Sti: Hjem - Pierre Robin sekvens

Pierre Robin sekvens

 
Forside diagnosefolder Pierre Robin sekvens
Forside diagnosefolder Pierre Robin sekvens

Pierre Robin sekvens er en medfødt tilstand med ukjent årsak. Den karakteriseres ved en svært liten underkjeve, tilbaketrukket tunge og ofte ganespalte. Symptomene kan føre til puste- og spisevansker spesielt i første leveår.

Pierre Robin sekvens opptrer ofte i forbindelse med andre tilstander, for eksempel Stickler syndrom. Stickler er en arvelig sykdom som kjennetegnes av blant annet netthinneløsning/nedsatt syn, og overbevegelige og smertefulle ledd.

Å finne primærdiagnosen vil være avgjørende for riktig behandling og prognose.
Obstruksjoner i de øvre luftveier kan være til stede fra fødselen av eller oppstå i løpet av de første levemånedene. Nyfødte med Pierre Robin sekvens har suge- og svelgevansker som sammen med tette luftveier fører til problemer med pusting, spising, søvn og vekst.

Om navnet

Tilstanden har fått navn etter den franske legen Pierre Robin som beskrev den i 1923. Sekvens er symptomer og tegn som utløser hverandre i et kjent mønster.

Forekomst

Cirka 7 - 8 tilfeller per 100 000 fødsler.

Senter for sjeldne diagnoser har per juni 2012 registrert færre enn 15 personer med diagnosen.

Tegn og symptomer

Det finnes noen typiske tegn hos personer med Pierre Robin sekvens:

  • En svært liten eller tilbaketrukket underkjeve som fører til at tungen lett kan falle bakover og blokkere luftrøret.
     
  • På grunn av tungens stilling økes presset mot ganen i fosterlivet, og mange fødes med ganespalte.

Barn som blir født med denne diagnosen kan ha store problemer med å puste fordi tungen legger seg over svelget og stenger luftveiene. Dette, samt motoriske forstyrrelser i svelg- og neseregion kan skape dramatiske og alvorlige episoder med pustevansker.

Barn med Pierre Robin sekvens bruker ekstra energi på å puste og spise.

Noen kan ha en mild hypernasalitet (snakke ”i nesen”).

Behandling og oppfølging

For de fleste vil underkjeven vokse tilstrekkelig de første årene slik at puste- og spisefunksjoner blir gode nok. Dette betyr at de fleste barn som bare har Pierre Robin sekvens ikke vil ha behandlingsbehov etter de første par leveår, utover oppfølgning av ganespalten.

  • Spalteteam: OUS - Rikshospitalet og Haukeland sykehus har egne spalteteam for alle som er født med en form for leppe-kjeve-gane-spalte. Barn med ganespalte vil bli henvist dit for videre oppfølging frem til skolealder.
     
  • Craniofacialt team: OUS - Rikshospitalet har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser i hode- og halsområde. Alle med diagnosen Pierre Robin sekvens kan henvises dit.

Det er viktig å sikre frie luftveier

Mangel på oksygen kan gi hjerneskade. Frie luftveier kan sikres på ulike måter:

  • Legge barnet slik at tungen ikke faller bakover (mageleie eller stabilt sideleie med hodet til den ene siden).
  • Legge inn nese-/svelgetube.
  • Feste tungen til nedre leppe frem til ganeoperasjon, som skjer når barnet er cirka 1 år.
  • I sjeldne tilfeller lages en tracheostomi, hull på halsen.

Det er vanskelig å puste og suge på en gang. Pusteproblemer, spalte og redusert bevegelighet i tungen, gjør det vanskelig å amme. Suge- og svelgeforstyrrelser er vanlig i første leveår. Mange er plaget av refluks (det vil si at maten kommer opp i spiserøret fra magesekken). Til sammen kan dette få konsekvenser for vekst og trivsel.

Dersom barnet ikke spiser nok kan alternativene være:

  • Flaske med spesialsmokk.
  • Legge ned sonde til magesekken.
  • PEG (åpning på magen).

Mestring av hverdagen

Det første året med et barn som har Pierre Robin sekvens kan være krevende og vanskelig.

Pierre Robin sekvens er en sammensatt og variabel tilstand enten den opptrer alene eller knyttet til annen diagnose.

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

Målet er å leve godt med sin tilstand, men ikke la den styre hele livet. Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehave og skole. Slik kan det skapes en større forståelse og evne til handling for de utfordringer bruker og familien møter.

Mange og varierende behov under barnets oppvekst kan bety at det kan være klokt å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan (IP). Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra din fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q87

Litteratur

  • Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
     
  • I boken "Et annerledes utseende" finner du både brukerhistorier om ulike typer annerledeshet fortalt fra ulike ståsteder i livet og fagartikler knyttet til det å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40. Du kan også laste ned boken gratis her (64 sider, pdf)

Nyttige lenker

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no
     
  • Norges Craniofacial forening. Nettside: www.craniofacial.no/
     
  • Craniofacialtteam på Rikshospitalet. Nettside
     
  • Leppe-Ganespalte Foreningen. Nettside: www.lgs.no/
     
  • Nordisk lenkesamling Rarelink - søkeord: "Pierre Robin sekvens". Dette nettstedet er en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettside: www.rarelink.no/
     

Siden publisert 19. september 2010 / sist endret 17. oktober 2012