Sti: Hjem

Hemofili A og B - mild grad

Forside - diagnosefolder hemofili A og B, mild grad
Forside - diagnosefolder hemofili A og B, mild grad

Hemofili er en arvelig, medfødt og livslang sykdom. Sykdommen skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. I Norge kjenner vi til cirka 400 med denne diagnosen (januar 2012).  

Hva er hemofili?

Hemofili er en arvelig, medfødt og livslang sykdom. Sykdommen skyldes en arvelig defekt i blodlevringsmekanismen.

Når det går hull på en blodåre, setter kroppen raskt i gang flere mekanismer som har som felles mål å stanse blødningen: 

  1. Først trekker muskelceller i blodåreveggen seg sammen slik at blodstrømmen til det blødende stedet reduseres.

  2. Samtidig vil en mengde bitte små blodlegemer som kalles blodplater, klebe seg til kantene av hullet i blodåren og til hverandre og danne en plugg som tetter hullet (plateplugg).

  3. Blør man fra en litt større blodåre, er ikke platepluggen sterk nok. Den må forsterkes av en blodlevring - et koagel. Blodlevringen består av et nettverk av seige tråder av fibrin som legger seg over platepluggen og holder den på plass, omtrent som ståltrådene rundt en champagnekork. Blodlevringen oppstår ved at 13 forskjellige proteinstoffer, blodlevringsfaktorer, inngår i en kjedereaksjon som gjør at det felles ut fibrin.

For at en blodlevring skal dannes, må alle disse faktorene være til stede i blodet i normal mengde og med normal funksjon (aktivitet). En feil eller mangel på bare ett av disse stoffene kan føre til blødersykdom.

Blodlevringsfaktorene benevnes med romertall.

Redusert aktivitet av faktor VIII fører til hemofili A. Når faktor IX er redusert, oppstår hemofili B. I praksis er disse to sykdommene helt like og de omtales derfor i det følgende under ett.

Arv

Hemofili arves ved vikende kjønnsbundet arv. Det vil si at bare gutter kan være syke. Kvinner kan bringe arven videre, være arvebærere, uten selv å være syke.

I kjernen i hver eneste av kroppens celler finnes 46 kromosomer som til sammen inneholder informasjon om alle våre arvelige egenskaper. 2 av disse kromosomene bestemmer blant annet vårt kjønn. De kalles kjønnskromosomer og betegnes med X og Y. Kvinner har to X-kromosomer i hver celle, menn har ett X og ett Y-kromosom.

X-kromosomet inneholder også informasjon om hvordan kroppen skal lage blodlevringsfaktor VIII og IX. Når denne informasjonen er defekt, oppstår hemofili. En pike som arver et slikt defekt X-kromosom vil også ha et normalt X-kromosom som kamuflerer defekten. Gutter har bare et Y-kromosom i tillegg. Da kommer defekten til syne, han har hemofili.

Menn med hemofili vil altså få friske sønner mens døtrene blir arvebærere.

Ofte kan vi ikke finne tilfeller av hemofili bakover i slekten. Vi regner da med at det foreligger en nyoppstått skade av arvematerialet, en mutasjon.

Alvorlighetsgraden av sykdommen er den samme innen den enkelte slekt.

Forekomst - mild grad

Hemofili er en sjelden sykdom. Vi kjenner i dag til cirka 400 tilfeller i Norge (2012). Cirka l/3 av registrerte personer med Hemofili har sykdommen i mild grad. Forholdet mellom Hemofili A og Hemofili B er cirka 5:1 i denne gruppen med mild sykdom.

Diagnose

Fordi sykdommen er så sjelden, kan det ta tid før diagnosen blir stilt dersom det ikke er kjente tilfeller av hemofili i slekten fra før.

