Sti: Hjem - Epidermolysis bullosa (EB)

Epidermolysis bullosa (EB)

Forside diagnosefolder epidermolysis bullosa
Forside diagnosefolder epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa er fellesnavnet på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som karakteriseres ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner og øyne kan være affisert ved noen av sykdomsformene. Variasjonene er store med hensyn til symptomer, forløp og behandling.

NB! Senter for sjeldne diagnoser inviterer til kurs for barn med Ektodermale dysplasier (ED), Epidermolysis bullosa (EB) og Iktyose på Frambu 21.-25 november.

 

Forekomst

Senter for sjeldne diagnoser har i 2011 registrert cirka 120 personer med ulike former for EB.

Hva er epidermolysis bullosa?

Epidermolysis betyr at (over)huden løsner. Bullosa betyr blemmer.

EB deles i 3 hovedgrupper. Alvorlighetsgraden av EB er avhengig av hvor i hudlagene blemmene oppstår. Huden består av overhuden (epidermis) og lærhuden (dermis). Området mellom disse to hudlagene kalles junksjonalsonen. Se illustrasjon om hudens oppbygging i vår diagnosefolder.

  1. EB simplex (enkel) er den vanligste typen. Blemmer og sår oppstår i overhuden, men gir ingen arr. Blemmene er ofte begrenset til hender og føtter, men kan også tilfeller oppstå andre steder på kroppen.

  2. Ved junksjonal EB dannes blemmer og sår i junksjonalsonen og sykdommen påvirker flere hudområder, hår og negler. Blemmene kan også oppstå i slimhinner i munnen, spiserøret, endetarmen og urinrøret.

    Ved alvorlige former kan huden løsne og gi åpne sårflater.

    Arr dannes bare dersom det oppstår en sårinfeksjon.

    Dårlig allmenntilstand og funksjonsnedsettelse kan være en del av sykdomsutviklingen.

  3. Ved dystrofisk EB oppstår blemmer og sår i lærhuden, og av og til i slimhinnene. De danner arr og kan gi lokale plager og bevegelseshemminger. Ved de mildere formene i denne hovedgruppen kan det ses en bedring med alderen.

Arv

EB arves autosomalt. Det vil si at sykdommen forekommer likt hos både kvinner og menn. Arvegangen kan være dominant eller recessiv (vikende) avhengig av hvilken type EB det er snakk om. Dominant arv vil si at det er 50 % sjanse for at barnet arver sykdommen fra den av foreldrene som har sykdomsgenet. Alvorlighetsgraden kan variere innenfor samme familie. Recessiv arv vil si at begge foreldrene er friske bærere av arveanlegget og sannsynligheten for at barnet arver sykdommen er 25 %.

Hva kan gi blemmer og sår?

Støt, slag og trykk på huden/slimhinner til en person med EB, vil kunne gi blemmer. Vær oppmerksom på friksjon ved løfting og bæring, for eksempel av små barn, og trykkbelastning i forbindelse med lengre sengeleie. Varme kan også bidra til blemmer.

  • Plaster og tape må aldri brukes på huden! Huden følger med når man tar av plasteret.

Blemmer og sår kan også oppstå spontant.

Det er likevel viktig å ha fysisk kontakt med barnet fra fødselen av, selv om huden er skjør.

Behandling

EB kan ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres. Behandlingen må foregå i samarbeid med spesialist på hudsykdommer. Forebygging av blemmer må foregå daglig.

God håndvask forebygger infeksjoner. Kaliumpermanganat kan tilsettes badevannet for å rense og tørke sårene. Huden kan holdes myk med tilsetting av badeolje i vannet og bruk av fuktighetskremer.

Blemmene skal punkteres med steril nål og tømmes forsiktig for å unngå at de blir større. Bandasjering kan være nødvendig ved infeksjon eller væskende sår. Sår behandles med antibiotikasalve. Sårene kan være smertefulle.

Sår i munnhulen er en utfordring både når det gjelder spising og renhold; se TAKO-senterets nettside om Epidermolysis bullosa (EB).

Kost og ernæring er spesielt viktig på grunn av protein- og væsketap fra sår. Noen har spiseproblemer som følge av smerter ved tygging og svelging. Veiledning av ernæringsfysiolog vil bidra til tilstrekkelig næring, vitaminer og mineraler. Kostens konsistens kan påvirke spisingen. Leppepomade, oljebasert munnspray eller bedøvende munnsalve kan hjelpe før måltidene.

Fysisk aktivitet avtar ved mye blemmer og sår, og fører til at muskelmassen reduseres og at leddene kan bli stive. Fysioterapi er viktig for å motvirke feilstillinger, gangproblemer og mer finmotoriske vanskeligheter. Vanngymnastikk og svømming kan passe for noen.

Ved de alvorlige formene kan jevnlig innleggelse i sykehus være nødvendig. Hudavdelingen på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, har god kompetanse på stell og behandling av EB. Kirurgisk behandling kan være til hjelp ved de alvorligste EB-typene, der sammenvoksninger av huden, for eksempel mellom fingre og tær reduserer funksjon. Operasjoner med gjenåpning og utvidelse av spiserør kan bli nødvendig. Hudtransplantasjon kan også være en hjelp. Vær varsom ved intubering for å forhindre blemmer.

Mestring av hverdagen

Typen EB hos den enkelte innvirker på livskvalitet og levekår. Felles for alle er behovet for informasjon om sykdommen og hvordan man best kan forebygge og lindre plager i hverdagen.

Det er viktig å informere omgivelsene om at EB ikke er smittsomt.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) er egnede metoder for samarbeidet mellom kommunen og brukeren/pårørende. Hjemmesykepleie og avlastning bør vurderes ved behov. Totalutgifter til salver, spesiell kost, medisin, bandasjer, transport, klær og spesialsko, kan bli betydelige. Refusjonsordninger finnes. Personlige hjelpemidler og spesiell innredning av hjemmet kan være nødvendig.

Barnehage, skole og arbeidssted bør få grundig informasjon, slik at man kan samarbeide om funksjonelle løsninger.

Senter for sjeldne diagnoser har lang erfaring med denne pasientgruppen og kan bidra med råd og veiledning. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert få en følelse av kontroll og mestring over eget liv.  

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q80-82, 84

Informasjonsmateriell

Diagnosefolder om epidermolysis bullosa (EB) (4 sider, pdf).

Nyttige lenker

  • Interesseorganisasjon for mennesker med Epidermolysis Bullosa (EB ), deres pårørende og andre interesserte.
    www.debra.no/

  • Rarelink er en nordisk lenkesamling som gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Søkeord: "Epidermolysis bullosa".
    www.rarelink.no/

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. tako.no
     
  • Medisinsk forbruksmateriell og medisiner på blå resept på HELFOs nettside

 

Publisert 5. februar 2009 / sist endret 5. januar 2015