Sti: Hjem - Kraniosynostoser

Kraniosynostoser

Forside diagnosefolder kraniosynostoser
Forside diagnosefolder kraniosynostoser

Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens suturer/sømmer lukkes for tidlig. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. Tilstanden kjennetegnes ved at skallen får en uvanlig form, avhengig av hvilken søm som er lukket.

Kraniosynostoser deles i 2 grupper

  • Enkle, der det vanligvis er èn søm som er lukket, som ved metopicasynostose/trigonocefali (som betyr trekantskalle), eller sagittalsynostose (som betyr båtskalle).

 

  • Syndromale, det vil si der kraniosynostosen er en del av et syndrom og hvor flere sømmer er lukket; som for eksempel ved Apert syndrom, Crouzon syndrom, Muenke syndrom, Pfeiffer syndrom og Sæthre-Chotzen syndrom m.fl.

Om navnet

Kranio betyr hodeskalle. Synostose betyr at knokler/skalleben har vokst sammen. Kraniosynostose kan også skrives med c: craniosynostose.

Forekomst

Cirka 1 barn per 2 000 fødte, det vil si cirka 30 per år i Norge.

Rundt 90 % er enkle kraniosynostoser, vanligvis med bare èn lukket skallesøm, mens 10 % opptrer som en del av kraniofaciale syndromer der også knoklene i mellomansiktet er berørt.

Forekomsten er noe høyere hos gutter enn hos jenter.

Årsaker og arv

  • Enkle kraniosynostoser er ikke arvelige, men oppstår sporadisk. Årsaken er ukjent. Sannsynligheten for å få flere barn med samme diagnose er svært liten. Det er også svært liten risiko for at voksne, som er født med enkel kraniosynostose, får barn med denne tilstanden.

 

  • Syndromale kraniosynostoser opptrer ofte ved en genfeil (mutasjon). Den som har en syndromal kraniosynostose (Crouzon, Muenke osv.) har 50 % sjanse for å føre tilstanden videre til sine barn.

Kraniosynostose og hjernens vekst

Hjernens vekst er pådriver til skallens vekst. At hodeskallen vokser normalt, forutsetter at bensømmene er åpne, slik at det fibrøse vevet, som sømmene består av, kan strekkes ettersom hjernen presser på.

Hjernen tredobler sitt volum de første 12-15 måneder. Pannesømmen lukkes ved 2-årsalderen, mens de øvrige sømmene i skallen ikke lukkes før i voksen alder hos friske mennesker.

Ved kraniosynostoser lukkes én eller flere sømmer for tidlig, og det oppstår et misforhold mellom hjernens planlagte vekst og kraniets mulighet for utvidelse. Dersom en søm lukkes for tidlig, hemmes skallens vekst på dette stedet, og kompenseres med tilsvarende overvekst der sømmene er åpne. Dette gir en uvanlig skalleform, og sikrer heller ikke hjernen tilstrekkelig plass til å vokse. Det vil kunne oppstå et forhøyet trykk i hjernen, som ubehandlet kan skade synsnerven og føre til nedsatt syn. Det kan også føre til ulik grad av kognitiv svikt som lærevansker.

Behandling og oppfølging

Ikke alle barn med kraniosynostose vil trenge behandling. Variasjon i grad og alvorlighet er stor.

Det er viktig å følge hodets vekst ved jevnlig å måle hodeomkretsen. Dette gjøres rutinemessig på helsestasjonen.

Symptomer på for høyt trykk i hodet kan være generell utilpasshet som for eksempel dårlig matlyst, kvalme, oppkast, sutring, dårlig søvn og irritabilitet.

Dersom symptomene tyder på et for høyt trykk, må barnet behandles. Hovedhensikten med behandlingen er å normalisere trykket i hjernen. Dette skjer ved skallerekonstruksjon, en operasjon som sikrer hjernen god plass for videre vekst. Dette vil også gi skallen en mer vanlig form.

Det er av stor betydning at denne operasjonen utføres i løpet av barnets første leveår, både ut fra nødvendig trykkreduksjon i hjernen og fordi skallebena fremdeles er myke og lettere lar seg bearbeide.

Ved de aller fleste behandlingstrengende enkle kraniosynostoser er én operasjon med påfølgende oppfølgning tilstrekkelig. Prognosen er god.

Craniofacialt team

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode- og halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, kjevekirurgi, øre-nese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Crouzon syndrom kan henvises til dette teamet. Syndromale kraniosynostoser og trigonocefali/metopicasynostose kan henvises dit.

Senter for sjeldne diagnoser har kompetansesentertilbud til pasienter med syndromale kraniosynostoser.

Senteret har utarbeidet informasjonsmateriale for diagnosene:

 

 

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra din fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q75

Litteratur

  • Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned boken "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
      
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
      
  • Boken "Et annerledes utseende" inneholder både personlige refleksjoner om livet med et annerledes utseende og fagstoff om hva det innebærer å leve med slike tilstander. Boken har vært et samarbeidsprosjekt mellom Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Senter for sjeldne diagnoser. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned gratis "Et annerledes utseende" (64 sider, pdf)

Nyttige lenker 

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no
  • Norsk Craniofacial Forening. Nettside: www.craniofacial.no/

 

  • Craniofacialt team på Rikshospitalet. Nettside

 

  • Rarelink er en nordisk lenkesamling og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettside: www.rarelink.no

 

Publisert 18. februar 2009 /sist endret 24. april 2012