Sti: Hjem

Primære immunsviktsykdommer

Foto: Jo Michael
Foto: Jo Michael

Primære immunsviktsykdommer er en gruppe sjeldne sykdommer som hovedsaklig kjennetegnes ved infeksjoner og økt infeksjonstendens.  Primær immunsvikt er ikke smittsomt. De sekundære (ervervede) immunsviktsykdommene omtales ikke her. Disse har en kjent årsak og er resultat av annen sykdom eller følge av medisinsk behandling. 

Nyheter (juni 2016):
Veilederen "Antistoffsvikt - en gruppe primære immunsviktsykdommer" (44 sider, PDF, 2016)

Anbefaling om vaksiner til pasienter med primær immunsvikt (Folkehelseinstituttet)

 

Diagnosebrosjyre (PDF, 8 sider) 

Forekomst

Primære immunsviktsykdommer er en samlebetegnelse for fler enn 200 ulike diagnoser. Vi kjenner i dag til sammen 5-600 personer i Norge med primære immun­sviktsykdommer.

 

Årsaker

Immunsviktsykdommene antas å være forårsaket av medfødte forandringer i gener som er viktig for immunsystemets funksjon. Man kjenner ennå ikke til hvilke gener som er årsak ved alle de ulike til­standene. 

Sykdommene kan bryte ut når som helst i livet. De alvorligste formene av primær immunsvikt gir symptomer i tidlig barne­alder.

 

Tegn og symptomer

  •  Gjentatte infeksjoner: Det er uvanlig å få flere alvorlige infeksjoner og infeksjoner som krever innleggelse i sykehus i løpet av et år, dette kan være et tegn på immunsvikt.

  • Uvanlige infeksjoner: Infeksjoner på uvanlige steder eller infeksjoner med smittestoffer som vanligvis ikke gir sykdom, kan også være tegn på primær immunsvikt. 

  • Langvarige infeksjoner: Infeksjoner som varer unormalt lenge. Eksempel kan være vedvarende soppinfeksjon i munnen, trøske.

  • Dårlig effekt av antibiotika-behandling: Behov for større doser og/eller lengre behandlingstid enn vanlig.
     
  • Gjentatte infeksjoner med mye puss

  • Dårlig vekst- og vektøkning hos barn

  • Kronisk diaré

  • Alvorlig reaksjon etter vaksine

  • Autoimmune sykdommer: Ikke alle med primære immunsviktsykdommer er mer plaget av infeksjoner enn normalt. I stedet har de tegn på autoimmun sykdom som betyr at immunsystemet reagerer på og ødelegger kroppens egne celler.

  • Andre i familien med diagnosen primær immunsvikt.

 

Utredning

Ved mistanke om primær immunsvikt­syk­dom bør det gjøres en generell under­søkelse av pasienten med henblikk på infeksjonstegn. Samtidig kan det tas blod­prøver som vil kunne bekrefte eller sann­synliggjøre en immun­sviktdiagnose. Videre utredning bør foregå ved sykehus med kompetanse på området.

Alle som har en arvelig form for immunsvikt kan be om henvisning til genetisk veiledning.

 

Hovedgrupper av immunsvikt­sykdommer.

Primære immunsviktsykdommer dekker et helt spekter, fra svært alvorlige og livs­truende til mildere former. Diagnosene deles gjerne i fem grupper etter hvilken del av immun­systemet som ikke fungerer som det skal:

 

  1. Antistoffsvikt: Ved antistoffsvikt har man lave verdier av antistoffer/motstandsstoffer og dermed øker risikoen for bakterie­infeksjoner. Mer enn halvparten av de som får diagnosen primær immunsvikt har antistoffsvikt og er plaget med gjentatte øvre og nedre luftveisinfeksjoner.

  2. T-cellesvikt og kombinert B- og T-cellesvikt: Denne gruppen rommer de kombinerte primære immunsviktsykdommene der flere deler av immunsystemet svikter. Dette viser seg allerede de første månedene etter fødselen. Disse barna har ofte dårlig vekst og trivsel.

  3. Fagocyttdefekter: Redusert antall eller funksjon av fagocytter (”spisecellene”).  Disse cellenes oppgave er å uskadeliggjøre smitte­stoffene ved å fordøye dem. Uten denne uskadeliggjøringen kan man få infeksjoner med smittestoffer som vanligvis ikke gir sykdom.

