Sti: Hjem - Øsofagusatresi

Øsofagusatresi

 
Forside diagnosefolder øsofagusatresi
Forside diagnosefolder øsofagusatresi

Øsofagusatresi betyr medfødt lukket spiserør. Hos nyfødte med denne tilstanden er spiserøret delt i to, og det er ingen forbindelse mellom øvre del av spiserøret og magesekken. Av den grunn kommer ikke mat og spytt ned i magen.

Tidlig operasjon

De fleste barn med øsofagusatresi blir operert i løpet av første eller andre levedøgn. Målet for operasjonen er å skjøte spiserørsendene sammen, slik at spiserøret blir et helt rør og barnet kan begynne å spise.

Forekomst

I Norge fødes det årlig cirka 13 barn med øsofagusatresi, like mange jenter som gutter. Barn med øsofagusatresi fødes ofte litt for tidlig.

Årsaker

Årsaken er ukjent.

I 4.-5. svangerskapsuke skal den ”primitive” fordøyelseskanalen dele seg i 2 ulike rør; luftrøret og spiserøret. Forstyrrelser i denne prosessen gjør at delingen blir ufullstendig. Hos barn med øsofagusatresi er det ingen forbindelse mellom øvre del av spiserøret og magesekken. De fleste har derimot en forbindelse mellom nedre spiserørsdel og inn til luftrøret (fistel).

Cirka halvparten av barna har andre misdannelser i tillegg. Mest vanlig er misdannelser i nyrer, urinveier, hjerte, skjelett eller endetarm. Alle nyfødte med øsofagusatresi blir undersøkt med henblikk på andre misdannelser. 

Tegn på øsofagusatresi

I noen få tilfeller blir tilstanden oppdaget ved ultralyd i svangerskapet. Ofte er det mer fostervann enn det som er vanlig, og fosteret kan mangle væske i magesekken. Diagnosen stilles vanligvis raskt etter fødselen, fordi barnet ikke klarer å svelge ned spytt og slim. Et røntgenbilde av spiserøret og brystet vil bekrefte diagnosen.

To hovedvarianter (se vennligst bildene på side 7 og 8 i vår veileder)

  1. I cirka 85-90 % av tilfellene ender øvre del av spiserøret blindt, mens nedre del av spiserøret har en fistel inn til luftrøret.

  2. I cirka 10 % av tilfellene ender både øvre og nedre del av spiserøret blindt, samtidig som det ikke er noen forbindelse inn til luftrøret.

    Den siste varianten kalles "l
    ong-gap" øsofagusatresi og er en sjelden variant av øsofagusatresi. Denne varianten står beskrevet lenger ned.

Behandling og oppfølging

De fleste blir operert i løpet av første eller andre levedøgn. Målet for operasjonen er å føre de to spiserørsendene sammen til et helt spiserør. For at skjøten i spiserøret skal få tid og ro til å gro, får barnet melk i en tynn ”plastslange” (sonde), som legges gjennom nesen og ned i magesekken. Når skjøten er grodd sammen og barnet klarer å drikke melk, fjernes sonden. De fleste barn kan ammes.

”Long gap” øsofagusatresi

Ved ”long gap” øsofagusatresi kan ikke spiserørsendene føres sammen rett etter fødselen, fordi avstanden mellom øvre og nedre del av spiserøret er for lang. Har barnet denne sjeldne formen for øsofagusatresi, må man vente med operasjon til spiserørsendene har vokst mot hverandre. Dette kan ta 10-12 uker. Hvis det fremdeles ikke er mulig å sy spiserøret sammen, må andre operasjonsteknikker vurderes. Det blir likevel en operasjon rett etter fødselen. For at barnet skal få melk, trenger det en gastrostomoni. Det betyr at en slange (sonde) legges inn i magesekken gjennom huden på magen. Gjennom denne får barnet melk.

Blokking

Etter operasjonen kan det hos noen barn bli nødvendig å blokke ut skjøten (anastomosen) mellom spiserørsendene, fordi den kan bli for trang. Da kan mat ha vanskeligheter med å passere gjennom skjøten. Dobbeltsvelging kan være et tegn på at skjøten er trang. Det vil si at barnet prøver å svelge to ganger rett etter hverandre, for å få maten forbi det trange partiet. Et annet tegn kan være at barnet bruker stadig lengre tid på måltidene eller vegrer seg for å få mat i munnen.

Blokking gjøres i narkose på sykehuset der barnet er operert. En sonde føres ned til skjøten og en ballong blåses opp, slik at det trange partiet utvides. Målet er at maten skal passere forbi skjøten. Noen ganger må blokkingen gjentas.

