Sti: Hjem - Metopicasynostose / trigonocephali

Metopicasynostose / trigonocephali

Forside diagnosefolder
Forside diagnosefolder

Metopicasynostose, også kalt trigonocephali, er en av flere typer kraniosynostoser. Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens sømmer (suturer) lukkes for tidlig, se vår informasjon om kraniosynostoser. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. Tilstanden kjennetegnes ved at skallen får en uvanlig form avhengig av hvilken søm som er lukket. Når pannesømmen (metopica), som går fra fremre fontanelle til neseroten, lukkes for tidlig, kalles det metopicasynostose. Sett ovenfra får hodet en trekantfasong, trigonocephali.

 

Om navnet

Metopica er pannesømmen, og synostose betyr at knokler/skalleben har vokst sammen. Se illustrasjon i diagnosefolder.

Trigonon betyr trekant, og cephalo betyr skalle/hode.

Forekomst

Cirka ett barn per 15 000 fødsler. Senter for sjeldne diagnoser har i 2011 registrert cirka 25 personer med denne diagnosen. Forekomsten er noe høyere hos gutter enn hos jenter.

Årsaker og arv

Enkle kraniosynostoser er ikke arvelige, men oppstår sporadisk. Årsaken er ukjent. Sannsynligheten for å få et barn til med den samme diagnosen er svært liten. Det samme gjelder også for voksne med enkel kraniosynostose som får barn.

Syndromale kraniosynostoser opptrer ofte ved en genfeil (mutasjon). Den som har en syndromal kraniosynostose (Crouzon, Muenke osv.) har cirka 50 % sjanse for å føre tilstanden videre til sine barn.

Metopicasynostose/trigonocephali kan, som øvrige kraniosynostoser, være enkel eller opptre som del av et syndrom, for eksempel Opitz C syndrom.

Tegn og symptomer

Ved metopicasynostose/trigonocephali er det ikke uvanlig at også ansiktsskjelettet er berørt, enten fordi enkelte av knoklene er sammenvokste eller de har en redusert vekst. Dette vil medføre trange luftveier som påvirker pust, søvn og spising. Det vil også gi varierende grad av et annerledes utseende.

Symptomer hos barnet som kvalme/oppkast, dårlig matlyst, dårlig søvn, irritabilitet og sutring kan tyde på at hjernen har for liten plass til å vokse i skallen og det utvikles et for høyt trykk i hjernen. Trange eller manglende øreganger vil føre til nedsatt hørsel.

Grunne øyegroper gir utstående øyne. Øynene sitter tettere enn vanlig. Høytsittende øyebryn kan gi et ”forskremt” ansiktsuttrykk.

Andre misdannelser som feilutvikling av ører, fingre, genitalia, hjerte og nyrer forekommer. Det er en risiko for feilutvikling av fremre hjernedel, noe som for enkelte kan føre til mild/moderat utviklingshemming, lære- og adferdsvansker.

Behandling og oppfølging

Metopicasynostose/trigonocephali bør utredes av et spesialistteam med kunnskap og erfaring på disse sjeldne diagnosene.

Tidlig kirurgi kan bidra til å redusere forekomst og grad av lære-/adferdsvansker. Systematisk oppfølgning av pust, hørsel, syn, tale osv. over tid, vil for mange være nødvendig. Tilrettelegging i form av ulike hjelpemidler og treningsprogrammer kan være aktuelt i korte eller lengre perioder.

Craniofacialt team

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse. Rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser er en del av dette teamet. Personer med syndromale kraniosynostoser og metopicasynostose/trigonocephali bør henvises dit. Det er etablert en egen behandlingsprotokoll for disse tilstandene, som tilpasses den enkelte.

Operasjoner

Dersom symptomene tyder på et for høyt trykk i hjernen, må det vurderes om barnet bør gjennomgå en såkalt skallerekonstruksjon. Målsetningen med operasjonen er å redusere det høye trykket og å sikre hjernen gode vekstforhold. Operasjonen vil også gi skallen en mer vanlig form, og innebærer således en endring i utseende. Det er av stor betydning at denne operasjonen utføres i løpet av barnets første leveår, både ut fra nødvendig trykkreduksjon i hjernen og fordi skallebena fremdeles er myke og lettere lar seg bearbeide.

Type behandling og tidspunkt for øvrige operasjoner vil avhenge av barnets tilstand. Er ansiktsknoklene berørt, og barnet har vesentlige pusteproblemer er dette en indikasjon for operasjon. De ulike organenes funksjon (pust, syn, hørsel) vil veie tungt i vurderingene rundt en operasjon, men barnets psykososiale situasjon er også viktig. Dette vil craniofacialt team sammen med barnets omsorgspersoner vurdere fortløpende.

Hørsel skal undersøkes fra fødselen av, og nedsatt hørsel kan avhjelpes tidlig med enkle hjelpemidler, for eksempel et høreapparat montert på et elastisk hårbånd. Jevnlig oppfølgning av hørsel er meget viktig.

Mestring i hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Gjennom Norsk craniofacial forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

Målet er å leve bra med sin tilstand, men ikke la den styre hele livet. Det å mestre eget liv og takle hverdagen er viktig for alle mennesker.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehave og skole. Slik kan det skapes en større forståelse og evne til handling for de utfordringer bruker og familien møter. Mange og varierende behov under barnets oppvekst kan bety at det kan være klokt å etablere en ansvarsgruppe og utarbeide en individuell plan (IP). Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra din fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no 

Identifikator

Q75

Litteratur

  • •Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
     
  • I boken "Et annerledes utseende" finner du både brukerhistorier om ulike typer annerledeshet og fagartikler om til det å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned boken gratis her (64 sider, pdf)

Nyttige lenker

    • Craniofacialt team på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Nettside.
    • Norsk Craniofacial Forening (NCF) er en interesseorganisasjon for mennesker med en craniofacial diagnose, og deres familier. Nettside: www.craniofacial.no
    • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetanse-senter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no

    • Den nordiske lenkesamlingen Rarelink. Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettside: www.rarelink.no.

 

  • Funksjonshemmedes fellesorganisasjon. Nettside: www.ffo.no

 

Publisert 11. mars 2011 / endret 28. mars 2012