Sti: Hjem - Pfeiffer syndrom

Pfeiffer syndrom

Pfeiffer syndrom er en medfødt arvelig tilstand kjennetegnet av for tidlig lukking av en eller flere av hodeskallens bensømmer (kraniosynostose). Dette gir et annerledes utseende; uvanlig skalleform og utstående øyne (grunne øyehuler) og underutviklet mellomansikt. Brede og korte tomler og stortær er vanlig. Hydrocephalus (vannhode), nedsatt hørsel og mindre skjelettavvik forekommer hyppig.

Om navnet

Syndromet ble første gang beskrevet i 1964 av den tyske genetikeren Rudolf Arthur Pfeiffer.

Forekomst

Forekomsten varierer fra 0,5 – 1 per 100 000 fødsler. Det vil si at det i Norge fødes 1 person med Pfeiffer syndrom hvert annet eller tredje år, like mange gutter som jenter. Sverige har 50 kjente tilfeller av Pfeiffer syndrom, av disse har 2/3 Pfeiffer type 1 (se informasjon nedenfor).

SSD har per januar 2014 registrert færre enn 10 personer med denne diagnosen.

Årsak og arvelighet

Foreløpig kjenner man til to gen som i endret form kan resultere i Pfeiffer syndrom. Trolig er også andre gener involvert. Arvegangen er autosomal dominant, det vil si at risikoen for å få Pfeiffer er 50 % ved at man kan arve det endrede genet fra en av foreldrene. Samtlige tilfeller av Pfeiffer-type 2 og 3 har til nå vært resultat av nye
genendringer (mutasjoner).

Foreldre til et barn med en ny genmutasjon har i prinsippet ingen risiko for å få et nytt barn med syndromet. Den nyoppståtte endring i arvemassen hos barnet blir derimot arvelig, med risiko for å føre det skadde genet videre til sine barn via autosomal dominant arv. Barn som ikke har fått det skadde genet som forårsaker syndromet, får verken syndromet eller risiko for å føre det videre.

Tegn og symptomer

Pfeiffer syndrom deles inn i 3 typer symptomer: Pfeiffer-typene 1, 2 og 3.

Type 1 er vanligst, og kjennetegnes i hovedsak av få og moderate symptomer, normal intelligens og god prognose.

Type 2 og 3 er begge svært alvorlige tilstander, og karakteriseres ved at den kraniofaciale og nevrologiske utviklingen er langt alvorligere affisert.

  • Kraniet/ansiktet: Uvanlig høy skalle; skalleformen bestemmes ut fra hvilke sømmer og/eller antall sømmer som er for tidlig lukket, og i hvilken rekkefølge dette skjer. Hjernen vil søke alternative vekstmuligheter (derav den unormale skalleformen), men dette vil sjelden gi hjernen tilstrekkelig vekstmulighet. Når kraniet ikke utvider seg i takt med hjernens svært raske vekst, vil det oppstå et forhøyet trykk. Dette kan resultere i symptomer som hodepine, kvalme/oppkast og generell utilpasshet hos barnet. Ubehandlet kan dette få konsekvenser som skade på synsnerven og nedsatt syn, samt ulik grad av kognitiv svikt.

    Grunne øyehuler gir varierende grad av utstående øyne, i noen tilfeller i en slik grad at øyet ikke kan lukkes. Dette kan føre til tørrhet på øyehinnen. Det er stor avstand mellom øynene.

    Det er misdannelser i ytre øregang og i mellomøret. Indre øre er normalt. Dette bidrar til nedsatt hørsel i varierende grad på begge ører.

    Overkjeven er underutviklet. Dette gir tannmessige utfordringer som sammen med høy og smal gane kan få konsekvenser for bl.a. bitt, tygging/svelging og tale.

  • Skjelettet: Brede tomler og stortær, sammenvokste tær og feilutvikling av fotknokler forekommer. Studier kan tyde på at der er en viss sammenheng mellom graden av feilutvikling av fotskjelett og graden av kraniosynostose.

    Progredierende feilutvikling av albueledd er ganske vanlig, sjelden alvorlig, men kan kreve kirurgisk behandling.

    Sammenvoksning av de øverste halsvirvlene forekommer hos over halvparten og vil kunne utvikle seg over tid, men har sjelden klinisk betydning.

