årsaken til sykdommen er en feil i arveanlegget som styrer dannelsen av enzymet propionyl CoA karboksylase (PCC) som finnes i levercellene. Arvegangen er autosomal recessiv; det vil si at barnet må arve genfeilen både fra mor og far for at det skal utvikles sykdom. Far og mor er begge er friske bærere av genfeilen. Sykdommen arves uavhengig av kjønn. 

Genfeilen medfører mangel på, eller dårlig funksjon av PCC-enzymet. Enzymets oppgave er å omdanne protein, nærmere bestemt aminosyrene isoleucin, valin, metionin og treonin, til andre stoffer som kroppen bruker til vekst, vedlikehold og energi. Aminosyrer er byggesteiner i alt protein. Når ikke denne omdanningen skjer slik den skal, vil det dannes skadelige organiske syrer i kroppen. Slik kan det oppstå en alvorlig forgiftningstilstand. Hvis det dannes mer organiske syrer enn kroppen klarer å kvitte seg med, kan man bli alvorlig syk med en metabolsk krise. Det betyr at kroppen har satt i gang prosesser for å rette opp ubalansen, men på grunn av enzymsvikten gjør dette det hele vondt verre, da det dannes enda mer av de giftige substansene.

Tegn og symptomer

Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer sterkt. I de fleste tilfellene får barnet symptomer kort tid etter fødselen. De mildere formene opptrer senere, oftest i forbindelse med en vanlig infeksjon som forkjølelse eller omgangssyke. Noen få blir derfor ikke diagnostisert før sent i barneårene eller i voksen alder.

De første tegnene på akutt sykdom eller metabolsk krise er:

  • dårlig appetitt
  • kvalme og oppkast
  • uttalt søvnighet og slapphet

Undersøkelse av blod og urin vil vise ubalanse i kroppens syre- og baseregulering. I alvorlige tilfeller kan det utvikle seg bevisstløshet, kramper og koma. Utenom disse periodene kan man være helt frisk. Etter alvorlige episoder kan barn utvikle varige hjerneskader med utviklingshemning, epilepsi eller motoriske vansker. Noen utvikler senkomplikasjoner i form av hjertemuskelsykdom (kardiomyopati).

Oppfølging og behandling

  • Behandlingen er delt: én daglig behandling med diett og medisiner, og et annet regime for akuttbehandling når det er fare for metabolsk krise.

Daglig behandling

Den viktigste behandlingen er et kosthold med lite naturlig protein og hvor mye av energien hentes fra karbohydrater. Maten settes sammen på en slik måte at den ikke inneholder mer av de nevnte aminosyrene enn det den enkelte tåler. For å få nok protein må mange bruke et aminosyretilskudd som kalles proteinerstatning, og er uten aminosyrene isoleucin, valin, treonin og metionin. Regelmessige måltider er svært viktig. Barn med propionsyreemi trenger vanligvis mat i løpet av natten utover spedbarns- og småbarnstid. Dietten justeres ut fra blodprøver og følges opp av klinisk ernæringsfysiolog. Det kan være stor forskjell fra person til person hvor ”streng” dietten er.

Barn med propionsyreemi kan ha problemer med å få i seg tilstrekkelig mat, særlig når de begynner å få for store mengder organiske syrer i blodet. Erfaring tyder på at sykdommen i seg selv kan medføre redusert appetitt eller matlyst. Siden tilførsel av karbohydrater er viktig for å forhindre dannelse og opphopning av syrer og dermed utvikling av metabolsk krise, blir det ofte nødvendig å gi mat gjennom sonde. Sondematen gis vanligvis gjennom en gastrostomi eller ”knapp” på magen (PEG).

Det er i tillegg vanlig med medisiner:

  • Carnitin bidrar til å fjerne giftstoffene og kan bedre cellenes energiomsetning.
  • Antibiotika (Flagyl®) kan gis for å redusere organiske syrer som dannes av tarmbakteriene.
  • Et B-vitamin, Biotin, forsøkes ofte i starten, men hjelper dessverre sjelden.

Hva kan føre til metabolske kriser?

