Sti: Hjem - Anorektale misdannelser (ARM / analatresi)

Anorektale misdannelser (ARM / analatresi)

Forside diagnosefolder
Forside diagnosefolder

En anorektal misdannelse (ARM) er en medfødt tilstand hvor den nederste delen av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har noen synlig åpning. Tilsluttende muskler og nerver er også påvirket. Tilstanden oppdages som regel like etter fødselen. Behandlingen avhenger av misdannelsens alvorlighetsgrad.  

Urdu- og arabisktalende brukere: se informasjonsmateriell lenger ned.

 Forekomst

I Norge fødes det cirka 10-15 barn per år med tilstanden. Det er noe høyere forekomst hos gutter enn hos jenter.

Årsaker

Årsaken er ukjent. Tidlig i fosterlivet har urinveier, tarm og kjønnsorganer en felles åpning. Normalt skjer en atskillelse av disse organene fra 5-7 svangerskapsuke. Forstyrrelser i denne prosessen gjør at delingen blir ufullstendig, og endetarmsmisdannelsen oppstår.

Selv om man ikke kjenner årsaken, har man sett at ARM i meget sjeldne tilfeller kan oppstå hos flere personer innen en familie.

Tegn og symptomer

Misdannelsen kan variere i alvorlighetsgrad. Ved milde former kan endetarmsåpningen munne ut noen millimeter foran den normale plasseringen. Dette kan enten oppdages tidlig, eller når barnet får problemer med forstoppelse i forbindelse med overgangen til fastere føde. Ved de mer alvorlige formene er det ingen synlig endetarmsåpning. Da må barnet utredes og behandles raskt.

I cirka halvparten av tilfellene forekommer ARM sammen med andre misdannelser eller syndromer. Mest vanlig er misdannelser i urinveier/nyrer, hjerte, ryggmarg, skjelett og spiserør. Dersom tre eller flere misdannelser forekommer samtidig kaller man diagnosen VACTERL-assosiasjon, hvor hver av bokstavene representerer et affisert organ. Se veileder om Anorektale misdannelser fra Senter for sjeldne diagnoser for mer informasjon.

Behandling og oppfølging

Behandlingen avhenger av misdannelsens alvorlighetsgrad.

    • Milde former: der den nederste delen av tarmen er for trang kan det være tilstrekkelig å utvide endetarmen ved blokking, slik at avføringen kommer ut. Blokkingen gjøres ved at en liten metallpinne, en hegar-stift, føres inn i endetarmen. Blokking kan også være første del av behandlingen der hvor endetarmen munner ut på feil sted. Neste steg er da å gjøre et kirurgisk inngrep når barnet blir noen måneder gammelt. Da flyttes endetarmsåpningen dit den normalt skulle ha ligget.

 

  • Alvorlige misdannelser: der hvor det ikke er noen synlig åpning for endetarmen får barnet først en stomi, en pose på magen. Når barnet er noen måneder gammelt, utføres operasjonen hvor det lages en endetarmsåpning. Stomien lukkes noen uker senere og avføringen kommer ut gjennom endetarmsåpningen. 

Ved de fleste former for ARM er det nødvendig å blokke endetarmsåpningen. Dette gjøres for å hindre skrumpning i arrområdet etter operasjonen og/eller for å gjøre åpningen større. Det er svært individuelt hvor lenge endetarmen trenger å blokkes.

Hos de fleste med ARM er musklene og nerveforsyning rundt endetarmsåpningen underutviklet. Dette gjør at de kan få problem med å kontrollere luft og avføring. Det er viktig å vite at det finnes gode løsninger for å forhindre luft og avføringsproblemer.

Ved de milde formene kan det være varierende grad av forstoppelse i oppveksten. Forstoppelse kan behandles, og det oppnås ofte kontroll over avføringen.
 
Ved de mer alvorlige formene hvor det er utfordringer med forstoppelse og/eller avføringslekkasjer må behandlingen være mer omfattende. Et fiberrikt kosthold, samt rikelig med drikke (helst vann), gode toalettrutiner og faste måltider vil virke gunstig på treg mage. Ulike avføringsmidler kan benyttes for å få til regelmessig tømming av tarmen.

Blir det aktuelt med regelmessig tømming (klyster) eller tarmskylling, kan det etter hvert anlegges en blindtarmstomi. Blindtarmen brukes da til å lage en kanal fra tarmen og ut på magen hvor man skyller tarmen ved hjelp av et tynt plastrør som føres inn i stomien. Målet med tarmskylling er at nederste del av tarmen skal være tom for avføring. Dermed blir det ingen lekkasje eller forstoppelse. Ikke alle opplever regelmessig tarmskylling som en tilfredsstillende løsning. For enkelte kan stomi være et bedre alternativ.

Det er viktig å komme frem til gode løsninger før skolestart. Bruk av bleier bør fortrinnsvis avsluttes før 5-6 års alder. Det kan oppleves vanskelig å velge mellom de forskjellige behandlingsalternativene, enten man velger for seg selv eller for sitt barn. Avgjørelsene tas i samråd med behandlende sykehus.

Psykososial oppfølging av barn og foreldre

Misdannelsen og behandlingen har praktiske og følelsesmessige utfordringer. Luktproblemer som skyldes ufrivillig luftavgang og avføringslekkasje, kan oppleves psykisk utfordrende. Ved å ta tak i problemene på et tidlig tidspunkt, kan man forebygge psykososiale problemer senere. Den optimale behandlingen vil derfor være en blanding av medisinske og psykososiale tiltak.

Å få et barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Det er viktig at foreldrene blir tatt i mot av helsepersonell med lang erfaring og mye kunnskap om diagnosen. God informasjon om tilstanden bør gis til begge foreldrene. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet egne opplevelser om å få et barn med en anorektal misdannelse og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet alderstilpasset informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller av helsepersonell.

Anorektale misdannelser betegnes ofte som skjulte funksjonshemninger. Man tilstreber åpenhet om disse tilstandene. Saklig informasjon fremmer positive holdninger, forståelse og aksept og kan være viktig for å forebygge psykososiale problemer.

Psykologisk helsepersonell i hjemkommunen kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser. Snakk med helsesøster/fastlege hvis det er behov for å snakke med noen om det som er utfordrende og vanskelig. De kan eventuelt henvise videre.

Mestring av hverdagen

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparat kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringer brukeren og familien møter i hverdagen.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet, for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss 

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.


Informasjonsmateriell

Vi har produsert en norsk støttetekst for fagpersoner som svarer til innholdet i våre infohefter på urdu og arabisk. Den norske utgaven er ment å være et støtteredskap i veiledningssituasjonen, slik at du vet hva dine brukere har fått informasjon om.

 

Kurs for foreldre til barn med anorektale misdannelser

16.-17. november 2015 inviterer Senter for sjeldne diagnoser til kurs for foreldre til barn (født i 2012 eller senere) med en anorektal misdannelse eller blæreekstrofi/epispadi. Invitasjon og søknadsskjema


Oppsummeringer
fra kurs om anorektale misdannelser (ARM)


Nyttige lenker 

  • www.analatresi.no
    Norsk forening for analatresi. NFA har cirka 400 medlemmer, både barn, ungdom og voksne fra hele landet, noe som er verdifullt for å utveksle kunnskap og erfaring.
     
  • www.rarelink.no
    Nordisk lenkesamling Rarelink. Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser.
     
  • www.pullthrunetwork.org
    Amerikansk pasientforening for foreldre til barn med bla. medfødte tarmlidelser.  

Identifikator

Q42-43

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

 

Publisert 30. september 2008 / sist endret 5. desember 2013