Sti: Hjem - Pachyonychia congenita

Pachyonychia congenita

Forside diagnosefolder pachyonychia congenita
Forside diagnosefolder pachyonychia congenita

Pachyonychia congenita er en genetisk betinget sykdom som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner.

Om navnet

  • Pachy betyr tykk
  • Onychia betyr negler
  • Congenita betyr medfødt

Forekomst

Hyppigheten av pachyonychia congenita er ukjent, men sykdommen anses å være svært sjelden.

Årsaker

Pachyonychia congenita oppstår som følge av genfeil (mutasjoner) i bestemte gener kalt keratingener. Keratingener danner grunnlaget for viktige byggesteiner i de øverste lagene av hud og slimhinner, såkalte keratinproteiner. Mutasjonene fører til at vil disse byggesteinene ikke fungerer normalt og sykdomstegn vil kunne oppstå.

Arvelighet

Pachyonychia congenita følger autosomal dominant arvegang. Dette innebærer at hvis den ene av foreldrene har sykdommen, det vil si at vedkommende har et normalt gen og et forandret gen (mutasjon), er risikoen for å arve sykdommen 50 % for hvert barn.

De barna som ikke arver det genfeilen vil ikke få sykdommen og kan heller ikke bringe den videre.

Hos en del av pasientene har ingen av foreldrene sykdommen, og det har da skjedd en nyoppstått genfeil (nymutasjon) hos pasienten.

Tegn og symptomer

Smertefulle blemmer, sårhet, fortykkede hudområder under føttene og i hendene i tillegg til sterkt fortykkede negler er de vanligste forandringene som observeres.

Nuppete hud rundt hårsekker, hvitlige forandringer i munnhulen, heshet, økt svette i fotsåler, samt myke kuler i huden (cyster) kan også forekomme.

Behandling

Det finnes ingen spesifikk behandling mot selve sykdommen. Avlastende skotøy, reduksjon av fortykket hud under føttene, gode sårbehandlingsrutiner og forebygging av sårinfeksjoner er viktig å ta tak i.

Tiltak for å redusere svette i fotsåler kan være gunstig for å forbygge sårdannelser.

Mestring av hverdagen

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q84

Nyttige lenker

 

Publisert 9. mars 2011 / sist endret 24. oktober 2011