Proteinrik mat, lang tid mellom måltider, vanlige sykdommer (spesielt oppkast og febersykdommer) og større skader eller fysiske belastninger som kan gjøre at organiske syrer hoper seg opp og gir akutte symptomer. Dette kan skje selv om man følger den daglige behandlingen.

 

Diettprinsippene ved propionsyreemi

  • De fleste bruker en proteinerstatning uten isoleucin, valin, treonin og metionin
  • Alle må passe på at ikke mengden protein fra vanlig mat blir for stor

  • Matvarer uten protein og proteinreduserte spesialvarer kan være gode å ha

Diettprinsipper Klikk på figuren til venstre for å se den i større utgave i eget vindu.

 

Akuttbehandling eller SOS-regime

Ved mistanke om metabolsk krise, må behandling settes i gang raskt. For å unngå at det dannes for mye organiske syrer, må kroppen tilføres rikelig energi i form av karbohydratrik (sukkerrik) væske. Denne blandingen gis regelmessig gjennom hele døgnet og i stedet for mat, både til barn og voksne.

Akuttbehandlingen eller SOS-regimet startes hjemme. Dersom personen kaster opp SOS-drikken, hvis bedring ikke inntreffer eller hvis tilstanden forverrer seg, er sykehusbehandling nødvendig.

Alle med propionsyreemi skal ha retningslinjer for akuttbehandling eller SOS-regime fra behandlende spesialist. Regimet er tilpasset personens alder. Det er viktig at retningslinjene for akuttbehandlingen finnes både hjemme, i barnehagen, på skolen, hos fastlegen, ved behandlende sykehus eller andre steder personen oppholder seg mye.

Annen oppfølging

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkeltes situasjon. Noen trenger tett oppfølging både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers. Andre klarer seg nesten uten tilrettelegging i hverdagen. Jevnlig oppfølging hos fastlege, spesialist og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer er nødvendig.

Penicillintabletter av typen Selexid® og Pondocillin® inneholder stoffer som kan bidra til lave nivå av carnitin. Behandlende lege bør vurdere eventuell bruk av disse medisinene.

Kvinner med propionsyreemi trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel.

Tilrettelegging i barnehage og skole vil alltid være aktuelt og de fleste trenger spesialpedagogisk oppfølging. Spesielle tiltak i yrkesliv/arbeid kan også være nødvendig. Noen voksne med propionsyreemi er alvorlig skadet og trenger omfattende tilrettelegging og hjelp både når det gjelder bolig, arbeid og/eller andre aktiviteter på dagtid.

Det er viktig å være fysisk aktiv, også for personer med propionsyreemi, men aktivitetens intensitet og varighet må tilpasses den enkelte. Mat før og etter aktivitet, samt nok pauser med inntak av sukret drikke eller mat er nødvendig.

Det er viktig at personer omkring den som har sykdommen er informert om tilstanden og vet hva som må gjøres ved mistanke om akutt sykdom. Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig.

Genetisk testing

Har man fått et barn med propionsyreemi, har man krav på genetisk veiledning. Dette anbefales spesielt hvis man ønsker å få flere barn. Siden genet for sykdommen er kjent, er genetisk testing mulig. Det er også mulighet for fosterdiagnostikk.

Voksne som selv har propionsyreemi har også krav på genetisk veiledning.

Forskning – ny kunnskap

Det forskes en del på denne og lignende metabolske sykdommer internasjonalt.

Et nytt medikament (N-carbamylglutamat) som bedrer behandlingen ved metabolske kriser er nylig tatt i bruk. Medikamentet bidrar til en raskere fjerning av giftstoffene i kroppen.

Mestring av hverdagen

Å ha en sjelden diagnose kan by på utfordringer i forhold til å utvikle god selvfølelse og selvtillit. Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir.

Å få et barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Det er viktig at foreldrene blir tatt i mot av helsepersonell med erfaring og mye kunnskap om diagnosen. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet egne opplever rundt det å få et barn med propionsyreemi og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet alderstilpasset informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller av helsepersonell.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet, for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Identifikator

E71.1

Nyttige lenker

Publisert 6. mars 2009 / sist endret 11. august 2017