Sti: Hjem - Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome

Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome

Freeman–Shelddon syndrom, også kalt Whistling face syndrome, er et medfødt syndrom som omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Den betegnes som et spektrum som i denne sammenhengen betyr at det er minst tre genetiske forstyrrelser. Fellessymptomene er et karakteristisk ansikt med liten hake, liten nese og munn ”plystremunn”. Bevegeligheten i hendene og føttene kan være nedsatt. Veksthemming er vanlig.

Om navnet

Den første beskrivelsen ble gitt av Freeman og Sheldon i 1938. Andre betegnelser er Distal arthrogryposis, type DA2 og DA2B, Windmill-Vane-Hand syndrom og  Craniocarpotarsal dysplasi.

Forekomst

Forekomsten er ukjent. Senter for sjeldne diagnoser har per september 2014 færre enn 5 registrerte personer med diagnosen.

Årsaker og arv

Årsaken er ukjent, men den kan være arvelig.

Tegn og symptomer

Ansiktet:

  • Dyptliggende øyne med stor avstand
  • Nedhengende øyelokk (ptose) og små øyenspalter
  • Markante nesefurer
  • Stor avstand mellom overleppen og undersiden av nesen
  • Liten plystremunn
  • Stivt ansikt pga økt muskelspenning

Andre symptomer:

  • Skoliose (sidekrumming av ryggraden)
  • Hudfold mellom halsen og skulderen
  • Medfødt stivhet i leddene i fingre og ben
  • Veksthemming
  • Pustestopp under REM søvn

Behandling og oppfølging

Craniofacialt team finnes på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Dette teamet har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar. Alle som har diagnosen Freeman-Sheldon kan bli vurdert der. Sykdommen kan ikke kureres men symptomene kan behandles bl.a. med operative inngrep og fysioterapi.

Mestring av hverdagen

Det erviktig at foreldrene får psykologisk støtte, i tillegg til alt det medisinske, fra barnets fødsel og fortløpende ved behov. Det kan være nødvendig å informere barnehage og skole i god tid for å sikre god oppfølging og forebygge mobbing. Personer med F-S kan behøve behøve psykisk og sosial støtte med fokus på hvordan man mestrer hverdagen med et annerledes utseende.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra til å overføre kompetanse om det å ha en sjelden diagnose.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som er med på å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha opplevelsen av å mestre sitt liv. Både for barn, voksne og foreldre kan det være fint å møte andre med lignende erfaringer.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål, som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra din fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Litteratur

  • Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
     
  • I boken "Et annerledes utseende" finner du både brukerhistorier og fagartikler knyttet til det å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned boken gratis (64 sider, pdf)

Nyttige lenker

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no

  • Norges Craniofacial forening. Nettside: www.craniofacial.no/

  • Craniofacialtteam på Rikshospitalet. Nettside: www.rikshospitalet.no/craniofacialtteam

  • Nordisk lenkesamling Rarelink - søkeord: "Freeman-Sheldon spektrum". Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettside: www.rarelink.no/

 

Publisert 18. februar 2009 / sist endret 23. september 2014