Sti: Hjem - Mastocytose i hud

Mastocytose i hud (kutan mastocytose)

Forside diagnosefolder mastocytose i hud
Forside diagnosefolder mastocytose i hud

 Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et økt antall mastceller. Slike mastcelleansamlinger kan oppstå i huden eller i andre organer. Hos barn er det mastocytose i hud (kutan type) som er mest vanlig. Kutan mastocytose skiller seg fra systemisk mastocytose, som angriper flere organer og kan være alvorligere. Systemisk mastocytose forekommer svært sjelden hos barn.

Kutan mastocytose ses som oftest som små velavgrensete rødbrune flekker som kan være litt opphevede. Antallet flekker kan variere fra en til hundrevis. Utslettet kan vise seg fra fødselen, og hos de fleste i løpet av de to første leveår. Denne typen kutan mastocytose kalles ofte urticaria pigmentosa. Andre typer er mastocytom, som er en eller svært få flekker/hevelser i huden, og diffus kutan mastocytose, som er større områder med rød, pigmentert fortykket hud, ev. med blemmer og sårdannelse. Utslettet er ikke farlig, men kan oppleves som kosmetisk skjemmende.

De fleste barn med kutan mastocytose har en god prognose, og hos mer enn to tredjedeler forsvinner symptomene helt eller delvis i løpet av barndom og pubertet.

I svært sjeldne tilfeller kan barn med kutan mastocytose ha den systemiske formen. Hvis man får mastocytose i huden i voksen alder, er det økt risiko for utvikling av systemisk mastocytose.

 

Mastceller er en type hvite blodceller som dannes i benmargen og finnes i nesten alle kroppens organer. Hos friske finnes cellene mest i hud og slimhinner, nær blod- og lymfeårer og nerveender. Cellene er en del av kroppens normale immunforsvar, og deltar blant annet i allergi- og betennelsesreaksjoner ved at de utskiller en rekke aktive stoffer (mastcellemediatorer). Det er disse stoffene som er årsaken til de symptomer og tegn som oppstår.

 

Årsaker

Årsaken til mastocytose er bare delvis kjent. Hos barn kan det se ut som om en ”umoden benmarg” forårsaker sykdommen. Når barnet blir eldre og benmargen modnes, avtar sykdommens aktivitet.

 

Symptomer og tegn

De aktive stoffene (mastcellemediatorene) virker både lokalt, der cellene befinner seg, og på andre organer ved at de transporteres rundt i kroppen gjennom blodbanen. Sykdommen varierer fra person til person og over tid. Symptomene opptrer oftest anfallsvise, men noen ganger er de langvarige.

Kutan mastocytose gir plager i form av kløe, varmefølelse og rødme (flushing) og ulike former for utslett, noen ganger elveblestlignende eller med blemmedannelse i huden. Det kan oppstå symptomer og tegn fra kretsløpet med f.eks. hjertebank, blodtrykksfall og svimmelhet. Videre kan man være plaget med muskel- og skjelettsmerter, magesmerter, kvalme, oppkast, diaré, hodepine og konsentrasjonsvansker.

Hos mange utløses plagene av kjente triggere eller allergifremkallende stoffer. Eksempler er insektstikk, ulike matvarer og en del medikamenter. Varme eller kulde, gnissing eller skraping av huden kan gi kraftig utslett/reaksjon, og både fysisk og psykisk stress er kjente utløsende faktorer.

 

Diagnostisering

Diagnosen kutan mastocytose stilles ofte på grunnlag av et karakteristisk rødbrunt, lett opphevet utslett. Utslettet reagerer nesten alltid med å bli rødt og hovent når man skraper på det (Dariers tegn). I tillegg må man vurdere symptomene pasienten opplever. Hudbiopsi kan bekrefte diagnosen. Det er en enkel prøve som kan gjøres hos hudlege.

 

Behandling og oppfølging

Det finnes ingen behandling som helbreder kutan mastocytose, men det finnes mye som kan dempe og forebygge plagene. Den store variasjonen i sykdomsbildet vil også gjenspeiles i ulik behandling fra person til person. Det er dessuten viktig å forebygge symptomer ved å unngå kjente utløsende faktorer.

Allergimedisiner (antihistaminer) kan brukes for å forebygge og lindre symptomer og reaksjoner. Spesielt plagsomme flekker kan behandles med kortisonholdig krem under bandasje. Hos noen kan utslettet bedres ved lysbehandling.  

Utredning hos spesialist på allergi anbefales for pasienter med mye plager eller kraftige reaksjoner. I svært sjeldne tilfeller kan det oppstå blodtrykksfall og anafylaktisk sjokk, og hos disse pasientene bør adrenalinpenn vurderes. Vaksinasjon (livslang behandling) bør vurderes for dem som har opplevd alvorlige, generaliserte reaksjoner på bi- eller vepsestikk.

 

Viktig i hverdagen

For å kunne leve godt med mastocytose, er det nødvendig å ha kunnskap om sykdommen og hvordan den arter seg hos barnet eller hos en selv.

Kost

Hvis barnet gjentatte ganger reagerer på visse typer mat, er det viktig med utredning for allergi eller intoleranse. På denne måten kan man unngå unødige begrensinger i barnets kosthold.

 

Barnehage og skole

Enkelte barn har så mye plager at det kan være nødvendig med spesiell tilrettelegging i barnehage eller skole. I noen tilfelle bør pedagogisk psykologisk tjeneste (PPT) kobles inn for å vurdere situasjonen. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med informasjon til barnehagen/skolen eller andre i lokalmiljøet.

 

Tannbehandling, operasjoner og røntgenundersøkelser

Tannlege og lege må informeres om diagnosen. Enkelte reagerer på medisiner og midler som brukes ved operasjoner, narkose og ved enkelte røntgenundersøkelser, i sjeldne tilfeller med alvorlig blodtrykksfall. Risiko skal vurderes hos hver enkelt pasient.

 

Kontakt med lokalt hjelpeapparat

Når diagnosen er stilt, er det viktig at de som har mye plager får nødvendig utredning og tilpasset behandling. Det er også av stor betydning å ha god kontakt med fastlegen, og at hun eller han har forståelse både av diagnosen og de utfordringer den kan gi.

Enkelte kan trenge ansvarsgruppe og individuell plan. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med kunnskap, råd og veiledning.

 

Åpenhet og informasjon

Vår erfaring er at for de aller fleste er det både positivt og nødvendig å være åpen om sykdommen. Det er klokt å fortelle om det som uansett blir lagt merke til; som utslett eller medisinbruk. At andre kjenner til hva man strever med, gjør at man unngår mye spekulasjon og fremmer forståelse og støtte.

 

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med én av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte, uten henvisning fra fastlege.

 

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

 

Identifikator

Q80-82,84

Informasjonsmateriell

Diagnosefolder om mastocytose i hud (8 sider, pdf).

Nyttige lenker

  • www.mastocytose.no
    Norsk forening for mastcellesykdommer. Informasjon til pasienter, pårørende og helsepersonell om en sjelden sykdom 
      
  • www.tmsforacure.org
    The Mastocystosis Society, Inc.
      
  • www.ecnm.net
    The European Competence Network on Mastocytosis, ECNM
       
  • www.orpha.net
    The portal for rare diseases and orphan drugs 
      
  • www.rarelink.no
    Nordisk lenkesamling. Nettsiden gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser - søkeord Mastocytose.  
     
  • www.ukmasto.co.uk
    The UK Mastocytosis Support Group 

 

Publisert 26. mai 2010 / sist endret 23. juni 2016