Sti: Hjem

Primære immunsviktsykdommer

Foto: Jo Michael
Foto: Jo Michael

Primær immunsvikt er en samlebetegnelse på en rekke sjeldne sykdommer med svikt i ulike deler av immunsystemet. Sykdommene er forbundet med økt infeksjonstendens og/eller autoimmun sykdom. Primær immunsvikt er ikke smittsomt 

Forekomst

Primær immunsvikt er en samlebetegnelse for mer enn 200 forskjellige diagnoser. En kjenner i dag til rundt 400 personer i Norge med medfødt immunsvikt.

Oversikt over undergrupper

Med forbehold om at listen ikke rommer alle undergrupper av primære immunsviktsykdommer. Du kan også søke på den svenske Socialstyrelsens nettsider som har utfyllende informasjon om flere av undergruppene.

    • Antistoffsvikt: Brutons agammaglobulinemi, X-bundet agammaglobulinemi Hypogammaglobulinemi, CVID: common variable immunodeficiency disease, hypogammaglobulinemi, IgG subklassedefekter Selektiv IgA mangel Hyper IgM syndrom.

 

    • T-celle og kombinert B-og T-cellesvikt: Alvorlig kombinert immunsvikt, severe combined immunodeficiency, SCID: Omenn syndrom, RAG 1/ RAG 2 defekt Retikulær dysgenesi X-bundet SCID, IL2RG Jak 3 mangel ZAP70 mangel Wiscott Aldrich syndrom og X-bundet trombocytopeni Di George anomali, betegnes også velofacialt syndrom eller CATCH 22. (Bare cirka 20% har immunsvikt) Ataxia telangiectasia (Kompetanse om diagnosengruppen finnes på Frambu).

 

    • Fagocytt defekter

        • Defekter i fagocyttenes funksjon: kronisk granulomatøs sykdom, (Chronic granulomatous disease= CGD) Glucose-6-Fosfat dehydrogenase mangel Myeloperoxidase mangel Interferon gamma receptor defekt Leukocytt adhesjonsdefekt LAD.

      • Medfødt neutropeni (dvs. mangel på neutrofile granulocytter): alvorlig medfødt neutropeni, Severe congenital neutropenia, SCN Kostmann syndrom Syklisk neutropeni; Cyclic neutropenia Idiopatisk neutropeni Schwachmann syndrom.

 

    • Komplement defekter: C1 inhibitor defekt også kalt Hereditært angioødem C2, C4, C5, C6, C8 mangel og andre komplementdefekter.

 

  • Immunsvikt assosiert med andre syndromer: Hyper IgE syndrom Kronisk mukocutan candidiasis inkludert APECED: autoimmun-polyendokrinopati-candidiasis-ectodermal dysplasi. Ivemark syndrom (hjertefeil, situs inversus og manglende milt ved fødselen) X-bundet lymfoproliferativt syndrom (Duncan syndrom).

Årsaker

Mange av immunsviktsykdommene er arvelige. De ulike diagnosene har ulik arvegang. En kjenner genforandringen ved en rekke medfødte immunsviktsykdommer, og stadig fler blir kartlagt genetisk. Sannsynligvis vil en i løpet av de nærmeste årene få økt kunnskap om ytterligere undergrupper slik at listen over medfødte immunsvikt-sykdommer blir enda lenger.

Noen former for primær immunsvikt kan vise seg i voksen alder. Sannsynligvis dreier det seg da også om en arvelig tendens til utvikling av immunsvikt, men den utløsende faktor er ennå ikke kjent.

Tegn og symptomer

Det er et helt spekter av medfødte immunsviktsykdommer, fra de svært alvorlige og livstruende til mildere former. Diagnosene deles gjerne i 5 grupper etter hvilken del av immunsystemet som svikter:

    1. Antistoffsvikt: Antistoffsvikt (B-cellesvikt) betyr at en mangler motstandsstoffer. Antistoffer kalles også immunglobuliner.

 

    1. T-cellesvikt og Kombinert B- og T-cellesvikt: Denne gruppen rommer de kombinerte medfødte immunsviktsykdommer der flere deler av immunsystemet svikter. T-cellesvikt vil si at en mangler T-celler eller har T-celler med defekt funksjon.

 

    1. Fagocyttdefekter: Redusert antall eller funksjon av fagocytter ("spisecellene"). Disse cellenes oppgave er å uskadeliggjøre smittestoffene ved å fordøye dem.

 

    1. Komplementdefekter: Svikt i proteiner som normalt skal bygge på hverandre og bidra til immunforsvaret.

 

  1. Immunsvikt assosiert med andre diagnoser: Andre tilstander som har medfødt immunsvikt som en del av sykdommen.

Tegn på medfødt immunsvikt

    • Uvanlige infeksjoner: Stadige lungebetennelser eller flere andre alvorlige infeksjoner, og infeksjoner som krever innleggelse i sykehus. Infeksjoner på uvanlige steder eller infeksjoner med smittestoffer som vanligvis ikke gir sykdom, kan også være tegn på medfødt immunsvikt. Uvanlig langvarige infeksjoner, som for eksempel vedvarende soppinfeksjoner i munnen, trøske.

