Sti: Hjem

Hemofili A og B - moderat grad

Forside - diagnosefolder hemofili A og B, moderat grad
Forside - diagnosefolder hemofili A og B, moderat grad

Hemofili er en arvelig, medfødt og livslang sykdom. Sykdommen skyldes en arvelig defekt i blodlevringsmekanismen. I Norge kjenner vi til cirka 400 pasienter (januar 2012).

Håndbok for blødere

 

Informasjonsfilm

"Å leve med blødersykdom" handler om arvelige blødersykdommer, samt oppvekst og mestring. Målgruppen er foreldre til nydiagnostiserte barnKlikk her for å se filmen "Å leve med blødersykdom" på helsefilm.no

"Sånn er jeg, og sånn er det" er en norsk filmserie om barn med nedsatt funksjonsevne eller kronisk sykdom.  I ett av programmene deltar Benjamin på 12 år som har en bløderdiagnose. Programmene er vist på NRK Super og er tilgjengelig på NRK webtv. Klikk her for å se "Sånn er jeg, og sånn er det"

Foredrag om "Genetikk og arv ved Hemofili" av Charlotte von der Lippe, spesialist i medisinsk genetikk og overlege ved Senter for sjeldne diagnoser.

Hva er hemofili?

Hemofili er en arvelig, medfødt og livslang sykdom. Sykdommen skyldes en arvelig defekt i blodlevringsmekanismen.

Når det går hull på en blodåre, setter kroppen raskt i gang flere mekanismer som har som felles mål å stanse blødningen:

  1. Først trekker muskelceller i blodåreveggen seg sammen slik at blodstrømmen til det blødende stedet reduseres.
     
  2. Samtidig vil en mengde bitte små blodlegemer som kalles blodplater, klebe seg til kantene av hullet i blodåren og til hverandre og danne en plugg som tetter hullet (plateplugg).
     
  3. Blør man fra en litt større blodåre, er ikke platepluggen sterk nok. Den må forsterkes av en blodlevring - et koagel. Blodlevringen består av et nettverk av seige tråder av fibrin som legger seg over platepluggen og holder den på plass, omtrent som ståltrådene rundt en champagnekork. Blodlevringen oppstår ved at 13 forskjellige proteinstoffer, blodlevringsfaktorer, inngår i en kjedereaksjon som gjør at det felles ut fibrin.

For at en blodlevring skal dannes, må alle disse faktorene være til stede i blodet i normal mengde og med normal funksjon (aktivitet). En feil eller mangel på bare ett av disse stoffene kan føre til blødersykdom.

Blodlevringsfaktorene benevnes med romertall.

Redusert aktivitet av faktor VIII fører til hemofili A. Når faktor IX er redusert, oppstår hemofili B. Hemofili A og hemofili B er de to vanligste blødersykdommene. I praksis er disse to sykdommene helt like. Derfor omtales de i det følgende under ett.

Arv

Hemofili arves ved vikende kjønnsbundet arv. Det vil si at bare gutter kan være syke. Kvinner kan bringe arven videre, være arvebærere, uten selv å være syke.

I kjernen i hver eneste av kroppens celler finnes 46 kromosomer som til sammen inneholder informasjon om alle våre arvelige egenskaper. 2 av disse kromosomene bestemmer blant annet vårt kjønn. De kalles kjønnskromosomer og betegnes med X og Y. Kvinner har to X-kromosomer i hver celle, menn har ett X og ett Y-kromosom.

X-kromosomet inneholder også informasjon om hvordan kroppen skal lage blodlevringsfaktor VIII og IX. Når denne informasjonen er defekt, oppstår hemofili. En pike som arver et slikt defekt X-kromosom vil også ha et normalt X-kromosom som kamuflerer defekten. Gutter har bare et Y-kromosom i tillegg. Da kommer defekten til syne, han har hemofili.

Menn med hemofili vil altså få friske sønner, mens døtrene blir arvebærere.

Ofte kan vi ikke finne tilfeller av hemofili bakover i slekten. Vi regner da med at det foreligger en nyoppstått skade av arvematerialet, en mutasjon.

Alvorlighetsgraden av sykdommen er den samme innen den enkelte slekt.

Diagnose

Fordi sykdommen er så sjelden, kan det ta tid før diagnosen blir stilt dersom det ikke er kjente tilfeller av hemofili i slekten fra før.

Diagnosen stilles ved en blodprøve. Av de to vanlig brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT (tidligere Cephotest) være forhøyet og INR normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor VIII-aktivitet eller faktor IX-aktivitet i blodet. Dette gjøres ved de fleste sykehuslaboratorier i Norge.

Vi skiller mellom 3 forskjellige alvorlighetsgrader av hemofili:

  • Alvorlig
  • Moderat
  • Mild

De som har mindre enn 1 % av normal faktoraktivitet i blodet, har hemofili i alvorlig grad. Mellom 1 og 5 % aktivitet kalles moderat hemofili. Er faktoraktiviteten mellom 5 og 30 % kaller vi det hemofili i mild grad.

Alvorlighetsgraden av hemofili er uendret gjennom hele livet, og den er alltid den samme innen den samme slekten.

Sykdommen er tilstede allerede fra fødselen.

Symptomer

Ved hemofili i moderat grad viser symptomene seg vanligvis i småbarnsalderen. Når gutten begynner å gå, hoppe og løpe, vil han få fler og større blåmerker, det vil si hudblødninger, enn andre barn. Ved slag og kraftige dunk kan han også få blødninger inne i ledd og muskulatur. Sjeldnere kan dette komme uten forutgående skade. Alle ledd og muskler kan rammes, men mest utsatt er de vektbærende leddene som albuer, ankler og knær, og muskulatur i armer og ben. Symptomer på en leddblødning er først og fremst smerte og noe nedsatt bevegelighet. Etter hvert tilkommer hevelse, varmeutvikling og økt smerte.

