Sti: Hjem

Faktor V-mangel (Owrens sykdom)

Forside diagnosefolder Faktor V-mangel (Owrens sykdom)
Forside diagnosefolder Faktor V-mangel (Owrens sykdom)

Owrens sykdom er en medfødt, arvelig, livslang og svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen.

Uke 13 i 2014 inviterer Senter for sjeldne diagnoser kvinner med blødersykdom til kursdag. Invitasjon og søknadsskjema vil bli lagt ut ca tre måneder før kurset.

Om navnet

Faktor V-mangel ble første gang beskrevet i 1947 av dr. Paul Owren ved Rikshospitalet i Oslo.

Forekomst

Det er registrert 3 personer i Norge, og cirka 150 i verden med denne sykdommen.

Årsak

Når det går hull på en blodåre, setter kroppen raskt i gang flere mekanismer som har som felles mål å stanse blødningen:

  1. Først trekker muskelceller i blodåreveggen seg sammen slik at blodstrømmen til det blødende stedet reduseres.
     
  2. Samtidig vil en mengde bitte små blodlegemer, som kalles blodplater, klebe seg til kantene av hullet i åren - og til hverandre - og danne en plugg som tetter hullet (plateplugg). Dette er som regel tilstrekkelig til å stanse blødning fra de tynneste og minste blodårene, dvs. blødning etter skrubbsår, klor, småkutt osv.
     
  3. Blør man fra en litt større blodåre, er ikke platepluggen sterk nok. Den må forsterkes av en blodlevring - et koagel. Blodlevringen består av et nettverk av seige tråder av fibrin som legger seg over platepluggen og holder den på plass, omtrent som ståltrådene rundt en champagnekork. Blodlevringen oppstår ved at 13 forskjellige proteinstoffer (blodlevringsfaktorer) inngår i en kjedereaksjon som gjør at det felles ut fibrin.

For at en blodlevring skal dannes, må alle disse 13 faktorene være til stede i blodet i normal mengde og med normal funksjon (aktivitet). En feil eller mangel på bare ett av disse stoffene vil føre til blødersykdom.

Blodlevringsfaktorene benevnes med romertall.

Arv

Genet for faktor V sitter på kromosom 1. Sykdommen arves autosomalt vikende. Det vil si at arvegangen er uavhengig av kjønn, og at et barn må arve et defekt faktor V-gen fra begge foreldrene for å få Owrens sykdom.

Diagnose

Diagnosen stilles ved en blodprøve der faktor V-aktiviteten måles. Er aktiviteten av faktor V mindre enn 1 % av det normale, har man sykdommen i alvorlig grad. Aktivitet fra 2 - 20 % fører til moderat til mild grad av sykdommen.

Det første symptomet kan være kraftig blødning fra navlestrengsstumpen, men fordi symptomene kan være svært milde, vil noen ikke bli diagnostisert før i voksen alder.

Symptomer

Blødningstendensen er svært individuell. Ved moderat til mild grad er det ofte svært svake symptomer. Økt tendens til blåmerker er vanlig.

Ved alvorlig grad er blødninger fra slimhinner i nese, munn og mage- tarmkanalen vanlig. Kvinner har ofte kraftige og langvarige menstruasjonsblødninger.

Blødninger inne i ledd kan forekomme ved alvorlig grad av sykdommen. Symptomer på en leddblødning er først og fremst smerte og noe nedsatt bevegelighet. Etter hvert tilkommer hevelse, varmeutvikling og økt smerte.

Ubehandlet eller sent behandlet gir disse blødningene store smerter og hevelse. Leddbrusk og leddhinner skades, og leddet kan bli kronisk opphovnet og etter hvert stivt. Det er derfor viktig at disse blødningene behandles tidlig hvis det er mistanke om blødning.

Man kjenner selv tegn til blødning lenge før det kommer ytre tegn som hevelse, rødhet og varme.

Det kan også oppstå blødninger i muskulatur. Mange av disse er smertefulle og må behandles. Noen muskelblødninger er lokalisert slik at de kan gi varige skader hvis de ikke behandles skikkelig (for eksempel tykkleggen, i psoasmuskelen eller i musklene på underarmens innside).

Behandling

Behandlingen består i å tilføre faktor V intravenøst (rett i en blodåre) hver gang det oppstår en behandlingstrengende blødning. Det finnes ikke egne faktor V-konsentrater, og det må derfor brukes Octaplas® (virusinaktivert humant plasma) eller ferskfrosset plasma. Ved ukompliserte blødninger er det nok å heve faktornivået til cirka 20 %. Ved alvorlige blødninger, kirurgi eller store skader kan det være nødvendig å tilnærmet normalisere faktornivået.

Ved neseblødninger og mindre sår er ofte lokal behandling nok. Hvis det ikke er nok å klemme sammen det blødende neseboret i 5-10 minutter, kan Spongostan® brukes som tamponade. Spongostan er en gelatinsvamp som kan kjøpes uten resept på apotek. Den fuktes med noen dråper vann eller nesedråper/spray, rulles sammen og skrus inn i nesen.

Spongostan kan også legges rett på sår med plaster eller kompress over. Blør det gjennom dette, må plasmabehandling vurderes. De som bruker mye Spongostan kan få det på blå resept. 

  • All planlagt kirurgi, også tanntrekninger, på personer med arvelig blødersykdom skal utføres ved Rikshospitalet.

Å leve med Owrens sykdom

Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn. Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet har fått informasjon om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår.

Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte ses skader, unngås.

Voksne med Owrens sykdom må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få tilpasset behandling. Generell legeerklæring og ID-kort kan fås ved Senter for sjeldne diagnoser.

Mestring av hverdagen

Vårt senter kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Vi er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan vi bidra til å skape større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

D66-68

Informasjonsmateriell

Nyttige lenker

  • Rarelink er en nordisk lenkesamling som gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser - søkeord: Faktor V-mangel, Owrens sykdom. Nettside: www.rarelink.no/

  • Foreningen for blødere i Norge. Foreningen har som mål at bløderne kan leve et normalt liv. Nettside: www.FBIN.no

  • World Federation of Hemophilia. Nettside: www.WFH.org 

  

Publisert 3. februar 2009 / sist endret 17. oktober 2012