Sti: Hjem

Koanalatresi og omtale av CHARGE

Koana (choana) betyr neseåpning og atresi at noe (en åpning) er tett. Koanalatresi betyr medfødt tillukning av bakre neseåpning; det vil si åpningen mellom nesehulen og svelget. Diagnosen kan være både ensidig og dobbeltsidig. Dobbeltsidig koanalatresi representerer en akutt og livstruende situasjon. Ensidig koanalatresi kan være vanskelig å diagnostisere.

Forekomst

Koanalatresi forekommer hos 1 per cirka 11.000. I Norge fødes rundt 5 per år.

Årsaker

Koanalatresi er resultat av en tidlig utviklingsforstyrrelse i fosterlivet, og antas å være multifaktoriell (den har flere årsaker). Bruk av visse medikamenter, samt røyking og inntak av visse næringsstoffer som koffein i svangerskapet, er mistenkt å ha sammenheng med diagnosen, men dette er usikkert.

Koanalatresi opptrer isolert i 50 % av tilfellene, de øvrige som del av et syndrom.

Eksempler på syndrom assosiert med koanalatresi er CHARGE syndrom, Crouzon syndrom, Down syndrom og Treacher Collins syndrom. Syndromer assosiert med koanalatresi har ofte en genetisk årsak.

Hvordan stilles diagnosen?

Dobbeltsidig koanalatresi gjør at man ikke kan puste gjennom nesen. Tilstanden oppdages raskt etter fødsel ved at barnet strever med å puste og får oksygenmangel. Dersom det foreligger andre medfødte misdannelser i tillegg, bør barnet utredes av genetiker. Ved mistanke om et spesifikt syndrom kan en gentest være med på å avklare diagnosen.

Tegn og symptomer

Bakre neseåpning er blokkert og tettet igjen av bensubstans eller bruskvev, ensidig eller dobbeltsidig. Når kun en side er berørt, gir det få eller ingen symptomer, og diagnosen oppdages først senere.

Når begge sider er berørt, vil diagnosen stilles raskt etter fødsel, fordi nyfødte ikke puster tilstrekkelig gjennom munnen. Barnet får et akutt og livstruende pustebesvær, som må behandles umiddelbart.

Behandling og oppfølging

I Norge opereres dobbeltsidig koanalatresi i nyfødtperioden, og ensidig koanalatresi så snart symptomene tilsier det.

Både ved ensidig og dobbeltsidig koanalatresi er det ikke uvanlig at åpningen gror igjen etter operasjon og det er nødvendig å operere på nytt.

Koanalatresi kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier, planlagt eller pågående behandling. Vanskene er ofte størst hos de minste barna. Det er viktig å ivareta en så normal spiseutvikling som mulig. Kostholdet må tilpasses den enkelte. Sondeernæring kan være aktuelt. Ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten anbefales, særlig der vanskene strekker seg over tid.

Nyttige lenker

TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT)
http://tako.no

Craniofacialt team, Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet
 

Den nordiske lenkesamlingen Rarelink gir en oversikt over beskrivelse og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk.
http://www.rarelink.no

                                                                                          Juni 2017

Publisert 18. februar 2009 / sist endret 3. oktober 2017