  4. Komplementdefekter: Sterkt nedsatt mengde komplement. Komplement er et av mange proteiner som finnes i blodet og som er nødvendige i en rekke immun­reaksjoner. Hvilken type infeksjon en er mest utsatt for er avhengig av hvilken type komplement som mangler. Ved en av manglene ser man økt forekomst av hjernehinne­betennelse.

  5. Immunsvikt assosiert med andre diagnoser: Andre tilstander som har primær immunsvikt som en del av sykdomsbildet.

 

Oppfølging og behandling

Primær immunsvikt er en kronisk sykdom som vanligvis krever livslang behandling.  Behandlingen er rettet inn mot den delen av immunsystemet som ikke fungerer.

Generelt: Tidlig diagnose og behandling kan forebygge alvorlige infeksjoner og er viktig for å unngå komplikasjoner, spesielt fra lungene. Alle med primær immunsvikt anbefales egentrening, lungefysioterapi og å unngå røyking.

Antibiotika: Hyppige bakterielle infeksjoner gjør at det oftere er behov for antibiotika. Det er viktig å komme tidlig i gang med behandlingen.  Det gis refusjon (blå resept) for antibiotika for pasientgruppen.

Antibiotika er viktige og effektive medisiner i behandling av infeksjoner som skyldes bakterier og har revolusjonert behandlingen av infeksjonssykdommer. Feil bruk av antibiotika kan føre til utvikling av motstandsdyktige (resistente) bakterier. Resistens betyr at antibiotika ikke lenger har effekt på disse bakteriene.

Like viktig som å velge rett type medikament, er det at pasienten gjennomfører behandlingen slik legen har forskrevet. (Folkehelsa 2013)

Tannhelse: Pasientgruppen har ofte et betydelig tannhelseproblem og utgifter til tannhelse kan delvis dekkes av NAV.

Immunglobuliner: Mange typer antistoffsvikt behandles med immunglobuliner som kan tilføres direkte i blodet, intravenøst, eller under huden, subkutant. Subkutan tilførsel gjøres med en kort, tynn nål som stikkes inn like under huden og som kobles til en liten batteridrevet pumpe. Dette kan pasienten håndtere selv og fører til stor personlig frihet. Behandling 1-3 ganger i uken er vanlig.

Cytokiner: Tilførsel av stoffer som stimulerer immunsystemet.

Stamcelletransplantasjon/benmargstransplantasjon: Slik risikofylt behandling gjøres bare ved de mest alvorlige former for primær immunsvikt. Friske stamceller tas fra en vevstypelik giver, gjerne et søsken, og tilføres den som er syk.

Genterapi: Dette innebærer at genetisk materiale tilføres en pasient for å helbrede sykdom som skyldes en genfeil. Dette er meget avansert medisinsk behandling som fortsatt er på eksperimentstadiet for immunsviktsykdommer.

 

Vaksiner

Levende vaksiner kan være farlig ved nedsatt immunforsvar.

Følgende vaksiner er levende: Meslinger-kusma-røde hunder (MMR), Oral poliovaksine (brukes ikke i Norge), BCG, Gul feber vaksine, Peroral tyfoidvaksine, Vannkoppevaksine (brukes bare til spesielle pasienter).

Andre vaksiner kan brukes som vanlig.  Effekten av vaksiner kan være sparsom, men nyttig. www.folkehelsa.no har god informasjon om vaksiner. Hvis du er i tvil, så snakk med din behandlende lege.

Sosialt liv, skole/arbeid

Man kan ikke se at en person har immunsvikt. En del blir uvanlig trette og slitne. Store variasjoner i dags­formen gjør hverdagen uforutsigbar, og mange opplever at omgivelsene stiller seg tvilende til at de er syke. Prestasjoner og arbeidskapasitet kan variere fra dag til dag og kan reduseres betydelig utover dagen; husk tilrettelegging og planlegging.

