Sti: Hjem - Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Forside diagnosefolder Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Forside diagnosefolder Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom. En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer. Dette resulterer i skadelig opphopning av disse aminosyrene i blodet. Det fins ikke noe norsk navn på sykdommen, men navnet kommer av lukten på urinen når nivået av skadelige aminosyrer i blodet blir for høyt.

Det finnes flere varianter av sykdommen. Det er viktig å få stilt diagnosen raskt, slik at varige skader kan forebygges. Behandlingen består av en diett som skal gjøre mengden aminosyrer i blodet så normal som mulig. Hvis mengden av aminosyrer likevel øker, settes det inn ytterligere behandling. MSUD rammer personer av begge kjønn.

Forekomst

På verdensbasis er det stor forskjell i forekomsten, og noen små, isolerte befolkningsgrupper kan ha større forekomst enn befolkningen generelt. I Norge vet vi om rundt 10 personer som har MSUD.

Årsaker

Ved MSUD vil en del av enzymkomplekset BCKAD (Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase) ikke fungere tilfredsstillende. Enzymkomplekset finnes i mange vev i kroppen, men er mest aktiv i leveren. Disse enzymenes oppgave er å bryte ned de tre aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Alle tre er livsnødvendige aminosyrer som må tilføres gjennom mat. Aminosyrene inngår i alle kroppens proteiner. Ved svikt i enzymkomplekset BCKAD stiger mengden av leucin, isoleucin og valin til giftige mengder i blodet. Dette medfører akutt sykdom som uten behandling kan gi varig hjerneskade.

Arvegang

MSUD arves autosomalt recessivt. Det innebærer at begge foreldrene er friske bærere av et skadet (mutert) gen. Ved hver graviditet er det 25 % risiko for at barnet arver genfeilen fra mor og far og dermed får sykdommen. Sykdommen rammer personer av begge kjønn.

Har man fått et barn med MSUD, eller har MSUD selv, kan man be om genetisk veiledning. Siden genet for sykdommen er kjent, er genetisk testing mulig. Det er også mulighet for fosterdiagnostikk.

Tegn og symptomer

De første symptomene kan oppstå i barnets første levedager. Milde former for MSUD vises først senere, ofte i forbindelse med en infeksjon. Barnet blir passivt og slapt, spedbarn orker ikke å suge, kaster opp og muskelspenning kan variere og kramper oppstå. Lukten av lønnesirup fra urinen merkes når mengden av aminosyrene stiger i blodet.

Hos alle med MSUD kan vanlige sykdommer, infeksjoner eller andre situasjoner som stresser kroppen fysisk føre til store mengder aminosyrer i blodet. Eksempler på stress er operasjoner, skader eller langvarig faste. Omgangssyke med oppkast og lite matinntak er spesielt risikabelt. Dette kan skje selv om behandlingen følges til daglig. Nedsatt allmenntilstand, adferdsendringer, dårlig appetitt og ustø gange, er vanlige tegn på høye aminosyrenivå. Dette er en alvorlig situasjon som krever umiddelbar korrekt behandling. Etter småbarnsalderen vil kroppen tåle stressituasjonene bedre, og akutte symptomer opptrer sjeldnere.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen bekreftes ved undersøkelse av blod og/eller urin. Fra 1. mars 2012 inngår MSUD i den utvidete nyfødtscreeningen. Det betyr at alle nyfødte i Norge vil bli testet for MSUD. Dette kan medføre at flere med diagnosen kan bli oppdaget og få tidlig behandling.

Den medisinske litteraturen skiller mellom flere typer av MSUD:

  • Klassisk MSUD: Denne typen gir symptomer alt i de første leveukene. Med rask diagnose og behandlingsstart kan varige hjerneskader unngås. Uten behandling vil barnet dø innen få uker eller få alvorlig mentale og nevrologiske skader.
     
  • Intermediær MSUD: Denne varianten er mildere og symptomene opptrer vanligvis første gang i forbindelse med en vanlig infeksjon i spedbarnsalder eller barneårene. I noen tilfelle oppdages sykdommen ved at barnet har forsinket utvikling og sviktende koordinasjon av bevegelser.
     
  • Periodisk (intermitterende) MSUD: Barnet utvikles normalt, men sykdom og stressituasjoner kan utløse symptomer. Dette kan oppstå allerede første leveår, i barneårene eller til og med først i voksen alder.
     
  • Tiaminresponderende MSUD: Denne varianten lar seg behandle med store tilskudd av vitamin B, Tiamin. Symptomene opptrer oftest første gang i forbindelse med en infeksjon i spedbarnsalderen. Denne formen er sannsynligvis ekstremt sjelden.

Hvordan behandles sykdommen?

