Sti: Hjem - Currarino syndrom

Currarino syndrom

Forside diagnosefolder currarino syndrom
Forside diagnosefolder currarino syndrom

Currarino syndrom er en medfødt arvelig tilstand hvor det sees en anorektal misdannelse sammen med en oppfylning like foran korsbenet (presacral masse) og i tillegg en spesiell utforming av nedre del av ryggvirvlene (sacrum anomali). Personer med syndromet kan også ha forandringer i spinalkanalen (ryggmargskanalen) som for eksempel ved tjoret ryggmarg (tethered cord).

Om navnet

Navnet stammer fra den amerikanske røntgenlegen G. Currarino.

I litteraturen beskrives tilstanden som currarinos triade, currarino syndrom eller hereditær sacral dysgenesi.

Forekomst

Det fødes cirka 1-9 barn med currarino syndrom per 100 000 fødsler. I Norge vil det si fra ingen til fem barn per år. Tilstanden rammer dobbelt så ofte jenter som gutter.

Årsaker og arv

Tilstanden kan enten være familiær eller opptre sporadisk som en nyoppstått genfeil. Arvegangen er autosomal dominant. Det vil si at det er 50 % sjanse for at personer med currarino syndrom får barn med den samme tilstanden. Det er ingen holdepunkter for at sykdommen blir alvorligere fra generasjon til generasjon.

Tegn og symptomer

Tilstandens alvorlighetsgrad er svært varierende. Det betyr at plagene kan være fra helt ubetydelige til svært alvorlige. Syndromet karakteriseres som ”komplett” dersom alle 3 misdannelsene, som er beskrevet i ingressen øverst, er tilstede.

Det vanligste symptomet på currarino syndrom er kronisk forstoppelse. Dette kan skyldes alle 3 komponentene av tilstanden. Ved undersøkelse av endetarmen ser man ofte at endetarmsåpningen er for trang (analstenose), slik at det kan være vanskelig å få ut avføringen. I tillegg har endetarmsåpningen ofte et spesielt traktformet utseende.

Oppfylningen foran korsbenet kan gi symptomer som forstoppelse, urininlekkasje og smerter, spesielt hos kvinner.

Behandling og oppfølging

Behandling av tarmproblematikk er avhengig av alvorlighetsgrad. Behandlingsmuligheter som også gjelder for currarino syndrom finner du i vår veileder om anorektale misdannelser (38 sider, pdf).

Kirurgisk fjerning av oppfylningen foran korsbenet gjøres hos de fleste for å redusere plagene med forstoppelse, urinveissymptomer eller smerter. Denne operasjonen gjøres som oftest før 15 års alder.

Behandling av forandringer i ryggvirvlene (sacrum anomali), bestemmes av symptomene, og vil bli vurdert fortløpende.

Det anbefales en tverrfaglig oppfølging av barnekirurg, stomisykepleier, nevrokirurg og helsepersonell med erfaring innen psykisk helse.

Siden tilstanden er arvelig, inngår genetisk veiledning i behandlingsopplegget.

Psykososial oppfølging

Å få et barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Det er viktig at foreldrene blir tatt i mot av helsepersonell med lang erfaring og mye kunnskap om diagnosen og hvordan det er å leve med currarino syndrom.

God informasjon om tilstanden bør gis til begge foreldrene. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet egne opplevelser rundt det å få et barn med currarino syndrom og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet alderstilpasset informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller av helsepersonell.

Undersøkelser viser at flere ungdommer og voksne med currarino syndrom kan slite med psykiske vansker, negativt selvbilde og dårlig kroppsoppfatning. God oppfølging av psykolog/psykiater kan være klokt, spesielt når barnet nærmer seg pubertet. For de fleste ungdommer er dette en ”vanskelig” tid. Ungdommer med currarino syndrom har noen ekstra utfordringer, og mange trenger én å snakke med utenom mor eller far.

Voksne med tilstanden beskriver behov for å få hjelp til å bearbeide vanskelige følelser knyttet til det å ha vært mye på sykehus og det å ha vært gjennom mange smertefulle operasjoner og undersøkelser. Helsepersonell i hjemkommunen, med psykososial bakgrunn, kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser.

Åpenhet

Currarino syndrom betegnes ofte som en skjult funksjonshemning. Man tilstreber i dag mer åpenhet rundt denne tilstanden. Saklig informasjon fremmer positive holdninger, forståelse og aksept og kan være viktig for å forebygge psykososiale problemer.

Mestring av hverdagen

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparat kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringer brukeren og familien møter i hverdagen.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet, for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q42-43

Nyttige lenker

    • The portal for rare diseases and orphan drugs (europeisk nettsted). Søkeord: currarino. Nettside: www.orphanet.org

 

 

    • Norsk Forening for Analatresi er en frivillig organisasjon som arbeider for å bedre medlemmenes mestring i forhold til sin funksjonshemning. Nettside: www.analatresi.no

 

  • Nordisk lenkesamling Rarelink. Dette nettstedet gir oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettsted: www.rarelink.no/

 

Publisert 13. april 2011 / sist endret 27. mars 2012