Sti: Hjem - Crouzon syndrom

Crouzon syndrom

Forside diagnosefolder Crouzon syndrom
Forside diagnosefolder Crouzon syndrom

Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena er vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). Mellomansikt og overkjeve er underutviklet og øyehulene er grunne, dette fører til utstående øyne.  Syn og hørsel er ofte nedsatt. Det er stor variasjon i symptomer, fra alvorlige til nesten ikke synlige. Operasjoner og annen behandling vil kunne bedre de fleste funksjonene, slik at det er mulig å leve en vanlig tilværelse.

OMIM: #123500

Kraniosynostoser deles i 2 grupper

  • Enkle, der det vanligvis er én søm som er lukket, som ved metopicasynostose/trigonocefali (på norsk trekantskalle), eller sagittalsynostose (på norsk båtskalle).
     
  • Syndromale, det vil si der kraniosynostosen er en del av et større syndrom og hvor flere sømmer er lukket; som for eksempel ved Crouzon syndrom.
     
  • Les mer om kraniosynostoser.

Om navnet

Kranio betyr hodeskalle.

Synostose betyr at knokler/skalleben har vokst sammen. Kraniosynostose kan også skrives med c: craniosynostose.

Crouzon syndrom har fått sitt navn etter den franske nevrologen Octave Crouzon (1874-1938) som beskrev diagnosen i 1912.

Forekomst

Én av cirka  25 000 fødes med Crouzon syndrom. Det betyr at det i Norge fødes i gjennomsnitt 2 barn årlig, like mange jenter som gutter. Senter for sjeldne diagnoser har registrert cirka 25 personer med denne diagnosen per januar 2011.

Årsaker og arvegang

Syndromet skyldes en genetisk feil på kromosom 10. Arvegangen er autosomal dominant, som vil si at den arves fra den ene av foreldrene. Hvert barn har 50 % sjanse for å få det endrete genet. De barna som ikke arver genfeilen, får ikke sykdommen og kan heller ikke føre den videre.

Syndromet kan også skyldes en nyoppstått genforandring (mutasjon).

Tegn og symptomer

  • Kraniet/ansiktet: Misdannelsene i kraniet og ansiktsskjelettet kommer av at en eller flere av sømmene i hodeskallen har lukket seg for tidlig. Når kraniet ikke utvider seg i takt med hjernens vekst kan det bli forhøyet trykk i hjernen. Dette kan blant annet gi hodepine og synsforstyrrelser. For tidlig lukking av sømmer gir også hodet/skallen en uvanlig form.

    Fordi overkjeven er kortere og smalere enn normalt vil tennene få for liten plass. Det kan bli vanskelig å bite og tygge maten ordentlig og talen kan bli utydelig.
     
  • Syn/hørsel: Det er stor avstand mellom øynene, og øyehulene er grunne. Det gjør at øynene ofte er mer utstående enn normalt. På grunn av dette kan man ha vanskeligheter med å lukke øynene helt, også under søvn.

    Mange er nærsynte.

    Det ytre øret er normalt, men innover kan man ha ulike misdannelser: for eksempel trange forhold i øregangen, eller misdannelser i de små knoklene i det indre øret. Disse forandringene gjør at hørselen ofte er nedsatt.
     
  • Luftveier: De øvre luftveiene er nesten alltid trange fordi nesehulen og nesesvelget påvirkes av den underutviklede overkjeven.

    Mange puster bare gjennom munnen, og det er vanlig med hyppige forkjølelser.
    Pusteproblemene kan føre til spise- og søvnvansker.
     
  • Ledd: Noen har stive ledd, særlig albuer og knær. Det kan være nedsatt bevegelighet i nakken på grunn av sammenvoksninger av de øverste nakkevirvlene.

Behandling og oppfølging

Crouzon syndrom er en sammensatt og meget variabel tilstand. Alle pasientene med diagnosen tilbys tverrfaglig utredning, behandling og oppfølging.

Craniofacialt team

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode- og halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Crouzon syndrom kan henvises til dette teamet.

  • Operasjoner: De fleste med Crouzon syndrom vil trenge flere operasjoner i løpet av livet. Noen må opereres som nyfødte fordi trykket i hjernen er for høyt og luftveiene er for trange.

    Kirurgisk behandling av ansiktet skjer trinnvis og tilpasses individuelt etter en plan.

Tannstillingen kan være påvirket av misforholdet mellom over- og underkjeve. Tannregulering vil være nødvendig.

Mestring av hverdagen

Å få et barn med et sjeldent syndrom oppleves av de fleste foreldre som utfordrende. Det kan komme forskjellige reaksjoner som det kan være godt å snakke med andre om. Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan hjelpe til med å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet.

Det kan by på utfordringer å ha en diagnose som gir syn og hørselsproblemer i tillegg til et annerledes utseende. Det anbefales å være åpen om tilstanden. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og de utfordringene den kan gi til familien, til barnet selv og etter hvert til det lokale hjelpeapparat.

At barnet etter hvert selv kan gi enkle svar når noen spør kan være med på å utvikle en god selvfølelse og opplevelse av mestring.

Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan ta direkte kontakt med oss uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q75

Informasjonsmateriell

 Diagnosefolder om Crouzon syndrom (8 sider, pdf).

 Litteratur

  • I boken "Et annerledes utseende" finner du brukerhistorier om ulike typer annerledeshet og fagartikler knyttet til det å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned boken gratis her (64 sider, pdf)
     
     
  • Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
     

Nyttige lenker 

  • Tverrfaglig craniofacialt team, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.
     
  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. Nettside
     
  • www.craniofacial.no 
    Norsk Craniofacial forening.
     
  • www.rarelink.no 
    Dette nettstedet gir en oversikt over lenker til beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser - søkeord: cleidocranial dysplasi.

Publisert 18. februar 2009 / sist endret 3. juli 2013