Sti: Hjem - Lymphedema Cholestasis Syndrome 1 (LCS1)

Aagenæs syndrom / Lymphedema Cholestasis Syndrome 1 (LCS1)

Forside diagnosefolder Aagenæs syndrom
Forside diagnosefolder Aagenæs syndrom

Aagenæs syndrom (offisielt navn: Lymphedema Cholestasis Syndrome 1 (LCS1)) er en arvelig sykdom der gallens flyt fra lever til tarm er hemmet, noe som betegnes som gallestase. Alle nyfødte med Aagenæs syndrom vil ha gallestase, og det vil også være perioder med gallestase senere i livet. I tillegg til gallestasen utvikles det hevelser (lymfødem) i løpet av barnealderen. Lymfødemet sitter som oftest i bena. Aagenæs syndrom rammer personer av begge kjønn. Graden av symptomer kan være svært forskjellig og behandling må tilpasses individuelt.

Om navnet

Syndromet ble første gang beskrevet i 1968 av de norske legene Øystein Aagenæs, Carl Birger van der Hagen og Sigvald Refsum. Syndromet kalles også intrahepatisk gallestase med lymfødem. På engelsk er det offisielle navnet Lymphedema Cholestasis Syndrome 1 eller Aagenæs Syndrome.

Forekomst

Cirka halvparten alle kjente tilfeller av Aagenæs syndrom i verden forekommer i Norge, hvor det fødes i gjennomsnitt ett barn hvert annet år med sykdommen. Per januar 2011 er det 28 kjente tilfeller i Norge.

Årsaker

Aagenæs syndrom skyldes en genfeil som sitter på kromosom 15. De fleste i Norge som har syndromet kan føre sin slekt tilbake til den vestre delen av Vest-Agder, hvor denne genfeilen (mutasjonen) sannsynligvis oppsto for 800 til 1400 år siden. De andre nordmennene med sykdommen som ikke er fra Vest Agder, ser ut til å ha samme genforandring.

Alle med Aagenæs syndrom har lymfødem som skyldes mangelfullt utviklete lymfeårer. Årsaken til gallestasen er foreløpig ukjent, men en teori er at også leverens lymfesystem fungerer dårlig og påvirker galleflyten.

Arvegangen er autosomal recessiv, det vil si at hvis et barn blir født med Aagenæs syndrom, har begge foreldrene arveanlegget. Foreldrene har selv ingen tegn på at de er bærere av sykdommen. Sykdommen rammer personer av begge kjønn.

Tegn og symptomer

  • Gallestase i nyfødtperioden: barn med Aagenæs syndrom har gallestase fra fødselen og gulsott utvikles vanligvis i løpet av de første 2-4 ukene. De fleste nyfødte med Aagenæs syndrom har normal eller stor appetitt, men uten å oppnå forventet vektøkning. Ved gallestase er gallens flyt fra leveren til tarmen hemmet. Dette gir opphopning av galle og gallekomponenter både i leveren og i blodet og medfører gulsott. De første synlige tegnene er gulfarge i huden og øyet.

    Når lite eller ingen galle kommer over i tarmen, vil oppsugingen av fett hemmes. Dette kan igjen føre til underernæring og mangel på fettløselige vitaminer. Mangel på vitamin K kan gi livsfarlige blødninger. Mengden avføring øker og den kan være svært lys, mens urinen blir grumsete og mørk. Etter hvert vil gallestasen føre til en intens kløe.

    Gallestasen bedres vanligvis i løpet av de første barneår. Gallestase hos nyfødte kan ha mange årsaker. Hvis barnet ikke har slektninger med Aagenæs syndrom, kan det være umulig å få en sikker diagnose før lymfødem utvikles.

  • Lymfødem: lymfødem innebærer at vevsvæske hoper seg opp og ikke dreneres til blodåresystemet i tilstrekkelig grad. Ved Aagenæs syndrom har de fleste klare tegn på lymfødem fra skolealder. Hos noen er lymfødemet tilstede fra fødselen eller fra småbarnsalderen. Det er mest vanlig å få lymfødem i bena, men en kan også få det i hender og armer. I mange tilfeller forekommer det også i overkropp, ansikt og i lungehulen.

  • Rosen: ved lymfødem kan det lett oppstå infeksjoner i huden (rosen). Mindre slag, rifter og stikk i huden kan gi opphav til infeksjoner. Rød og øm hud, samtidig med plutselig høy feber tyder på rosen og skal behandles med penicillin. Barn og voksne med Aagenæs syndrom bør derfor ha penicillin tilgjengelig. Lymfødembehandling skal ikke gis ved rosenutbrudd.

