Sti: Hjem - Iktyose

Iktyose

Forside diagnosefolder iktyose
Forside diagnosefolder iktyose

Iktyose (ichthyose) er en samlebetegnelse for en gruppe arvelige hudsykdommer som fører til tørr og skjellet hud. Det finnes mer enn 20 ulike former for iktyose med ulik alvorlighetsgrad. Iktyose er ikke smittsomt.

Huden er kroppens største sanse- og kommunikasjonsorgan. Normal hud beskytter kroppen mot uttørking og andre ytre påvirkninger, og den regulerer væske og temperatur. Huden fornyes ved at horncellene, som dannes i det innerste hudlaget, "vandrer" utover til hornlaget, tørker inn og flasser av.

Om navnet

Iktyose kommer av ichthys som betyr fisk på gresk.

Årsak

Iktyose, ichthyosis, skyldes en genfeil som fører til ubalanse i nyproduksjon og avstøtning av hornlaget.

Arv

Iktyose er arvelig, men de ulike formene har ulik arvegang. Kjønnsbundet arvegang vil si at genfeilen sitter på kjønnskromosomet/X-kromosomet. Fordi gutter har bare ett X-kromosom blir de syke. Jenter, som har to X-kromosom, har i tillegg til det kromosomet som bærer sykdommen med seg, også ett friskt kromosom. Ofte fører det til at jentene ikke blir syke, men er friske bærere av arveanlegget.

Dominant arv vil si at arveanlegget overføres selv om arvestoffet bare kommer fra mor eller far. De dominante formene for iktyose har gjerne et mildere forløp enn de andre.

Ved vikende/recessiv arv må barnet få arvestoffet fra begge foreldrene for at det skal føre til sykdom.

Forekomst

Forekomsten varierer fra de vanligste, ikke sjeldne formene - til de mest sjeldne, der det diagnostiseres ett tilfelle hvert tredje til fjerde år i Norge. Senter for sjeldne diagnoser har per 2012 registrert cirka 70 personer med diagnosen.

Tegn og symptomer

Det er stor variasjon i sykdomsbildet, men fellestrekk er at huden er tørr, stiv og flassende. Hornlaget i huden er som regel sterkt fortykket og samler seg i skjell-lignende flak. Enkelte har tynn, rød hud eller hud med blemmer. Andre kjennetegn er nedsatt svetteproduksjon og dårlig regulering av kroppstemperaturen. Kløe, tørre øyne som ikke kan lukkes ordentlig samt sprekkdannelser på fingre og under føttene fører til økt risiko for infeksjoner.

Den omfattende hudbehandlingen, som er nødvendig, gjør at mange får rød og blank hud (se avsnitt om behandling under).

  • Diagnosen stilles av hudlege.

Former for iktyose

  • Iktyose vulgaris (vanlig) og kjønnsbundet iktyose medfører begge en spesiell, tørr hud. Fordi disse to iktyoseformene ikke er sjeldne og ikke alvorlige, omtales de ikke her.

  • Lamellær iktyose er en alvorlig, sjelden form. I en del tilfeller fødes barnet med huden dekket av en tykk hinne som etter hvert sprekker opp. Lamellær iktyose kjennetegnes ved både sterkt økt nyproduksjon og forsinket avstøtning av hornlaget. Det finnes seks ulike varianter av lamellær iktyose. Den arves recessivt og begge kjønn kan rammes.

  • Bulløs iktyose/epidermolytisk hyperkeratose er en alvorlig, sjelden form for iktyose som har både fortykket hud og blemmer. Den arves dominant fra affisert forelder eller kommer etter en nyoppstått genmutasjon. Begge kjønn kan få den.

  • Palmoplantar keratose: Fortykket hud i håndflater og fotsåler. Utvikles ofte etter første leveår og finnes i mange ulike varianter: diffuse, stripeformig eller punktformig keratose.

