Sti: Hjem - Blæreekstrofi og epispadi

Blæreekstrofi og epispadi

Diagnosefolder blæreekstrofi/epispadi
Diagnosefolder blæreekstrofi/epispadi

Blæreekstrofi og epispadi er medfødte misdannelser av urinblære, urinrør og ytre kjønnsorganer. Tilstanden sees oftere hos gutter enn hos jenter.

Forekomst

I Norge blir det årlig født cirka to barn med blæreekstrofi/epispadi. Man kan ha epispadi uten å ha blæreekstrofi, men dette er svært sjeldent.

Årsak

Misdannelsen oppstår tidlig i fosterlivet, fra cirka 4. – 7. svangerskapsuke. Årsaken til blæreekstrofi/epispadi og isolert epispadi er ukjent.

Tegn og symptomer

  • Epispadi. Ved epispadi foreligger det en mangelfull lukning av urinrøret.
     
    Hos gutter ligger urinrøret som en åpen renne på oversiden av penis, som er kortere, flatere og bredere enn normalt, og er bøyd oppover. Hvor stor del av urinrøret som ligger åpent, varierer. Det kan munne ut på oversiden av penishodet eller helt inne ved basis av penis, komplett epispadi. Testikler og sædlederne er oftest normale.
     
    Hos jenter spriker kjønnsleppene, klitoris er delt og urinrøret er åpent i varierende grad.
     
  • Blæreekstrofi/epispadi. Ved blæreekstrofi/epispadi er bukveggen defekt, bekkenet åpent fortil og urinblæren ligger utenpå nedre del av magen, med slimhinnen vrengt ut. Misdannelsen oppdages alltid ved fødsel, og kan i noen tilfeller oppdages ved ultralyd i svangerskapet.
     
    Barn som er født med blæreekstrofi har alltid epispadi.

    Felles for begge tilstandene er at lukkemuskelen fra urinblæra til urinrøret som skal gi kontroll over vannlatingen, fungerer dårlig eller er helt ute av funksjon. Manglende kontroll over vannlating kalles inkontinens.

Behandling og oppfølging

Målet for behandlingen er å sikre en normal nyrefunksjon og å rekonstruere urinblære, urinrør og kjønnsorgan slik at funksjon og utseende blir mest mulig normalt.

  • Kirurgi ved epispadi: Ved cirka 1-2 års alder kan epispadi operasjonen gjøres. Dette gjelder begge kjønn. Hos gutter blir urinrøret rekonstruert, penis blir vinklet ned og rettet ut. Penis vil forbli kort og bred. Hos jenter oppnås nærmest normalt utseende etter genitalkirurgi. Klitoris sys sammen og de ytre kjønnslepper festes sammen fortil.

  • Kirurgi ved blæreekstrofi: Rekonstruksjon av urinblæren og lukning av bekkenet gjøres helst innen 24 timer etter fødsel. Dette er fordi barnets bekken er mer elastisk på grunn av hormonell påvirkning fra mor, og derfor lettere å trekke sammen fortil. Når blæren er lukket og operert på plass trekkes bekkenet sammen slik at de anatomiske forhold blir så normale som mulig og buken lukkes.

Tilbakestrømning av urin fra blæra til urinlederne og opp mot nyrene kalles refluks. Refluks kan på sikt føre til nyreskader fordi et høyt trykk i urinblæra forplantes oppover til nyrebekkenet. Urinleder og nyrebekken fylles da med blæreurin som kan ha bakterier i seg og som kan føre til en urinveisinfeksjon eller nyrebekkenbetennelse. Refluks kan behandles ved hjelp av en operasjon. Den medisinske oppfølgingen av nyrefunksjonen er viktig, og livslang.

Alle med blæreekstrofi/epispadi og de fleste med isolert epispadi forblir inkontinente. Det finnes flere løsninger å behandle dette på; les mer i vår veileder om blæreekstrofi/epispadi (pdf, 36 sider).

