Genitale anomalier

Genitale anomalier betyr "misdannelser i kjønnsorganene" og brukes som samlebetegnelse for tilstander med forstyrrelse i utviklingen av kjønnsorganene. Hos flere kan det umiddelbart være vanskelig å se hvilket kjønn barnet har.

Forekomst
I medisinsk faglitteratur betegnes genitale anomalier som intersextilstander. Det fødes ca. 11 barn med genitale anomalier i Norge årlig, og over halvparten av disse har Adrenogenitalt syndrom (AGS).

Årsaker
Fosterets kjønnsorganer anlegges og utvikles svært tidlig, allerede før 10. svangerskapsuke. Alle fostre har normalt to kjønnskjertler, gonader. Hvis Y-kromosom er tilstede vil gonadene bli til mannlige kjønnskjertler, testikler. Mannlige kjønnshormoner vil normalt påvirke til utviklingen av fullverdige indre og ytre mannlige kjønnsorganer. Hvis det ikke finnes Y-kromosom, vil gonadene utvikle seg til eggstokker og de ytre kjønnsorganene bli kvinnelige. Ved genitale anomalier har det oppstått feil i kjønnsutviklingen. Feilen kan ha genetiske eller hormonelle årsaker.

Tegn og symptomer
Det finnes mange typer genitale anomalier, og mange varianter innen hver beskrevet type. Vi vil her nevne noen av de vanligste typene:

1. Adrenogenitalt syndrom (AGS):
Om lag 80% av forstyrrelsene av kjønnsutviklingen hos kvinner skyldes en hormonforstyrrelse i binyrebarken. Ved de alvorlige formene vil jentefosteret få en overproduksjon av mannlige kjønnshormoner og hennes ytre kjønnsorganer vil derfor ha et maskulint preg ved fødselen. Klitoris vil være forstørret, og kjønnsleppene kan være sammenvokst. De indre kjønnsorganene er normale. Også menn kan ha den samme hormonfeilen, men nyfødte gutter har ingen synlige tegn på tilstanden.

Ved de mindre alvorlige formene kan symptomer på tilstanden debutere senere i barnealder, gjerne med kjønnsbehåring, økt høydevekst og knokkelmodning allerede i treårsalderen.

Arvegangen er autosomal recessiv, det vil si at når et barn blir født med AGS, har begge foreldrene arveanlegget. Foreldrene er friske bærere og har selv ingen tegn på sykdommen. Barnet har normale kjønnskromosomer.

Noen barn med alvorlig AGS kan også ha forstyrrelser i salt- og vannbalansen. Der hvor AGS blir oppdaget ved fødselen, blir det undersøkt om barnet har den salttapende formen. Der AGS ikke blir oppdaget med det samme og barnet har den salttapende formen, vil det hurtig få stor ubalanse i kroppen. Barnet kan bli livstruende syk og må innlegges på sykehus til akutt behandling.

2. Manglende virkning av mannlig kjønnshormon:
Noen barn har mannlige kjønnskromosomer (XY), men kjønnsorganene er ved fødsel likevel ikke fullt ut mannlige. To testikler er utviklet, men enten er det mangelfull produksjon av mannlige hormoner eller så påvirker de ikke de ytre kjønnsorganene på normal måte. De ytre kjønnsorganene vil derfor i varierende grad være mangelfullt utviklet. Det finnes mange varianter.

3. Forstyrrelser i utviklingen av gonadene til eggstokker og testikler:
Det kan foreligge ufullstendig utviklede kjønnskjertler på en eller begge sider. Enkelte ganger kan barnet ha både mannlige og kvinnelige gonader i ulike kombinasjoner. For eksempel kan det i meget sjeldne tilfeller finnes testikkel på den ene siden og eggstokk på den andre. Dette vil også føre til forstyrrelser i dannelsen av ytre kjønnsorganer.

Oppfølging og behandling
Utredning: Barn med uklart kjønn skal utredes bredt av et tverrfaglig team som vil bestå av barnehormonspesialist, barneendokrinolog, og barnekirurg og psykolog/psykiater. Ultralyd eller røntgenundersøkelser, hormonprøver, kromosomprøver, og eventuelt undersøkende kirurgi, blir viktige ledd i diagnostikk.

Oppdragelseskjønn: Etter utredningen avklares det hvilken kjønnsrolle barnet har, oppdragelseskjønn, det vil si om barnet skal vokse opp til mann eller kvinne. I noen tilfeller vil anatomiske forhold være viktigst for avgjørelsen, i andre tilfeller vil den bakenforliggende årsaken være avgjørende. Det skal ikke være noen tvil om barnets kjønn etter at oppdragelseskjønnet er bestemt.

Ved AGS: Kirurgisk behandling av ytre genitalia hos jenter bør skje innen 1 til 1 1/2 halvt år. Det vil være nødvendig med livslang behandling med kortison. Salttapstilstanden behandles med et hormon som holder saltet tilbake i kroppen, og noen må få salttilskudd. Både jenter og gutter med AGS vil utvikle seg normalt ved riktig behandling. Det er nødvendig med en tett medisinsk oppfølging.

Tannhelse: Pasientgruppen kan oppleve å få tannhelseproblemer. Utgifter til tannhelse dekkes fra trygdekontoret.
TAKO-senteret jobber med tannhelse i forhold til sjeldne diagnoser.
Se TAKO-senterets nettsider for mer informasjon.

Ved manglende virkning av mannlige kjønnshormon og forstyrrelser i utviklingen av gonadene: Valg av kjønn tar utgangspunkt i gonadene, ytre kjønnsorganers utseende og hva som kan oppnås ved kirurgi. Kirurgisk konstruksjon av ytre kjønnsorganer utføres så snart det er hensiktsmessig, vanligvis innen 1 og 11/2 års alder. Indre kjønnsorganer som ikke er hensiktsmessig, fjernes. Hormonbehandling kan bli aktuelt i puberteten.

Psykososiale aspekter: Det er en stor påkjenning å få et barn med en misdannelse eller sykdom. At det er tvil om barnets kjønn vil gjøre situasjonen særlig vanskelig. Hjelp fra psykiater eller psykolog for foreldrene, og for barnet selv når det er klar for det, bør tilbys som en del av det totale behandlingstilbudet.


Kilder og ressurser
* Norsk Forening for Genitale Anomalier

* Intersex Society of North America (ISNA)
PO Box 3070; Ann Arbor MI 48106-3070; USA. Internett: www.isna.org Epost: info@isna.org

* Pacific Center for Sex and Society, University of Hawaii at Manoa (USA)
Internett: www.afn.org/~sfcommed  Epost: diamond@hawaii.edu  

* Riksföreningen för Adrenogenitalt syndrom [Sverige]
Epost: rf-ags@mail.bip.net