  • Diettbehandling: Ved MSUD er målet å få aminosyrenivået i blodet så normalt som mulig. Dette gjøres med individuelt tilpasset diett der inntaket av naturlig protein fra mat begrenses. Proteinfrie matvarer og spesialprodukter er nødvendig for å dekke energibehovet. En proteinerstatning (aminosyreblanding) uten leucin, isoleucin og valin sikrer inntaket av andre aminosyrer, samt vitaminer og mineraler. Ved lettere former for MSUD kan en proteinfattig kost være tilstrekkelig. Det er viktig med tett oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog. Regelmessige målinger av aminosyrene i blodet styrer diettbehandlingen.

Akuttbehandling eller SOS-regime

Ved mistanke om metabolsk krise, må behandling settes i gang raskt. For å unngå at det dannes for mye organiske syrer, må kroppen tilføres rikelig energi i form av karbohydratrik (rik på sukker) væske. Denne blandingen gis regelmessig gjennom hele døgnet og i stedet for mat, både til barn og voksne. Etter 24-48 timer må proteinmengden som brukes til vanlig, gradvis trappes opp igjen.

Akuttbehandlingen eller SOS-regimet startes hjemme. Dersom personen kaster opp SOS-drikken, eller hvis bedring ikke inntreffer eller hvis tilstanden forverrer seg, er sykehusbehandling nødvendig.

Alle med MSUD skal ha retningslinjer for akuttbehandling eller SOS-regime fra behandlende spesialist. Regimet er tilpasset personens alder. Det er viktig at retningslinjene for akuttbehandlingen finnes både hjemme, i barnehagen, på skolen, hos fastlegen, ved behandlende sykehus og andre steder personen oppholder seg mye.

Oppfølging

Behovet for tiltak og hjelp må sees i forhold til den enkeltes situasjon. Noen trenger tett oppfølging både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers. Andre klarer seg nesten uten tilrettelegging i hverdagen. Jevnlig oppfølging hos fastlege, spesialist og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer er nødvendig.

Tilrettelegging i barnehage og skole vil alltid være aktuelt og de fleste trenger spesialpedagogisk oppfølging. Spesielle tiltak i yrkesliv/arbeid kan også være nødvendig. De fleste med MSUD utvikler seg normalt evnemessig.

Det er viktig å være fysisk aktiv også for personer med MSUD, men aktivitetens intensitet og varighet må tilpasses den enkelte. Mat før og etter aktivitet, samt nok pauser med inntak av sukret drikke eller mat er nødvendig.

Hyppig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig, da dietter med mye sukker og proteinrestriksjoner øker faren for tannråte.

Det er viktig at personer rundt den som har sykdommen, er informert om tilstanden og vet hva som må gjøres ved mistanke om akutt sykdom. Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig.

Kvinner med MSUD trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel. En graviditet er en stor påkjenning for disse kvinnene.

Se vennligst illustrasjon om diettprinsippene ved MSUD i diagnosefolderen.

Mestring av hverdagen

Å ha en sjelden diagnose kan by på utfordringer i forhold til å utvikle god selvfølelse og selvtillit. Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir.

Å få en barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Det er viktig at foreldrene blir tatt i mot av helsepersonell med erfaring og mye kunnskap om diagnosen. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet egne opplevelser rundt det å ha et barn med MSUD og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet aldersadekvat informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller helsepersonell.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.
sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

E71

Informasjonsmateriell

Åpne diagnosefolder om MSUD (8 sider, pdf).

Nyttige lenker

  • Den aller viktigste lenken, som også har lenker videre for både fagfolk og andre interesserte. Nettside: www.orpha.net

  • Det finnes ingen norsk forening for MSUD eller organiske acidemier, men man kan kontakte Den norske PKU-foreningen. PKU er den mest vanlige av stoffskiftesykdommene som behandles med proteinredusert diett i Norge. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer. Nettside: www.pkuno.org/

  • ”Organic Acidemia Association” Amerikansk foreningsside for organiske acidemier. Nettside: www.oaanews.org/

  • Oversiktsartikler om genetiske årsaker og medisinsk oppfølging, Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Nettside: http://omim.org/entry/248600?search=MSUD&highlight=msud 

  • Denne amerikanske siden har en omfattende beskrivelse av MSUD. Nettside: www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/MSUD.html

  • Engelsk organisasjon med kontaktforum for foreldre og personer med ulike medfødte stoffskiftesykdommer. Nettside: www.climb.org.uk/

  • Den nordiske lenkesamlingen Rarelink. Dette nettstedet er en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser - søkeord: "MSUD". Nettside: www.rarelink.no/

  • MSUD Family Support Group, USA. Nettsted: www.msud-support.org/

  • Welcome to the Family Village! We are a global community that integrates information, resources, and communication opportunities on the Internet for persons with cognitive and other disabilities, for their families, and for those that provide them services and support. Nettsted: www.familyvillage.wisc.edu/lib_msud.htm

 

Publisert 5. mars 2009 / sist endret 24. oktober 2013