Sti: Hjem - Ektodermale dysplasier (ED)

Ektodermale dysplasier (ED)

Forside diagnosefolder ektodermale dysplasier
Forside diagnosefolder ektodermale dysplasier

Ektodermale dysplasier (ED) er fellesbetegnelsen på en gruppe arvelige syndromer med symptomer fra hud, hår og tenner. Det finnes nesten 200 forskjellige typer av ED. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person.

Om navnet

Ektodermal dysplasi betyr forandringer i ektoderm, det vil si de strukturer i fosterstadiet som utvikles til blant annet hud, hår, tenner, negler, kjertler og sentralnervesystem. Tilstanden ble beskrevet allerede i 1848. Andre navn er Christ-Siemens-Touraine syndrom og hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED).

Forekomst

Internasjonale kilder sier at 1: 5 000 – 10 000 nyfødte har diagnosen. På Senter for sjeldne diagnoser er det registrert cirka 50 personer per januar 2012.

Årsaker og arvegang

ED har flere typer arvegang. Arvegangen kan være dominant (arves fra den av foreldrene som har genfeilen) eller vikende (recessiv) (begge foreldre er friske bærere av genfeilen) med lik forekomst blant gutter og jenter (autosomal). Den vanligste formen for ED, hypohidrotisk ektodermal dysplasi, arves dominant. Mødrene kan være bærere av sykdommen uten å være klar over det fordi de som regel kun har milde symptomer.

Hos sønner som arver genfeilen vil ED komme til fullt uttrykk.

Tilstanden kan også oppstå ved nye mutasjoner.

Tegn og symptomer

  • Hud: Ved fødselen vil barnet kunne ha en hissig flassende og rødlig hudoverflate. Senere vil huden bli tørr og lys mens noen områder som for eksempel rundt øynene vil være mørkere. Huden tåler lite sol. Huden har få eller ingen talg- og svettekjertler og har derfor dårlig varmeregulering. Man kan lett få symptomer på overoppheting; hodepine, irritabilitet, svimmelhet og i verste fall kramper. Problemene kan oppstå som resultat av varmt vær eller varm inneluft, men kan også komme i forbindelse med feber. Mange utvikler eksem.
     
  • Hår og negler: Hodehåret er ofte tynt og stivt. Det er tørt og vokser sent på grunn av manglende talgkjertler i hodebunnen. Neglene kan være tynne og skjøre eller tykke og misfarget.
     
  • Slimhinner: Mangel på spytt- og slimproduserende kjertler i munn og svelg gir tørre slimhinner og medfører en økt tendens til luftveisinfeksjoner.
     
  • Tenner: Tenner kan mangle og/eller ha svært avvikende form. Dette gjelder både melketenner og varige tenner. Tørrhet i munnen kan gi spiseproblemer og øke risikoen for karies (hull i tennene).
     
  • Øre/øye: Ørevoksen kan være tykkere enn vanlig og det kan føre til tette øreganger, som gir økt risiko for infeksjoner og nedsatt hørsel. Tårekjertler kan mangle og tåreproduksjonen være nedsatt. Dette fører til tørre og irriterte øyne.

Utseende

Personer med ED har ofte et karakteristisk utseende. Framtredende øyebrynsbuer, flat neserygg og liten underkjeve er relativt vanlig.

Behandling og oppfølging

Det finnes ingen behandling som helbreder sykdommen, men ulike tiltak kan minske plagene og forebygge komplikasjoner.

Huden behandles med fuktighetskrem, mild fettrik såpe og oljebad. Ved febertilstander er det viktig å kjøle ned kroppen med fuktige klær eller håndklær rett på huden, evt. bad i kjølig vann.

Klimaanlegg i bolig, bil, barnehage og skole kan være et nødvendig hjelpemiddel.

Ved tørre slimhinner i nesen anbefales fysiologisk saltvann som nesespray.

Tannbehandlingen bør helst starte allerede ved 3-4 års alder. God tannhelse har stor betydning både for ernæring, taleutvikling og utseende.

Tørre øyne behandles med kunstig tårevæske.

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie, venner, helsesøster. Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

Målet er å leve bra med sin tilstand, og ikke la den styre hele livet. Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole. Slik kan det skapes en større forståelse og evne til handling for de utfordringene bruker og familien møter.

Mange og varierende behov under barnets oppvekst kan bety at det kan være klokt å ha en individuell plan (IP) og en ansvarsgruppe. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Vårt senter kan bidra med informasjon og veiledning.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q80-82, 84

Nyttige lenker

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no

  • Rarelink er en nordisk lenkesamling som gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Søkeord: "Echtodermal Dysplasia". Nettside: www.rarelink.no/
     

Publisert 5. februar 2009 / sist endret 13. juni 2012