Sti: Hjem - Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome

Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome

Forsiden på Freeman-Sheldon-brosjyre

Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et karakteristisk ansikt med liten hake, nese og munn (plystremunn) og kalles derfor også for «Whistling face syndrom». Stivhet i leddene i fingre og tær samt klumpfot, er noen typiske tegn. 

Den første beskrivelsen ble gitt av legene Freeman og Sheldon i 1938.

Forekomst
Forekomsten er ukjent.

Årsaker 
Mutasjoner i MYH3-genet kan i noen tilfeller være årsak til Freeman-Sheldon syndrom, og syndromet følger da autosomal dominant arvegang, se forklaring under.

De fleste tilfeller med Freeman-Sheldon syndrom er imidlertid sporadiske og årsaken er ukjent. Både autosomal dominant og autosomal recessiv mekanisme for arvegang er beskrevet ved Freeman-Sheldon syndrom.

Ved autosomal dominant arvegang vil genfeilen dominere over det normale arveanlegget. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, at barnet arver genfeilen og får tilstanden.  Mange autosomalt dominante tilstander skyldes en nyoppstått genfeil hos personen som har tilstanden, og da har ingen av foreldrene genfeilen.

Ved autosomal recessiv arvegang har barnet/personen med tilstanden arvet ett sykdomsfremkallende gen (det vil si et gen med en genfeil) fra hver av foreldrene. Når dette genet er til stede hos bare ett av de to genene i et gitt genpar, viker det for (er recessivt i forhold til) det normale genet. Foreldrene er som oftest selv friske, men begge er bærere av det sykdomsfremkallende genet. Hvert barn de får sammen, har 25 % risiko for å få det sykdomsfremkallende genet i dobbel dose og dermed bli syk, 25 % sjanse for å være helt frisk med to normale gener og 50 % risiko for å være frisk bærer av ett sykdomsfremkallende og ett normalt gen.

Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk, og genetiske veiledere ved regionsykehusene, kan gi genetisk veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til genetisk veiledning.

Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske funn. Genetisk testing er mulig.

Tegn og symptomer

Ansikt: Fremtredende panne, markante nesefurer, stor avstand mellom overleppen og undersiden av nesen

Munn: Liten munn, liten tunge

Øyne: Dyptliggende øyne med stor avstand. Nedhengende øyelokk (ptose), små øyenspalter og skjeling

Skjelett: Skoliose (sidekrumming av ryggraden), medfødt stivhet i leddene i fingre og føtter (klumpfot)

 

Behandling og oppfølging
Freeman-Sheldon syndrom er en sammensatt og variabel tilstand. Alle med diagnosen tilbys tverrfaglig utredning, behandling og oppfølging.

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus – Rikshospitalet. Det har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med sjeldne misdannelser i hode-halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Freeman-Sheldon syndrom kan henvises til teamet.

Operasjoner: Kirurgisk behandling av de ulike ansiktsdeformitetene. Hender og føtter opereres av ortoped. Etterbehandling av fysioterapeut og tilrettelegging av ergoterapeut er viktig.

Kontakt med øre/nese/hals- og øyelege er viktig for å sikre god funksjon.

 

Ernæring
Kraniofaciale misdannelser kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier, planlagt eller pågående behandling. Vanskene er ofte størst hos de minste barna. Det er viktig å ivareta en så normal spiseutvikling som mulig. Kostholdet må tilpasses den enkelte. Sondeernæring kan være aktuelt. Ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten anbefales, særlig der vanskene strekker seg over tid.

 

Mestring i hverdagen

Å få et barn med en sjelden diagnose kan for de fleste foreldre være krevende og utfordrende. Å være åpen om tilstanden, dele tanker, spørsmål og reaksjoner med familie og venner, anbefales. Ta kontakt med helsesøster og Senter for sjeldne diagnoser. Det er også klokt å opprette kontakt med fastlegen. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose, dess bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å mestre livet med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole. Mange og varierende behov under barnets oppvekst betyr at det kan være klokt å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. 

Brukerforeninger

Gjennom Norsk Craniofacial Forening (www.craniofacial.no) kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

 

Litteratur

Boken «Et annerledes utseende» inneholder både brukerhistorier om å leve som synlig annerledes og fagartikler knyttet til samme tema. Boken legger stor vekt på mestring og positiv tilpasning til det å leve med et annerledes utseende. Den er gratis og kan bestilles fra Senter for sjeldne diagnoser. Du kan også laste ned boken her (64 sider, pdf)

Boken "Kraniofaciala missbildningar" er utarbeidet av Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg. Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikap og forklare behandlingsmetoder.
Last ned "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)

Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Boken deres belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
Les mer om boken på mun-h-center.se

«Skolestartboka» er gitt ut av Senter for sjeldne diagnoser. Boken er et bidrag for å få til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser og funksjonsnedsettelser. Den kan lastes ned fra våre nettsider eller bestilles fra vårt senter.

 

Nyttige lenker

TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT): tako.no

Craniofacialt team, Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet

Den nordiske lenkesamlingen Rarelink gir en oversikt over beskrivelse og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk: www.rarelink.no

 

Publisert 18. februar 2009 / sist endret 19. oktober 2017