Diagnosen stilles ved en blodprøve. Av de to vanlig brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT (tidligere Cephotest) være lett forhøyet og INR normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor VIII-aktivitet eller faktor IX-aktivitet i blodet. Dette gjøres ved de fleste sykehuslaboratorier i Norge.

Sykdommen er tilstede allerede fra fødselen.

Vi skiller mellom 3 forskjellige alvorlighetsgrader av hemofili:

  • Alvorlig
  • Moderat
  • Mild

De som har mindre enn 1 % av normal faktoraktivitet i blodet, har hemofili i alvorlig grad. Mellom 1 og 5 % aktivitet kalles moderat hemofili. Er faktoraktiviteten mellom 5 og 30 % kaller vi det hemofili i mild grad.

Alvorlighetsgraden av hemofili er uendret gjennom hele livet, og den er alltid den samme innen den samme slekten.

Symptomer

Hemofili i mild grad fører svært sjelden til alvorlige blødninger og blir derfor ofte først diagnostisert i voksen alder. Pasientene har ikke de typiske blødningene i ledd og muskulatur som karakteriserer de som har sykdommen i alvorlig eller moderat grad. Blødninger oppstår først og fremst i forbindelse med skader og kirurgiske inngrep, inkludert tanntrekninger. I slike tilfeller kan imidlertid blødningene bli store og alvorlige, og farlige situasjoner kan oppstå dersom diagnosen er oversett og nødvendige forberedelser for å forhindre blødning ikke er tatt.

Man kan derfor med rette si at mild grad av hemofili først og fremst er et diagnoseproblem. Hvis man kjenner til sykdommen og kan orientere lege eller tannlege før eventuelle inngrep, kan de fleste problemer unngås.

  • Det kan være nyttig å kunne dokumentere at man har hemofili. Identitetskort og generell legeerklæring kan skaffes ved Senter for sjeldne diagnoser.

Behandling

Ved alle alvorlighetsgrader av hemofili kan blødninger behandles med tilførsel av den manglende blodlevringsfaktoren i konsentrert form. Slike konsentrater er tilgjengelige ved alle regionsykehus og de fleste andre større sykehus. Konsentratene må gis intravenøst, og effekten av behandlingen er begrenset til l/2 - 1 døgn. I forbindelse med skader, operasjoner o.l. kan derfor gjentatte behandlinger være påkrevet.

For personer med mild grad av hemofili A foreligger dessuten muligheten for å tilføre et medikament (Octostim®) som forbigående flerdobler mengden faktor VIII i blodet. Octostim kan gis enten som nesespray eller som intravenøse sprøyter og er en effektiv behandling av blødning etter mindre skader. Nesesprayen kan kjøpes på blå resept, punkt 26. Behandling med Octostim kan også være tilstrekkelig i forbindelse med mindre kirurgiske inngrep. Operasjoner på blødere, inkludert tanntrekninger, er sentralisert til Rikshospitalet i Oslo.

Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og som man får kjøpt uten resept på apotek.

Sykdomsforløp

Personer med blødersykdommen hemofili i mild grad vil kunne leve et helt normalt liv uten særlige plager på grunn av blødersykdommen. Gruppen har en forventet livslengde helt lik friske personers. Ved yrkesvalg behøver man ikke ta hensyn til diagnosen, selv om det er en fordel å unngå yrker hvor sjansen for større skader er spesielt stor. Ifølge regelverket kan en person med hemofili ikke være trafikkflyver, lokomotivfører eller sjømann i utenriksfart. De kan heller ikke være yrkesmilitære, og de kan frikjennes for militærtjeneste.

Senter for sjeldne diagnoser er tilknyttet Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Senteret har blant annet til oppgave å gi informasjon og veiledning til personer med blødersykdom, deres familie og deres behandlere.

Mestring av hverdagen

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan ta direkte kontakt med oss uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no 

Identifikator

D66-68   

Informasjonsmateriell

 

Nyttige lenker

 

Publisert 22. januar 2009 / sist endret 20. mai 2014