 

    • Dårlig effekt av antibiotikabehandling: Behov for større doser og/eller lengre behandlingstid enn vanlig.

 

    • Kronisk diaré

 

    • Dårlig vekst- og vektøkning hos barn

 

    • Alvorlig vaksine-reaksjon etter levende vaksine

 

    • Autoimmune sykdommer: Ikke alle med medfødt immunsvikt er mer plaget av infeksjoner enn normalt. I stedet har de tegn på autoimmun sykdom som betyr at immunsystemet reagerer på og ødelegger kroppens egne celler. Eksempler på autoimmun sykdom er cøliaki og lupus.

 

  • Andre i familien med diagnosen medfødt immunsvikt

Ved mistanke om medfødt immunsvikt bør en ta blodprøve for å undersøke immunsystemet. Videre utredning bør foregå ved sykehus med kompetanse på området

Oppfølging og behandling

Medfødt immunsvikt er en kronisk sykdom som vanligvis krever livslang behandling. Behandlingen er rettet inn mot den delen av immunsystemet som ikke fungerer.

    • Generelt: Tidlig diagnose og behandling kan forebygge alvorlige infeksjoner. Dette er viktig for å unngå komplikasjoner, spesielt fra lungene. Alle med medfødt immunsvikt anbefales egentrening, lungefysioterapi og å unngå røyking.

 

    • Antibiotika: Hyppige bakterielle infeksjoner gjør at det oftere er behov for antibiotika. Det er viktig å komme tidlig i gang med behandlingen. Det gis full refusjon (blå resept) for antibiotika for pasientgruppen.

 

    • Tannhelse: Pasientgruppen har ofte et betydelig tannhelseproblem, og utgifter til tannhelse dekkes fra trygdekontoret. TAKO-senteret jobber med tannhelse i forhold til sjeldne diagnoser. Se TAKO-senterets nettsider for mer informasjon.

 

    • Immunglobuliner: Mange typer antistoffsvikt behandles med immunglobuliner som kan tilføres direkte i blodet, intravenøst, eller via underhuden, subkutant. Subkutan tilførsel gjøres med en kort, tynn nål som stikkes inn like under huden og som kobles til en liten batteridrevet pumpe. Dette kan pasienten håndtere selv. Behandling 1-3 ganger i uken er vanlig.

 

    • Cytokiner: Tilførsel av stoffer som stimulerer immunsystemet.

 

    • Stamcelle-transplantasjon/benmargstransplantasjon: Slik risikofylt behandling gjøres bare ved de mest alvorlige former for medfødt immunsvikt. Friske stamceller tas fra en vevs-identisk giver, gjerne et søsken, og tilføres den som har medfødt immunsvikt.

 

    • Genterapi: Ved genterapi kan stamceller tilføres det friske genet som vil utkonkurrere det syke. De friske cellene føres deretter tilbake til den som har medfødt immunsvikt. Dette er meget avansert medisinsk behandling som skaper store forventninger for flere diagnosegrupper. Behandlingen er foreløpig på eksperimentstadiet.

 

    • Vaksiner: Levende vaksiner kan være farlig ved nedsatt immunforsvar. Andre vaksiner kan brukes som vanlig. Effekten av vaksiner kan være sparsom, men nyttig. Følgende vaksiner er levende: Meslinger - kusma - røde hunder (MMR), Oral poliovaksine (brukes ikke i Norge), BCG, Gul feber vaksine, Peroral tyfoidvaksine, Vannkoppevaksine (brukes bare til spesielle pasienter).

 

  • Skole/arbeid/sosialt liv: Medfødt immunsvikt er en "skjult" sykdom. Personer med sykdommen kan se friske ut og mange forteller at andre stiller seg tvilende til at de er syke, for eksempel ved et stort sykefravær.

    Mangelfull skolegang har tidligere vært et stort problem for personer med medfødt immunsvikt. Mange opplever at de fort blir trette og slitne. Prestasjoner og arbeidskapasitet reduseres betydelig utover dagen. Det vil være viktig å tilrettelegge og planlegge slik at energien strekker til i hverdagen. Spesielt viktig er det å sam- arbeide med skolen for å tilpasse forholdene i den grad det er nødvendig, for eksempel være forberedt på fravær i forhold til undervisningen.

 

Mestring av hverdagen

Det er viktig at det lokale hjelpeapparatet har kunnskap om diagnosen og behandlingen. Manglende kunnskap i hjelpeapparatet kan gjøre det vanskelig å få riktig medisinsk og pedagogisk oppfølging. Personer med medfødt immunsvikt er helt normale intellektuelt, men de fysiske/helsemessige begrensningene kan gjøre lærings- og arbeidsmulighetene vanskelige. Personer med sykdommen bør velge et arbeid der de ikke utsettes for mye smitte. I tillegg til nødvendig medisinsk behandling er det viktig å redusere begrensningene og å støtte opp om mulighetene til passende utdannelse og arbeid.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål, som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 nå og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege. 

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post:sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

D80-89 m.fl.

Informasjonsmateriell

Nyttige lenker

 

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no

 

 

Publisert 6. mars 2009 / sist endret 26. februar 2015