Noen muskelblødninger er lokalisert slik at de kan gi varige skader hvis de ikke behandles skikkelig (for eksempel i tykkleggen, i psoasmuskelen mellom rygg og bekken eller i musklene på underarmens innside).

Det er viktig at disse blødningene behandles så tidlig som mulig, helst i løpet av en time eller to, for å hindre irritasjon og eventuelt permanente skader. Gutten kan selv kjenne tegn til blødning lenge før det kommer ytre tegn som hevelse, rødhet og varme. Det er derfor viktig å lytte til ham!

Behandling av blødninger

Behandlingen består først og fremst i intravenøs tilførsel av den blodlevringsfaktor som er defekt. Derved vil det dannes et koagel som stanser blødningen.

Konsentrater av blodlevringsfaktorer VIII (til bruk ved hemofili A) og IX (hemofili B) produseres enten fra plasma tappet fra friske blodgivere eller industrielt ved hjelp av genteknologiske metoder (rekombinante konsentrater). Konsentratene virusinaktiveres (en prosess som dreper smittefarlige virus) og frysetørres, slik at de er holdbare i lang tid i vanlig kjøleskap. Konsentratene må gis direkte inn i en blodåre (intravenøst) for å virke.

De aller fleste med hemofili A behandles i dag med rekombinante konsentrater.

  • Småsår: Det er viktig å huske at de to første trinn i blodstansningen (blodåren trekker seg sammen, og blodplatene lager en plugg) fungerer normalt hos personer med hemofili. De blør derfor ikke lettere fra overflatiske skrubb og kutt enn friske personer. Det vil si at små rifter, kutt, skrubbsår og lignende behandles på samme måte som hos friske barn.
     
  • Større sår: Bruk vanlig førstehjelp som hos andre. Blør det likevel igjennom, kan det være nødvendig med konsentratbehandling.
     
  • Slimhinner: Spesielt i småbarnsalder kan blødning etter skader på munnslimhinne og tunge være et problem. Stanser blødningen ikke av seg selv i løpet av en time eller to, er det ofte nødvendig med konsentratbehandling. Grunnen er at sår i munnhule og tunge ikke får den nødvendige ro hos små barn.

    De som har hemofili er ikke mer plaget med neseblødninger enn andre friske personer. Skulle det komme en neseblødning, behandles den som hos andre. Ved en kraftig neseblødning etter f.eks. slag, kan lokale blodstansende midler, som Spongostan® evt. fuktet med nesedråper, være nyttig.
     
  • Ledd- og muskelblødninger: Ledd- og muskelblødninger behandles så raskt som mulig med faktorkonsentrat. Det er ikke nødvendig å vente på synlige symptomer som hevelse og varmeutvikling. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke. 

    I tillegg til bruk av faktorkonsentrat kan vanlige behandlingsprinsipper som nedkjøling (is) og kompresjon (elastisk bandasje) begrense en leddblødning.

    Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro.

    Når blødningen har stanset er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.

Hodeskader

Personer med hemofili tåler slag og dunk mot hodet på lik linje med friske personer. Men ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis på mistanke. Det er viktig å utelukke blødninger inne i skallen!

Operative inngrep

All kirurgisk behandling av blødere må gjøres ved sykehus med spesiell erfaring. I Norge skal blødere opereres ved Rikshospitalet.

Hvordan leve med hemofili?

Målet med moderne bløderbehandling er at pasienten skal leve et mest mulig normalt liv. Han skal gå i barnehage og skole på lik linje med friske jevngamle. Han skal delta i vanlige fritidsaktiviteter, med unntak av aktiviteter hvor faren for skade er spesielt stor (for eksempel kontaktidretter som fotball, boksing og ishockey).

Ved yrkesvalg behøver man ikke ta hensyn til diagnosen, selv om det er en fordel å unngå yrker hvor sjansen for større skader er spesielt stor. Ifølge regelverket kan en person med hemofili ikke være trafikkflyver, lokomotivfører eller sjømann i utenriksfart. De kan heller ikke være yrkesmilitære, og de kan frikjennes for militærtjeneste. Personer med moderat hemofili har i dag en tilnærmet normal levetid.

Mestring av hverdagen

Vårt senter kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Vi er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan vi bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan ta direkte kontakt med oss uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no 

Identifikator

D66-68

Referat fra kurs

Er du interessert i å lese referat fra foreldrekurs om nydiagnostisert blødersykdom 14. - 16. mars 2012, kan du klikke på lenken under.

Barnebok om konsentratbehandling ved blødersykdom

Vi lanserer nå barneboken "Rasmus får faktorkonsentrat" om musen Rasmus som er på sykehuset for å få konsentratbehandling. Hele behandlingsforløpet er fortalt i bilder og lettlest tekst. Den lille billedboken kan med fordel brukes til å forberede eller bearbeide den intravenøse behandlingen barna gjennomgår. Målgruppen er barnehagebarn med blødersykdom i alvorlig eller moderat grad. Boken vil bli delt ut ved kontroller eller informasjonsbesøk. Boken er gratis og kan også fås ved å kontakte vårt senter på telefon 23 07 53 40 eller lastes ned som pdf her.

Nyttige lenker

  •  World Federation of Hemophilia. Nettside: www.WFH.org 

 

Publisert 26. januar 2009 / sist endret 14. februar 2013