Sti: Hjem - Aarskog syndrom

Aarskog syndrom

 
Diagnosefolder for Aarskog syndrom
Diagnosefolder for Aarskog syndrom

Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og innebærer forsinket lengdevekst og karakteristiske kjennetegn lokalisert til ansikt, hender, føtter og kjønnsorgan. Det er stor variasjon i graden av symptomer. Diagnosen er forbundet med lite sykelighet.

Aarskog syndrom ble første gang beskrevet i 1970 av professor Dagfinn Aarskog ved Haukeland sykehus i Bergen. Syndromet kalles også Aarskog-Scotts syndrom, mens andre betegnelser er faciogenital dysplasi eller faciodigitogenitalt syndrom. Disse betegnelsene viser at kjennetegn som er karakteristiske for syndromet har med ansiktet (facies), fingre og tær (digitus) og kjønnsorgan (genitalis) å gjøre.

Forekomst

Færre enn 100 tilfeller av syndromet er blitt rapportert fra hele verden. I Norge er det ca 30 som har fått diagnosen Aarskog syndrom.

Årsaker

Årsaker Aarskog syndrom er en arvelig sykdom som skyldes en genfeil på
x-kromosomet, som er det kvinnelige kjønnskromosomet. Det medfører at gutter, (som har et x- og et y-kromosom) som arver genfeilen, får sykdommen. Man ser likevel at selv blant brødre kan det være stor variasjon i hvilke symptomer som oppstår.

Fordi jenter har to x-kromosom vil vanligvis det kromosomet som ikke har genfeilen kompensere for det andre kromosomet. Jenter blir derfor ”friske bærere” eller de kan ha sykdommen i mild grad.

Tegn og symptomer

Hode/ansikt
Mange har en rund ansiktsform, økt avstand mellom øynene og ”hengende” øyelokk. En kort nese med en bred neserygg og ”oppstoppernese” er ikke uvanlig. Ørene kan ha en avvikende form og skjeling er vanlig. Overkjeven kan være underutviklet og mangle tenner. Et V-formet hårfeste som strekker seg litt ned i pannen (widow’s peak), ser man hos ca. 60%.

Ansiktstrekkene er mest fremtredende i barnealder.

Skjelett
Gutter med syndromet har vanligvis normal fødselsvekt, men vokser langsommere enn
sine jevnaldrende, og sluttlengden pleier å bli mellom 160 og 170 cm.

Halsvirvlene kan være underutviklet og/eller sammenvokste. Dette gir nedsatt bevegelighet i nakken. Andre ledd kan være overbevegelige.

Hender og føtter er vanligvis korte og brede. Lillefingeren er ofte kort og bøyet, og mange har en lett sammenvoksning av huden mellom fingrene.

Kjønnsorgan
Mange av guttene har en hudfold fra nedre feste av pungen som strekker seg rundt roten av penis. Hos de fleste har ikke testiklene kommet ned i pungen, noe som kan føre til sterilitet hvis det ikke behandles. Puberteten kan være forsinket. Det er rapportert om flere menn som har fått barn.

Mer enn halvparten har lyskebrokk.

Annet
Noen rapporter tyder på at lære- og konsentrasjonsvansker er vanligere hos gutter med Aarskog syndrom.

Diagnostisering

Diagnosen stilles på grunnlag av ytre kjennetegn. Fordi disse blir mindre fremtredende med årene kan det være vanskelig å stille diagnosen på voksne. DNA diagnostikk er mulig.

Behandling/oppfølging

Dersom testiklene ikke har flyttet seg ned i pungen bør en operasjon gjøres tidlig. Lyskebrokk opereres også i barnealder.

Barna bør følges av tannlege på grunn av mulig forsinket frambrudd av tenner - eller manglende tenner.

"Hengende" øyelokk som forstyrrer synsfeltet kan opereres.

Det kan i noen tilfeller være aktuelt å tilføre veksthormon.

Spesialpedagogiske tiltak kan være nødvendig.

Psykososial oppfølging

Å få et barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk.
God informasjon om tilstanden bør gis til begge foreldrene. Etter hvert trenger også barnet alderstilpasset informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller av helsepersonell.

Helsepersonell i hjemkommunen, med psykososial bakgrunn, kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser.

Åpenhet

Vi har erfaring med at saklig informasjon fremmer positive holdninger, forståelse og aksept og kan være viktig for å forebygge psykososiale problemer.

Mestring av hverdagen

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparat kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringer brukeren og familien møter i hverdagen.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å mestre utfordringer i sin hverdag.

Kontakt oss

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, 
e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q87

Nyttige lenker

  • Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode-halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle med Aarskog syndrom kan henvises til teamet.
     
  • www.craniofacial.no
    Norsk Craniofacial Forening er en interesseorganisasjon for mennesker med en kraniofacial diagnose, og deres familier.
     
  • TAKO-senteret
    Landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.
     
  • www.rarelink.no
    Lenkesamling til beskrivelser og kontaktmuligheter på nordiske språk for sjeldne og lite kjente diagnoser.

Informasjonsmateriell

Diagnosefolder om Aarskog syndrom (4 sider, pdf)

Litteratur
Aarskog syndrom. Dagfinn Aarskog og Jerome L. Gorski. Pediatrisk Endokrinologi 1998;12:44-52

 

Publisert 3.oktober 2013 / sist endret 3.oktober 2013