Aagenæs syndrom

Aagenæs syndrom er en arvelig sykdom der gallens flyt fra lever til tarm er hemmet, noe som går under betegnelsen gallestase.

Alle nyfødte med Aagenæs syndrom vil ha gallestase og det vil også være perioder med dette senere i livet. I tillegg til dette utvikles hevelser, lymfødem, i løpet av barnealderen. Lymfødemet sitter som oftest i bena. Aagenæs syndrom rammer personer av begge kjønn.

Om navnet Aagenæs syndrom
Syndromet ble første gang beskrevet i 1968 av de norske legene Øystein Aagenæs, Carl Birger van der Hagen og Sigvald Refsum. Syndromet kalles også arvelig intrahepatisk gallestase med lymfødem. På engelsk er navnet Hereditary Cholestasis-lymphedema syndrome.

Forekomst
2/3 av alle kjente tilfeller av Aagenæs syndrom i verden forekommer i Norge. Det fødes i gjennomsnitt ett barn hvert annet år med sykdommen. I dag er det rundt 25 med sykdommen i Norge.

Årsaker
Aagenæs syndrom skyldes en forandring på et gen som sitter på kromosom 15. De fleste i Norge som har syndromet kan føre sin slekt tilbake til den vestre delen av Vest-Agder, hvor denne genforandringen, mutasjonen, sannsynligvis oppsto før år 1600. Også de andre nordmennene med sykdommen som ikke er fra Vest Agder, ser ut til å ha samme genforandring. Alle med Aagenæs syndrom har lymfødem som skyldes mangelfullt utviklete lymfeårer. Årsaken til gallestasen er foreløpig ukjent, men en teori er at også leverens lymfesystem fungerer dårlig og påvirker flyten av galle. Arvegangen er autosomal recessiv, det vil si at hvis et barn blir født med Aagenæs syndrom, har begge foreldrene arveanlegget. Foreldrene har selv ingen tegn på at de er bærere av sykdommen. Sykdommen rammer personer av begge kjønn.

Tegn og symptomer
Gallestase i nyfødtperioden: Barn med Aagenæs syndrom har gallestase fra fødselen, og gulsott utvikles vanligvis i løpet av de første 2-4 ukene. De fleste nyfødte med Aagenæs syndrom har normal eller stor appetitt, men uten å oppnå forventet vektøkning. Ved gallestase er gallens flyt fra leveren til tarmen hemmet. Dette gir opphopning av galle og gallekomponenter i leveren og i blodet, og medfører gulsott. De første synlige tegn er gulfarge i hud og øye.

Når lite eller ingen galle kommer over i tarmen, vil oppsugingen av fett hemmes. Dette kan igjen føre til underernæring og mangel på fettoppløselige vitaminer. Mangel på vitamin K kan gi farlige blødninger. Mengden avføring øker og den kan være svært lys, mens urinen blir grumsete og mørk. Etter hvert vil gallestasen føre til en intens kløe. Gallestasen bedres vanligvis i løpet av første barneår. Gallestase hos nyfødte kan ha mange årsaker, og hvis barnet ikke har slektninger med Aagenæs syndrom kan det være umulig å få en sikker diagnose før lymfødem utvikles.

Lymfødem: Lymfødem innebærer at vevsvæske hoper seg opp og ikke dreneres til blodåresystemet i tilstrekkelig grad. Ved Aagenæs syndrom har de fleste klare tegn på lymfødem fra skolealder. Hos noen er det tilstede fra fødselen eller småbarnsalderen. Det er vanligst å få lymfødem i bena, men en kan også få det i hender og armer. I sjeldne tilfelle forekommer det også i overkropp , ansikt og i lungehulen.

Rosen: Ved lymfødem kan en lettere få infeksjoner i huden, rosen. Mindre slag, rifter og stikk i huden kan gi opphav til infeksjoner.

Senere gallestaseperioder: Etter den første perioden med gallestase i spedbarnsalderen oppstår nye perioder med gallestase med ulike mellomrom. Hver periode kan vare fra 1 til 6 måneder. Gallestasen medfører en intens kløe, som også kan forekomme uten synlig gulsott. Gallestaseperiodene kommer oftest uten klare årsaker, men følger i noen tilfelle etter en kraftig infeksjon, større skader eller operasjoner. Gallestase er vanlig hos både gutter og jenter i puberteten, og i svangerskapet hos kvinner med Aagenæs syndrom. Gallestasen påvirkes derfor sannsynligvis også av hormonelle endringer i kroppen. Menn har sjelden gallestase i voksen alder. Meget langvarig og betydelig gallestase i de første 2-3 leveår, har i noen tilfelle medført leversvikt. En kjenner bare til en voksen som har utviklet leversvikt, dette ved 50 års alder.

Oppfølging og behandling
Gallestase: Regelmessig oppfølging er nødvendig for å kontrollere hvordan leveren fungerer og vurdere behovene for medikamenter, fettredusert kosthold og tilskudd av fettløselige vitaminer under og mellom gallestaseperioder.
Lymfødem: Behandling av lymfødemet bør starte med en gang diagnosen blir stilt for å redusere eller kontrollere hevelsene. Behandlingen består av regelmessig fysioterapi med massasje (lymfedrenasje), bandasjering og bruk av elastiske kompresjonsstrømper. Bevegelse og bruk av musklene er også viktig. Fysisk aktivitet er gunstig for lymfødemet og fysioterapi er dermed gratis. Huden må dessuten pleies og holdes myk. Daglig oppfølging i form av smøring og bandasjering gjøres hjemme. Uten behandling vil lymfødemet stadig forverres og kunne gi varige vevsskader.

Rosen: Hudskader som gir rød og øm hud, samtidig med plutselig høy feber, tyder på rosen og skal behandles med penicillin. Barn og voksne med Aagenæs syndrom bør derfor ha penicillin tilgjengelig. Ved rosenutbrudd skal en ikke ha lymfødembehandling.

Tannhelse: Gallestasen i seg selv, medikamenter og et fettfattig kosthold kan påvirke tannhelsen.
TAKO-senteret jobber med tannhelse i forhold til sjeldne diagnoser.
Se TAKO-senterets nettsider for mer informasjon: www.lds.no/tako

Lærevansker: Barn med Aagenæs syndrom kan trenge ulike tiltak og oppfølging fra skole og barnehage, særlig i forbindelse med gallestaseperioder. Intens kløe kan forstyrre konsentrasjon og innlæring. Lymfødemet krever daglig oppfølging, og tilrettelegging av fysisk aktivitet. Det anbefales også yrkesveiledning.