Sti: Hjem - Apert syndrom

Apert syndrom

Forside diagnosefolder
Forside diagnosefolder

Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer. Tilstanden kjennetegnes av en for tidlig lukking av hodeskallens og ansiktets knokler, kraniosynostose, og sammenvoksninger av fingre og tær. Alle de ulike symptomene på Apert syndrom kan behandles slik at det er mulig å leve en tilnærmet vanlig tilværelse. Operasjoner og annen behandling vil kunne bedre de fleste funksjonene.

Kraniosynostoser kan deles i 2 grupper

    • Enkle, der det vanligvis er èn søm som er lukket, som ved metopicasynostose/trigonocefali (på norsk trekantskalle) eller sagittalsynostose (på norsk båtskalle).

 

    • Syndromale, det vil si der kraniosynostosen er en del av et syndrom og hvor flere sømmer er lukket; som ved Apert syndrom, Crouzon syndrom, Pfeiffer syndrom, Sæthre-Chotzen syndrom og Muenke syndrom.

 

Om navnet

Apert syndrom har fått sitt navn etter den franske barnelegen Eugène Apert (1868-1940).

Forekomst

Tilstanden er sjelden. Det fødes i gjennomsnitt ett barn hvert annet år i Norge, like mange jenter som gutter. Senter for sjeldne diagnoser på Rikshospitalet har registrert 20 personer med denne diagnosen (2011).

Årsaker

De fleste som får syndromet er de første i sine slekter og tilstanden skyldes da nyoppståtte genforandringer (mutasjoner). Apert syndrom skyldes en genfeil og er derfor en arvelig tilstand. Dersom en person med Apert syndrom får barn, er det 50 % sjanse for at barnet arver syndromet.

Tegn og symptomer

    • Hode og ansikt: Feilutvikling av kraniet og ansiktsskjelettet skyldes for tidlig lukking av flere skallesømmer (vekstsoner). Overkjeven er underutviklet, neseroten er bred og pannen står litt frem. For tidlig lukking av sømmene i hodet gir mindre plass til hjernen når den vokser. Når kraniet ikke utvider seg i takt med hjernens vekst, kan det bli forhøyet trykk i hjernen. Dette kan føre til synsforstyrrelser og det gir en annerledes skalleform.

 

    • Luftveier: På grunn av underutviklet mellomansikt blir luftveiene ofte trange. Dette kan gi pusteproblemer som forsterkes ved infeksjoner når slimhinnene blir hovne. Noen får små pustestopp under søvn. Det er vanlig med snorking og surklende pust.

 

    • Munn, svelg og tenner: Mange har tygge- og svelgevansker fordi svelg og kjeve ofte er mangelfullt utviklet. Ganen er vanligvis høy og smal. Dette kan være med på å gi talevansker. Fordi overkjeven er mindre enn normalt får tennene for liten plass og bittet kan bli dårlig. Gode tannhelsevaner og tidlig kontakt med tannlege er viktig.

 

    • Øye og syn: Fordi øyehulene er grunne, blir ofte øynene utstående, og kan være vanskelige å lukke. Øynene står ofte langt fra hverandre. Skjeling, nær- eller langsynthet er vanlig.

 

    • Øre og hørsel: Det er viktig å kontrollere hørselen tidlig; nedsatt hørsel skal behandles fra nyfødtalder. Det finnes et enkelt høreapparat som monteres på et elastisk hårbånd. Øreknoklene kan være misdannet. Trange øreganger kan gi hyppige øreinfeksjoner i barneårene. Dette kan påvirke hørsel, språkutvikling og balanse.

 

    • Hender og føtter: Sammenvoksninger av fingre og tær kan variere i alvorlighetsgrad. Fingrene er korte og tommelen er bred, og alle fingrene er noe stive fordi de mangler et ledd. For å sikre en best mulig hånd- og gripefunksjon er tidlig vurdering av håndkirurgi viktig. Føttene er korte og brede. Stortåen er kort og bred. Over 50 % har sammenvoksninger av alle tærne. Dette kan gi problemer med bevegelse og tilpasning av skotøy.

 

    • Ledd: Mange har stive ledd både i armer og ben. Dette fører til redusert bevegelighet, spesielt i skuldrene og nakken.

 

  • Annet: Det lille barnet med Apert syndrom har ofte fysiske begrensninger i sine muligheter til å utforske verden. Operasjoner og sykehusinnleggelser kan også bidra til en forsinket utvikling. Noen får en mild eller moderat form for utviklingshemning.

Behandling og oppfølgning

Apert syndrom er en svært sammensatt og variabel tilstand. Mange vil trenge en tverrfaglig behandling og oppfølgning over lang tid. Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, har et nasjonalt behandlings- og oppfølgings-ansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode-halsområdet. Alle med diagnosen Apert syndrom bør henvises til teamet.

  • Operasjoner: De fleste med Apert syndrom vil trenge flere operasjoner i løpet av oppveksten. Enkelte må opereres som nyfødte fordi trykket i hodet er forhøyet og luftveiene er for trange. Operasjon av skalle og ansikt skjer trinnvis og tilpasses individuelt.

Kirurgisk deling av fingrene skjer i løpet av de første leveårene og hånden får raskt god funksjon. Operative inngrep på føttene er sjelden nødvendig, men kan bli gjort ved behov. 

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Gjennom Norsk craniofacial forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

Mange og varierende behov under barnets oppvekst kan bety at det kan være klokt å etablere en ansvarsgruppe og utarbeide en individuell plan (IP). Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Identifikator

Q87

Informasjonsmateriell

Diagnosefolder om Apert syndrom (8 sider, pdf).

Litteratur

  • Boken "Et annerledes utseende" inneholder både personlige refleksjoner om livet med et annerledes utseende og fagstoff om hva det innebærer å leve med slike tilstander. Boken har vært et samarbeidsprosjekt mellom Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Senter for sjeldne diagnoser. Boken er gratis og kan bestilles hos oss på telefon 23 07 53 40.
    Last ned gratis "Et annerledes utseende" (64 sider, pdf)
  • Boken "Et annat ansikte".
    Mun-H-Center er et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Senteret har gitt ut boken "Et annat ansikte". I boken belyses spørsmålet i hvilken grad våre liv påvirkes av det utseendet vi har fått. Boken bygger på intervjuer med ungdommer, som alle er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
    Les mer om boken på mun-h-center.se
  • Boken "Kraniofaciala missbildningar".
    Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg har utarbeidet en liten bok med tittelen "Kraniofaciala missbildningar". Målgruppen er foreldre eller pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. I boken kan du også se bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.
    Last ned gratis "Kraniofaciala missbildningar" (43 sider, pdf) 
     

 Nyttige lenker

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser: e-post sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Publisert 18. februar 2009 / sist endret 3. juli 2013