  • Luftveier: Underutviklet mellomansikt kan gi komplikasjoner i de øvre luftveier; nese-/munnhule, svelg og strupehode. Alle de tre Pfeiffer-typene har underutviklet overkjeve, som kan resultere i puste- og søvnvansker i varierende grad. De fleste av disse komplikasjonene vil kreve kirurgisk behandling.

  • Sentralnervesystem og kognisjon: På disse områdene opptrer de store forskjellene med hensyn til type 1 contra type 2 og 3, der de sistnevnte er langt alvorligere både i forhold til mental utvikling, sykdomsutvikling og tidlig død.

Diagnostisering

Det kan i noen tilfeller være vanskelig å skille mellom syndromene Pfeiffer, Crouzon og Sæthre-Chotzen ut fra utseende alene. Ved familiære tilfeller av Pfeiffer syndrom, hvor en spesifikk genendring allerede er kjent, er diagnostisering før fødselen mulig ved morkake- eller fostervannsprøve. Rutinemessig ultralydundersøkelse som blir tilbudt alle gravide rundt 18. svangerskapsuke, kan vise de mest alvorlige tilstandene (som Pfeiffer syndrom typene 2 og 3).

Behandling og oppfølgning

Pfeiffer syndrom er en meget sammensatt og variabel tilstand. Mange vil trenge tverrfaglig behandling og oppfølgning over lang tid.

Craniofacialt team

Craniofacialt team er et tverrfaglig ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet, som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgningsansvar for pasienter med misdannelser i hode-/halsområdet. Alle med diagnosen Pfeiffer syndrom bør henvises til dette teamet.

Operasjoner

Utover behandling av hydrocephalus, vil de fleste med Pfeiffer syndrom trenge minimum en operasjon, og denne gjennomføres vanligvis i løpet av barnets første leveår. Den har som målsetting å gi hjernen bedre plass og derved redusere det høye trykket, som kan skade synsnerven og presse på selve øyeeplet (grunne øyehuler). Inngrepet medfører en utseendemessig endring.

Alvorlige respirasjonsproblemer er også indikasjon for denne operasjonen. Avhengig av type Pfeiffer, men også variabiliteten innenfor de tre typene, vil behovene for andre operasjoner kontinuerlig vurderes av det craniofaciale teamet.

”Oslo-protokollen” er en overordnet kirurgisk behandlingsplan, som tilpasses individuelt hva gjelder både type operasjoner og tidspunkt for disse. Det funksjonelle vil veie tungt i de ofte vanskelige vurderinger rundt operasjon, men også barnets psykososiale situasjon og behov.

Andre operasjoner/tiltak vil kunne være i forhold til bedring av funksjoner som pust/søvn, bite/tygge/svelge, tale, syn, hørsel og bevegelse.

Hørsel skal avklares fra fødsel, og en hørselsnedsettelse kan avhjelpes tidlig og med enkle hjelpemidler; et høreapparat montert på et elastisk hårbånd.

Mestring av hverdagen

Å få et barn med et sjeldent alvorlig syndrom oppleves av de fleste som utfordrende. Det kan komme forskjellige reaksjoner som det kan være godt å snakke med andre om. Det anbefales å være åpen om tilstanden. Bruk familie og venner, helsesøster, fastlegen eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Gjennom Norsk craniofacial forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon. Om nødvendig, etablere gode planer og hensiktsmessig samarbeid som sikrer forutsigbarhet og oversikt i oppfølgning den første tiden.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan hjelpe til med å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet.

Senere vil det kanskje være utfordringer knyttet til det å skille seg ut blant sine jevnaldrende, enten i utseende eller i aktivitet som kan by på utfordringer. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør kan være nyttige bidrag på veien til egen mestring og selvstendig liv.

Vi kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og de utfordringene den kan gi til familien og det lokale hjelpeapparat.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan ta direkte kontakt med oss uten henvisning fra din fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetsykehus.no

Identifikator

Q75

Informasjonsmateriell

Diagnosefolder om Pfeiffer syndrom (pdf, 4 sider)

Litteratur

  • Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
     
  • I boken "Et annerledes utseende" finner du brukerhistorier om ulike typer annerledeshet og fagartikler knyttet til det å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned boken gratis her (64 sider, pdf)

Nyttige lenker

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no
  • Norsk Craniofacial Forening. Nettside: www.craniofacial.no/

  • Craniofacialtteam på Rikshospitalet. Nettside

  • Den nordiske lenkesamlingen Rarelink - søkeord: "Pfeiffer syndrom". Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettside: www.rarelink.no/

Publisert 18. februar 2009 / endret 27. november 2014