Refluks

Flere barn med øsofagusatresi er plaget med at surt mageinnhold strømmer tilbake fra magesekken og opp i spiserøret (gastroøsofagal refluks, GØR). Årsaken til dette er blant annet manglende utviklet lukkemuskel mellom magesekken og spiserøret, og/eller nedsatt bevegelse i spiserøret. Tegn på refluks kan være gulping/oppkast, at barnet plages med hoste om natten eller når det legges flatt, gjentatte luftveisinfeksjoner, spiser mindre, går ned i vekt eller viser tegn til ubehag og smerte ved måltidet.

For å forebygge refluks skal barnet legges skrått i sengen/vognen, med hodet høyere enn magesekken. Hvis dette ikke hjelper, kan barnet få syrenøytraliserende og/eller antirefluks medisiner. For å finne ut om barnet har refluks, gjøres en pH-måling. Da måles pH-verdien, surhetsgraden, langt ned i spiserøret. Refluks kan irritere skjøten i spiserøret, slik at det oppstår en betennelsestilstand i spiserøret, som gjør at skjøten blir trangere. Å ha refluks er ofte smertefullt. Hvis skrått leie og medisiner ikke hjelper tilstrekkelig, kan en antirefluksoperasjon vurderes (Nissen plastikk).

Spising

Det er ofte nødvendig å bruke god tid på overgangen fra flytende til fastere føde. Noen barn trenger lengre tid enn andre på denne tilvenningen, spesielt ved overgangen til mat som skal tygges. Barna må tygge maten godt. Fordi væske hjelper maten ned gjennom spiserøret, vil mange ha drikke tilgjengelig før, under og etter måltidet. Lær barnet å drikke vann som tørstedrikke for å unngå hull i tennene. Oppsøk tannhelsetjenesten fra barnet er cirka 1 år. Dette er spesielt viktig hvis barnet har refluks.

Barnets vekst- og vektutvikling må følges nøye på helsestasjonen. Ved kontroll på sykehus er det mulighet for å få veiledning om mat og spising. Oppfølging av barn med øsofagusatresi skjer i samarbeid med det sykehuset der barnet er operert og lokalsykehuset.

Luftveiene og fysioterapi

Tracheomalasi betyr mykt luftrør, og skyldes at bruskringene i luftrøret er myke. Det er grader av tilstanden. Ved alvorlige tilfeller kan luftrøret "klappe" sammen, hvis det får press på seg. Bruskringene blir gradvis stivere og tilstanden bedres.

Refluks, mykt luftrør og trang skjøt øker risikoen for å få mat, sure oppstøt og slim over i luftveiene. Resultatet av dette kan bli stadige luftveisinfeksjoner. Hjelp fra en fysioterapeut kan være nødvendig for å rense lungene for slim, spesielt hos de minste barna. Det bør oppmuntres til allsidig fysisk aktivitet fra barnealder. Mange har en spesiell "gjøende" hoste de første årene. Dette er vanlig, men er ufarlig. Hosten blir som regel borte når de blir større.  

Prognose

Selv om det er flere utfordringer i de første årene, har barn med øsofagusatresi gode fremtidsutsikter. Foreldre forteller at de to til tre første år var de mest strevsomme, men at det langsomt ble bedre.

Barn med tilstanden kan gå i barnehage eller være hos dagmamma. Noen trenger litt ekstrahjelp i barnehagen, spesielt når de skal spise.

Mestring av hverdagen 

Øsofagusatresi betegnes som en skjult funksjonshemning. Det anbefales å være åpen om tilstanden. Saklig informasjon fremmer positive holdninger, forståelse og aksept, og kan være viktig for å forebygge psykososiale problemer. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til det lokale hjelpeapparat. Slik kan det skapes en større forståelse og handlingsevne for de utfordringene brukeren og familien møter.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan hjelpe til med å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av å ha kontroll over sitt eget liv.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege. 

Psykososial oppfølging av barn og foreldre

Å få et barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Det er viktig at foreldrene blir tatt i mot av helsepersonell med lang erfaring og mye kunnskap om diagnosen. God informasjon om tilstanden bør gis til begge foreldrene. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet egne opplevelse med å få et barn med øsofagusatresi og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Snakk med helsesøster hvis det er behov for å snakke med noen om det som er utfordrende/vanskelig. Hun kan henvise dere videre.  

Etter hvert trenger også barnet alderstilpasset informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller av helsepersonell.

Identifikator

Q39

Informasjonsmateriell

 

Nyttige lenker

  • En nordisk lenkesamling til beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettsted: www.rarelink.no/

  • Norsk forening for øsofagusatresi. Nettsted: www.nfoe.no/

  • Support for families of children born unable to swollow. Website/nettsted: www.tofs.org.uk/ 

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

 

Publisert 6. mars 2009 / sist endret 26. februar 2015