Personer med primær immunsvikt er helt normale intellektuelt, men de fysiske/helsemessige begrensningene kan påvirke lærings- og arbeids­mulighetene. Det lokale hjelpeapparatet må ha kunnskap om diagnosen og behandlingen for at den enkelte skal få riktig medisinsk og pedagogisk oppfølging. Det er viktig med godt samarbeid mellom skole og hjem for å forebygge fravær.

 

Oversikt over undergrupper av primære immunsviktsykdommer

Med forbehold om at listen ikke rommer alle undergrupper 

1.  Antistoffsvikt

 

Brutons agammaglobulinemi, x-bundet agammaglobulinemi

Hypogammaglobulinemi,

CVID - common variable hypogammaglobulinemi,

IgG subklassedefekter

Selektiv IgA-mangel

 Hyper IgM syndrom

 

2.  T-celle og kombinert B- og T-cellesvikt

Alvorlig kombinert immunsvikt, SCID - Severe combined immunodeficiency

Retikulær dysgenesi

X-bundet SCID, IL2RG

Jak 3 mangel

ZAP70 mangel

Wiscott Aldrich syndrom og X-bundet trombocytopeni

 

3  Fagocytt-defekter

a) Defekter i fagocyttenes funksjon:

Kronisk granulomatøs sykdom, (Chronic granulomatous disease - CGD)

Glucose-6-fosfat dehydrogenase-mangel

Myeloperoxidase-mangel

Interferon gamma receptor-defekt

Leukocytt adhesjonsdefekt  - LAD

 

b) Neutropeni, dvs. mangel på neutrofile granulocytter:

Alvorlig primær neutropeni, Severe congenital neutropenia - SCN

Kostmann syndrom

Syklisk neutropeni; cyclic neutropenia

Idiopatisk neutropeni

Schwachmann syndrom

 

4.  Komplementdefekter

 

5.  Immunsvikt assosiert med andre syndromer:

Hyper IgE syndrom

Kronisk mukocutan candidiasis (CMC)

APECED: autoimmun-polyendokrinopati-candidiasis-ectodermal dysplasi.

Ivemark syndrom

X-bundet lymfoproliferativt syndrom (Duncan syndrom)

  

Hvordan kan du forberede deg til legebesøket?

Å stille en sjelden diagnose er et resultat av kunnskap og erfaringer. Hvis du tror at det kan dreie seg om en form for immunsviktsykdom, er det i tillegg viktig med opplysninger fra deg som pasient for å komme frem til riktig diagnose. Det er ikke alt man husker eller vet selv. Hvis det er mulig, så kan ofte foreldre fortelle om eventuell sykdom i barndommen. 

 

Her er noen punkter som du kan tenke gjennom på forhånd:

  •  Hvordan syk er du?
    Gjentatte infeksjoner i øvre luftveier (øre-, hals- eller bihulebetennelser)?  Gjentatte infeksjoner i nedre luftveier (lungebetennelse eller bronkitt)?

  • Har du gjennomgått alvorlige infeksjoner som krevde sykehusbehandling?

  • Når begynte infeksjonene?
    I spebarnsalder, småbarnsalder, voksen alder? Siste året?

  • Har du kontaktet lege og fått behandling når du har vært syk? 
    Hvilken type behandlling? Hvor lenge tok du medisiner? Ble du frisk av behandlingen?

  • Hvor lenge varte sykdommen?
     
  • Krever sykdommen fravær fra skole eller arbeid?

  • Noen immunsviktsykdommer kan være arvelige. Er det flere i din familie eller slekt som har hatt lignende symptomer? Er det noen som har vært alvorlig syk på grunn av infeksjon?

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål, som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 nå og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege. 

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post:sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

D80-89 m.fl.

Informasjonsmateriell

Nyttige lenker

    • Norsk immunsviktforening www.immunsvikt.no
       
    • Tore Abrahamsen, seksjonsoverlege, dr.med.
      Barneklinikken
      Rikshospitalet
      Telefon: 23070000
      e-postadresse: tabraham@ous-hf.no

       
    • Pål Aukrust, overlege, dr.med.
      Seksjon for klinisk immunologi og infeksjonsmedisin, Medisinsk avdeling, Rikshospitalet
      Telefon: 23070000
      Fax: 23073630
      e-postadresse: paukrust@ous-hf.no
       

 

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no

 

 

Publisert 6. mars 2009 / sist endret 26. februar 2015