  • Løsninger kan være:
     
    • Dersom forholdene ligger til rette, det vil si hvis blæren har en viss størrelse/kapasitet, kan det utføres blærehalsplastikkoperasjon fra ca. fire års alder. Formålet med operasjonen er å redusere barnets urinlekkasje. En stund etter operasjonen, kan man oppleve at barnet fremdeles har mangelfull kontroll over vannlatingen. Hvis dette skjer kan det sprøytes inn et silikonstoff i blærehalsen, for å gjøre den trangere og dermed gi bedre kontroll over urinlekkasjen. Dette kan eventuelt gjentas.
       
    • En kan bruke bleier/bind.
       
    • En kan lære seg selvkateterisering, det vil si å tømme urinblæren regelmessig ved hjelp av et tynt plastrør, kateter, som føres opp gjennom urinrøret til urinblæren.

Urostomi er en urinavledning gjennom en åpning på magen. Urinen vil da kontinuerlig strømme ut i en pose som er festet på magen. Urostomi kan anlegges tidlig i barneårene og helst før skolestart. Sårhet og lekkasje kan forekomme. Ta da kontakt med stomisykepleier som kan veilede og gi gode råd.

Kontinent stomi er et innvendig reservoar til oppsamling av urin. Fra reservoaret lages det en liten kanal som kommer ut på magen. Gjennom denne kanalen føres et kateter inn til reservoaret slik at det blir tømt for urin. Dette må gjøres regelmessig. Kontinent stomi kan anlegges fra ca. seks års alder. Det betinger at barnet er motivert, og tar ansvaret for tømmingen selv. Sårhet rundt stomien, urinlekkasje, lukt og infeksjoner kan forekomme og må behandles. Kontakt med en stomisykepleier er nyttig.

Noen med blæreekstrofi/epispadi har i tillegg lekkasje av avføring. Da er det nødvendig med en grundig undersøkelse for å avklare årsaken til lekkasjen.

Psykososial oppfølging av barn og foreldre

Å få et barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Det er viktig at foreldrene blir tatt i mot av helsepersonell med lang erfaring og mye kunnskap om diagnosen. God informasjon om tilstanden bør gis til begge foreldrene. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet sine egne opplevelser om å få et barn med blæreekstrofi/epispadi og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet alderstilpasset informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller av helsepersonell.

Blæreekstrofi/epispadi betegnes ofte som skjulte funksjonshemninger. Man tilstreber åpenhet om tilstanden. Saklig informasjon fremmer positive holdninger, forståelse og aksept. Psykologisk personell i hjemkommunen kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser. Snakk med helsesøster/fastlege hvis det er behov for å snakke med noen om det som er utfordrende/vanskelig. De kan eventuelt henvise videre.

God informasjon om diagnosen og konsekvenser den kan gi vil ofte være en hjelp for familien og deres nettverk. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen.

Fysisk aktivitet

Personer med blæreekstrofi/epispadi har i utgangspunktet en svak bekkenbunnsmuskulatur. Mange har nytte av å bli undersøkt og å få hjelp av en fysioterapeut/manuell terapeut/kiropraktor. Terapeutene vil gi råd og veiledning om bekkenbunnstrening, smerter i rygg og bekken samt å vurdere spesielle tiltak. Det bør oppmuntres til fysisk aktivitet gjennom allsidig lek og lystbetonte aktiviteter. Det å utvikle et godt forhold til kroppen sin er et viktig bidrag til et positivt selvbilde og følelsen av mestring.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Identifikator

Q64

Informasjonsmateriell

 

Kurs for foreldre til barn med blæreekstrofi/epispadi

16.-17. november 2015 inviterer Senter for sjeldne diagnoser til kurs for foreldre til barn (født i 2012 eller senere) med en anorektal misdannelse eller blæreekstrofi/epispadi. Invitasjon og søknadsskjema

Referat fra kurs

Referat fra voksenkurs 19. - 21. april 2012 (5 sider, pdf).

Nyttige lenker

  • www.nfbe.org
    Norsk forening for blæreekstrofi/epispadi (NFBE).
     
  • www.bladderextrophy.com/
    Association for the Bladder Exstrophy community. 
     
  • www.rarelink.no 
    Rarelink er en norsk lenkesamling. På dette nettstedet får du en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

 

Publisert 30. september 2008 / sist endret 8. januar 2014