  • Senere gallestaseperioder: etter den første perioden med gallestase i spedbarnsalderen oppstår det nye perioder med gallestase med ulike mellomrom. Hver periode kan vare fra en til seks måneder. Gallestasen medfører en intens kløe, som også kan forekomme uten synlig gulsott. Gallestaseperiodene kommer oftest uten klare årsaker, men i noen tilfeller følger det etter en kraftig infeksjon, etter større skader eller operasjoner.

Gallestase er vanlig hos både gutter og jenter i puberteten. Det er også vanlig i svangerskapet hos kvinner med Aagenæs syndrom. Gallestasen påvirkes derfor sannsynligvis også av hormonelle endringer i kroppen. Menn har sjelden gallestase i voksen alder. Meget langvarig og betydelig gallestase i de første 2-3 leveår har i noen tilfeller medført leversvikt. En kjenner bare til en voksen som har utviklet leversvikt, dette ved 50 års alder.

Oppfølging og behandling

  • Gallestase: regelmessig oppfølging er nødvendig for å kontrollere hvordan leveren fungerer og deretter vurdere behovene for medikamenter, fettredusert kosthold og tilskudd av fettløselige vitaminer under og mellom gallestaseperioder. Dette er særlig aktuelt i de første leveårene.

  • Lymfødem: behandling av lymfødemet bør starte med en gang diagnosen blir stilt for å redusere eller kontrollere hevelsene. Behandlingen består av regelmessig fysioterapi med massasje (lymfedrenasje), bandasjering og bruk av elastiske kompresjonsstrømper. Trykkpumpe til hjemmebruk (pulsator) kan brukes som supplement til manuell behandling hos fysioterapeut. Bevegelse og bruk av musklene er også viktig. Fysisk aktivitet er gunstig for lymfødemet og fysioterapibehandling dekkes av folketrygden.
     
    Huden må pleies og holdes myk. Daglig oppfølging i form av smøring og bandasjering gjøres hjemme. Uten behandling vil lymfødemet stadig forverres og kunne gi varige vevsskader.

  • Tannhelse: gallestasen i seg selv, bruk av medikamenter og i tillegg et fettfattig kosthold som kan inneholde mye sukkerholdig mat, kan påvirke tannhelsen. TAKO-senteret jobber med tannhelse i forhold til sjeldne diagnoser. Se TAKO-senterets nettsider for mer informasjon.

  • Lærevansker: barn med Aagenæs syndrom kan trenge ulike tiltak og oppfølging fra skole og barnehage, særlig i forbindelse med gallestaseperioder. Lymfødemet krever daglig oppfølging. Intens kløe kan forstyrre konsentrasjon og innlæring, og det er viktig med tilrettelegging av fysisk aktivitet. Det anbefales også yrkesveiledning.

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet egne opplever rundt det å få et barn med Aagenæs syndrom og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet alderstilpasset informasjon om egen diagnose.

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

 

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, e-post: sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no

Identifikator

Q44
 

Informasjonsmateriell

Åpne diagnosefolder om Aagenæs syndrom (4 sider, pdf).
  

Referat fra kurs

Les referat fra kurs for foreldre til barn med leversykdommene Alagille, Aagenæs syndrom og gallegangsatresi 20. - 21. september 2012 ved å klikke på lenken under.

Nyttige lenker

    • Interessegruppa for Aagenæs syndrom, Postboks 195, 4491 Kvinesdal; formidler kontakt og har gitt ut boken ”Aagenæs Syndrom, en sjelden tilstand”, som kan bestilles via ovennevnte adresse.
       
    • Norsk Lymfødem Forening har som målsetting å utøve rådgivende, opplysende og hjelpende virksomhet overfor alle med lymfødem og deres familier. Nettside: www.lymfoedem.no/
       
    • Leverforeningen er en brukerforening for personer med leversykdom, levertransplanterte og deres pårørende. Nettside: www.leverforeningen.no
       
    • Children’s Liver Disease Foundation (UK) generelle og diagnosespesifikk  informasjon om forskjellige leversykdommer (Aagenæs syndrome er ikke beskrevet spesielt). Nettside: www.childliverdisease.org
       
    • American Liver Foundation (USA). generell og diagnosespesifikk  informasjon om forskjellige leversykdommer (Aagenæs syndrome er ikke beskrevet spesielt). Nettside: www.liverfoundation.org
       
    • Lill Monica Drivdals doktorgrad: Aagenæs syndrome (LCS1), diet and disease progression (2014)

 

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no

 

 

     

 

Publisert 6. mars 2009 / sist endret 18. januar 2013