Sti: Hjem - OAVS / Goldenhar syndrom / hemifacial mikrosomi

OAVS / Goldenhar syndrom / hemifacial mikrosomi

Forside diagnosefolder OAVS
Forside diagnosefolder OAVS

OAVS (Goldenhar syndrom og hemifacial microsomi er navn som brukes om den samme diagnosen) er en medfødt kraniofacial misdannelse som kjennetegnes ved at de to ansiktshalvdelene er ulikt utviklet. Diagnosen innebærer store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Hos personer med OAVS er underkjeven underutviklet og øret er ofte misdannet. Som følge av dette har mange varierende grad av hørselsnedsettelse. Mange har øyeforandringer som kan gi nedsatt syn. Hos 90 % er den mentale utviklingen normal.

Om navnet

OAVS er forkortelsen for de latinske betegnelsene på de organene hvor utviklingsforstyrrelsene er tydeligst.

  • O = okulo som betyr øye
  • A = aurikulo som betyr øre
  • V = vertebral som betyr virvelsøylen
  • S = står for spektrum, som betyr at det kan være misdannelser i mange organer.

Det var den belgiske legen Maurice Goldenhar som først beskrev tilstanden i 1952. Betegnelsen hemifacial microsomi brukes også om syndromet. Grovt oversatt betyr det at den ene siden av ansiktet er mindre enn den andre.

Forekomst

Forekomsten av OAVS er cirka 2 per 10 000 fødsler. Det vil si at det fødes cirka 10 barn per år i Norge, noen flere gutter enn jenter. På Senter for sjeldne diagnoser er det per 2012 registrert cirka 60 personer med denne diagnosen.

Årsaker

Det er ingen entydig forklaring på årsaken til denne tilstanden. Den antas å være et resultat av mange forskjellige faktorer som fosteret har vært utsatt for i en tidlig fase av fosterlivet. Syndromet er vanligvis ikke arvelig.

Tegn og symptomer

    • Øye, øyelokk, syn: Hvite fortykninger (dermoider) på øyeeplet og i vevet rundt øyet er vanlig. Nedsatt syn, defekt lysbrytning, tett tårekanal og nedhengende øyelokk kan forekomme.

 

    • Øre/hørsel: Ved den mildeste formen for OAVS kan en liten forandring av øremuslingen eller en liten utvekst foran øret være det eneste tegnet på syndromet. Mer enn 65 % har misdannelser i det ytre øret. Øret kan være lite eller mangle helt. Misdannelser i mellomøret og det indre øret er vanlig. Øregangen kan være trang eller helt lukket, noe som medfører nedsatt hørsel eller døvhet.

 

    • Skjelett: Ansiktsskjelettet er ofte asymmetrisk og hos cirka 20 % er dette meget uttalt. De aller fleste har en underutviklet underkjeve. Dette påvirker tannstillingen og kan gi spise- og taleproblemer. Cirka 60 % har ulike typer misdannelser i virvelsøylen, særlig i nakken.

 

    • Andre misdannelser: Ganespalte, den underutviklete kjeven og svak ansiktsmuskulatur gjør at en del barn har vansker med å suge, tygge og svelge. Flere opplever å få lengre pustestopp under søvn (søvnapnè). Dette kan gi urolig søvn, snorking og føre til tretthet om dagen.

 

  • Hos noen finner man ulike misdannelser i flere andre organer: hjertet, nyrene, urinveiene, lungene og i mage/tarm systemet.

Behandling og oppfølging

Hos de små barna er det viktig å sikre at pusting og spising fungerer godt. Avhengig av hvor alvorlige misdannelsene er, må et barn med denne diagnosen gjennom flere undersøkelser og operasjoner. Mange vil trenge tverrfaglig behandling og oppfølging over lang tid.

    • Operasjoner: Noen må opereres som nyfødte fordi luftveiene er for trange. Kirurgisk rekonstruksjon av ansiktet skjer trinnvis. Det blir utarbeidet en plan for dette, som tilpasses det enkelte barn.

 

  • Hørsel: Nedsatt hørsel skal behandles fra nyfødtalder. Et enkelt høreapparat kan monteres på et elastisk hårbånd. Rekonstruksjon av ytre øre kan skje fra cirka 10-års alder.

Craniofacialt team

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode- og halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, kjevekirurgi, øre-nese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen OAVS kan henvises til dette teamet.

Mestring av hverdagen

Det kan by på utfordringer å ha en diagnose som kan gi et annerledes utseende og som ofte gir syn- og hørselsproblemer. I tillegg er OAVS sjelden, det betyr at få har hørt om diagnosen, og kunnskapen i det lokale hjelpeapparatet kan være mangelfull.

Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den kan medføre. God informasjon om diagnosen og de konsekvensene den kan gi, vil ofte være en hjelp for familien og nettverket. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om tilstanden og det å leve med en sjelden diagnose til det lokale hjelpeapparatet. Slik kan det skapes en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan hjelpe til med å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert få en følelse av kontroll og mestring over eget liv.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q87

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra din fastlege.

Litteratur

  • Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
     
  • I boken "Et annerledes utseende" finner du brukerhistorier om ulike typer annerledeshet og fagartikler om å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned boken her gratis (64 sider, pdf)

Nyttige lenker

    • Norsk Craniofacial Forening er en interesseorganisasjon for mennesker med en craniofacial diagnose, og deres familier. Nettside: www.craniofacial.no/

 

 

    • Nordisk lenkesamling Rarelink - søkeord: "Hemificial mikrosomi". Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettside: www.rarelink.no/

 

    • Funksjonshemmedes fellesorganisasjon. Nettside: www.ffo.no

 

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. tako.no

Publisert 18. februar 2009 / endret 27. mars 2012