  • Syndromer med iktyose: Refsum sykdom, Sjøgren-Larsson syndrom og Netherton syndrom. Sistnevnte er alvorlig og sjelden. Se vår informasjon om denne diagnosen.

Behandling og oppfølging

Det finns ingen helbredende behandling for iktyose.

Målet for behandlingen er å lindre symptomene. De fleste har nytte av daglige bad tilsatt oljer for å bløte opp huden, med påfølgende skrubbing for å fjerne laget med døde hudceller. Huden smøres inn med mykgjørende og fuktighetsbevarende salver og kremer. Smøringen må ofte gjøres flere ganger i døgnet. Opphopning av celler i øregangene kan føre til nedsatt hørsel og bør jevnlig fjernes av lege. Noen har nytte av et spesielt A-vitaminpreparat som normaliserer prosessen i huden. Medikamentet krever tett oppfølging av lege. Gravide skal ikke behandles med dette medikamentet grunnet risiko for misdannelser hos fosteret.

Å leve med iktyose 

Huden på et voksent menneske dekker en flate på cirka 2 kvadratmeter. Egenbehandling av huden kan i de alvorligste formene ta opp til 3-4 timer daglig. Behov for hjelp til hudstell kan være aktuelt hele livet.

Omfattende daglig hudstell med sliping, skraping og smøring er tungt arbeid som kan gi belastningsskader på rygg og armer. Barn er avhengig av hjelp til stell både hjemme, i barnehage og på skolen. Den tørre og stramme huden kan føre til nedsatt bevegelighet; fysioterapi kan derfor være aktuelt.

Klær og skotøy bør være tilpasset en sårbar hud. Ledige bomullsklær med lite sømmer anbefales. Redusert temperaturregulering gjør at fysisk aktivitet må tilrettelegges. Kjølig, ventilert inneklima lindrer ubehag og forhindrer overoppheting. Rikelig med drikke er nødvendig.

Sykdommens ekstrabelastninger og kløe som forstyrrer nattesøvnen, fører ofte til tretthet og behov for hvilepauser. Det må legges til rette for ekstra pauser i barnehage/skole, arbeidssituasjon og fritid.

Sykdommen kan for noen føre til et annerledes utseende. Saklig informasjon fremmer positive holdninger. Det anbefales å være åpen om sykdommen og informere om de utfordringene og konsekvensene det kan ha for den som har iktyose og for familien. 

Ved iktyose kan forbruket av produkter til daglig hudbehandling være stort. Ved de alvorligste formene kan det være behov for flere kilo salver og kremer i måneden. Det finnes refusjonsregler for dette i Folketrygdlovens § 5.22, eventuelt § 5.14.

Grunnstønad kan innvilges når kremer og salver i klær og sengetøy, hyppig skift og vask fører til økt slitasje og merutgifter. Vaskemaskiner skiftes oftere ut, fordi fettinnholdet i hudproduktene tærer på gummipakninger, likedan støvsuger som benyttes utover vanlig bruk. Erfaringen tilsier at strømforbruket blir høyt for denne gruppen. Et romslig baderom med badekar er til stor hjelp. Hjelpestønad kan være aktuelt å søke.

Mange vil trenge en tilrettelagt hverdag og for noen kan det være aktuelt å oppnevne en ansvarsgruppe og utarbeide en individuell plan (IP). Slike tiltak skaper oversikt og forutsigbarhet, for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv. Kontakt NAV for ytterligere informasjon om ulike støtteordninger ved kronisk sykdom.

Mestring av hverdagen

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q80-82, 84

Nyttige lenker

  • Iktyoseforeningen i Norge er en landsdekkende forening som skal ivareta alle som har iktyose og andre medfødte keratoser. Nettside: www.iktyose.no/

  • Den nordiske lenkesamlingen Rarelink - søkeord: "Iktyose". Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettside: www.rarelink.no/ 

  • Den svenske Socialstyrelsen - søkeord. "Iktyose". Nettside: www.socialstyrelsen.se/

 

Publisert 5. februar 2009 / sist endret 7. februar 2012