Sti: Hjem - Cleidocranial dysplasi

Cleidocranial dysplasi

Forside diagnosefolder
Forside diagnosefolder

Cleidocranial dysplasi er en medfødt arvelig feil i skjelettutviklingen. Cleidocranial dysplasi kjennetegnes av ufullstendige eller manglende kragebein, forsinket lukking av fontanellene og skallens sømmer, samt ulike tannproblemer. Tilstanden gir avvikende hode- og ansiktstrekk og ofte lav kroppshøyde. Den mentale utviklingen er normal. Symptomer og alvorlighetsgrad kan variere, også innenfor samme familie.

OMIM: #119600

Om navnet 

  • Cleido betyr kragebein
  • Cranial har med skallen å gjøre
  • Dysplasi betyr feilutvikling, unormal form

Forekomst

Cleidocranial dysplasi er en svært sjelden tilstand. Det fødes cirka ett barn hvert tredje år med cleidocranial dysplasi i Norge, likt fordelt på begge kjønn.

Årsaker

Årsaken er en skade på et gen som fører til feilutvikling av knokler, brusk og vev. Dersom mor eller far har cleidocranial dysplasi er det 50 % sjanse for at deres barn arver tilstanden. Barn som ikke har cleidocranial dysplasi, kan heller ikke føre tilstanden videre.

Hos cirka 1/3 er det en nyoppstått genfeil (en mutasjon) uten kjent årsak.

Tegn og symptomer

Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av de ufullstendige eller manglende kragebena, og bekreftes med røntgenbilder.

  • Hode/ansikt: Den normale lukkingen av skallens fontaneller (de myke partiene der skallebena møtes) og sømmer er forsinket, eller i sjeldne tilfeller uteblir den helt. Dette har stor betydning for skallens hardhet og vekst. I sømmene kan det dannes ”benete øyer”, som ved 4-7 års alder erstattes av små uregelmessige knokler. På grunn av disse knoklene får hodet og ansiktet en avvikende form: Pannen blir fremskutt og har en vertikal fure. Kinn- og nesebein er underutviklet og fører til et tilbaketrukket mellomansikt og underbitt.
     
    Neseryggen er bred og kort, avstanden mellom øynene er større enn vanlig.
     
  • Luftveier: Lite mellomansikt gir trange luftveier. Bihulene er ofte små eller kan mangle. Dette får konsekvenser for pust, søvn og hørsel. De trange forholdene kan øke risikoen for luftveisinfeksjoner og pustepauser under søvn (apné).
     
  • Munnhule og tenner: Utvikling og vekst av melketenner er normal, men tennene felles ikke til vanlig tid og hindrer dermed frembrudd av permanente tenner. Ofte dannes det også for mange permanente tenner.
     
  • Skjelettet: Kragebenet er underutviklet eller fraværende. Skulder-, albue- og hofteledd er ofte feilutviklet og overbevegelige. Ulike avvik kan finnes i hender og føtter.

Personer med cleidocranial dysplasi har lav kroppshøyde. Gjennomsnittshøyden for menn er 165 cm og 156 cm for kvinner. Ryggraden utvikler seg ofte skjevt (scoliose). Bekkenet er smalt, hvilket blant annet kan medføre at kvinner ofte må føde ved hjelp av keisersnitt.

Behandling og oppfølgning

Cleidocranial dysplasi er en sammensatt og variabel tilstand. Mange vil trenge behandling og tverrfaglig oppfølgning i lang tid, i takt med barnets vekst og utvikling. Spesielt gjelder dette behandling for å forebygge og forsinke feilstillinger i skjelettet, samt omfattende tann- og kjeveortopedisk behandling.

Craniofacialt team

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode- og halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, kjevekirurgi, øre-nese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle med diagnosen cleidocranial dysplasi kan henvises dette teamet.

  • Operasjoner: Fjerning av falske mandler/polypper, eventuelt operasjon av mellomansikt kan bedre plassforholdene dersom man har puste- og søvnproblemer, samt bidra til å redusere bihule- og ørebetennelser.
     
  • Melketenner som ikke felles til normal tid bør fjernes for å lette frembrudd av de permanente tennene. Overtallige tenner bør fjernes kirurgisk så snart man oppdager dem på røntgenbilder. Det blir vanligvis behov for kjeveortopedisk behandling (tannregulering). Hos enkelte kan det bli nødvendig med kjeveoperasjon etter at veksten er avsluttet i 20-årsalderen, for å korrigere bittforholdene.
     
  • Om forbening av skallens fontaneller og sømmer uteblir, kan operasjon bli nødvendig. Inntil så skjer, kan det være klokt å bruke hjelm ved aktivitet som kan innebære risiko for skade mot hodet.
     
  • Hørselen skal sjekkes spesielt hos det nyfødte barnet og nedsatt hørsel skal behandles fra nyfødtalder. Enkle og gode hjelpemidler finnes. Faste rutiner for oppfølging og behandling av hørsel og øre-/bihulebetennelser er viktig.
     
  • Annet: Tilrettelagt fysisk aktivitet, i starten gjerne som lek og sammen med andre barn, er viktig for å forebygge/forsinke leddproblem/feilstillinger og for å opprettholde styrke og bevegelighet. Praktiske tiltak kan være hjelpemidler for bevegelse og forflytning, da det kan være utfordrende å gå lengre strekninger. De underutviklede kravebena vanskeliggjør bæring av tung skolesekk. Dobbelt sett skolebøker kan være hensiktsmessig for å slippe dette. Ulike hjelpemidler, også for fritidsaktiviteter, kan bidra til bedre funksjon, økt deltagelse og selvstendighet. Fra barnealder kan personer med vesentlig kortvoksthet være i behov av praktisk tilrettelegging hjemme og ute.

Mestring av hverdagen

Det kan by på utfordringer både å ha fysiske begrensninger og et annerledes utseende. Man kan møte forskjellige reaksjoner både hos seg selv og andre som kan være vanskelige å takle. Det anbefales å være åpen om diagnosen og hvilke utfordringer den kan gi, samt hjelpe barnet med ”enkle” svar i møte med andre barns spørsmål og oppmerksomhet.

Å formidle kunnskap om diagnosen til familie, omgivelser og etter hvert til barnet, vil være en god hjelp for å lære å mestre sykdommen.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparat kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringer brukeren og familien møter i hverdagen.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet, for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra din fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

 

 

Identifikator

Q75

Informasjonsmateriell

 

 Diagnosefolder om cleidocranial dysplasi (4 sider, pdf).

Litteratur

  • I boken "Et annerledes utseende" finner du brukerhistorier om ulike typer annerledeshet og fagartikler knyttet til det å skille seg ut visuelt. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned boken gratis her (64 sider, pdf)
     
  • Boken "Kraniofaciala missbildningar". Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf)
     
  • Boken "Et annat ansikte". Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se

Nyttige lenker

 

Publisert 18. februar 2009 / sist endret 3. juli 2013