Sti: Hjem

Oppsiktsvekkende forskningsresultater for nyfødte med ED

Elisabeth Daae og Nina Rambk

Jo tidligere barnet får stilt diagnose og behandles, desto mer kan man oppnå. Forskere og legemiddelindustri har gjort oppsiktsvekkende fremskritt i behandling av ektodermale dysplasier (ED) – allerede på fosterstadiet.
Dette var det mest spennende av mange temaer på den internasjonale konferansen om denne sjeldne diagnosen i 27. -30. mai i Oslo.

Flere av verdens ledende fagfolk på området deltok, og arrangørene Senter for sjeldne diagnoser og TAKO-senteret bidro også med foredrag med nye vinklinger.

Forskning og utvikling
Personer med ED kan i vekslende grad mangle tenner, hår og svettekjertler ved fødselen, og har derfor dårlig varmeregulering. Også andre kjertler kan være underutviklede, og kan føre til luftveisinfeksjoner. Legemiddelfirmaet Edimer Pharmaceuticals har utviklet et erstatningsprotein som bidrar til mer normal vekst av tenner, hår og kjertler. Etter vellykkede forsøk på mus og hunder har man nå begynt å behandle nyfødte barn.

Målet er å få fosteret til å oppta legemiddelet EDI200. Siden den arvelige sykdommen ED er så sjelden, jobber Edimer aktivt med å finne kvinnelige bærere av sykdommen i Europa, USA og Russland, som er gravide eller har planlagt å få barn, både til kartlegging og forsøk med EDI200. 

Edimer sendte hele sitt team på fire personer til ED-konferansen.
Teamet fra Edimer Pharmaceuticals, sammen med den spanske genetikeren Encarna Guillen-Navarro


Tannhelse
Konferansen bød også på mye matnyttig for de mange tannlegene og kjevespesialistene som deltok. En engelsk tannlege utbrøt ” I haven't stopped learning over these two days!” da han gjenkjente noen av sine pasienters symptomer i professor Gianluca Tadinis foredrag.

Uvitenhet og misforståelser om sjeldne diagnoser kan være kritisk for pasienten. En norsk foredragsholder med ED fortalte hvordan skoletannlegen hadde trukket de få tennene han hadde, i den tro at det skulle vokse ut nye. Han gikk tannløs gjennom ungdomsårene.
En annen fortalte om et nyfødt barn med ED som ble lagt i kuvøse – og nesten ble kokt - på
grunn av manglende varmeregulering i kroppen.

Teknologi
Dr Holm SchneiderDet er viktig å stille ED-diagnosen tidlig, ikke minst i forbindelse med legemiddelet EDI200. Dr Holm Schneider i Erlangen i Tyskland bruker blant annet ultralyd for å gjenkjenne symptomer i fosterets hode. Med IT-program for ansiktsgjenkjenning kan man også identifisere bestemte ansiktstrekk som kjennetegner personer med ED, allerede på fosterstadiet.

Ansiktsgjenkjenning har kommer så langt at helsepersonell kan laste ned en app (http://www.fdna.com/face2gene/) på
mobiltelefonen, ta bilde av pasientens ansikt, og sjekke bildet mot ulike diagnoser med bestemte ansiktstrekk.


Å leve med en sjelden diagnose
De norske arrangørene, Senter for sjeldne diagnoser (SSD) og TAKO-senteret, var rep
resentert med foredrag om å snakke om og leve med sjeldne diagnoser, og andre psykososiale aspekter. Elisabeth Daae og Nina RambækRådgiverne Elisabeth Daae og Nina Rambæk ved SSD, som holdt foredrag om hvordan man snakker med barn om diagnosen, ble umiddelbart oppfordret til å holde foredraget i Australia.

”Et barn må få vite grunnen til at det lider”, sa italienske Giulia Volpato i et av flere sterke, personlige fortellinger om utfordringene med ED. Giulia klarte å erstatte motløshet med selvtillit og selvrespekt, med sterk støtte fra familien, og deltok i skjønnhetskonkurransen Miss Italia
for å være et sosialt symbol på hva man kan få til.

Spania i 2018
Den internasjonale ED-konferansen arrangeres hvert tredje år, og med dagens utvikling innen ED-forskningen, kan man vente seg mange positive nyheter når neste konferanse arrangeres i Murcia i Spania i 2018.

Sagt på konferansen

”Jeg så to små utgaver av meg selv løpe forbi meg. Jeg var altså ikke alene.”
Konferansier Kjetil Olsen om å oppfatte sin egen diagnose.

”En sjelden diagnose har ikke et linjært forløp – den er en labyrint”
Rebecca Tvedt Skarberg, NKSD

“Det verste som kan skje er at vi lager et legemiddel som virker, men ikke finner noen å bruke det på”.
Neil Kirby, Edimer Pharmaceuticals

”Fosteret har mange muligheter til å unngå diagnose. Du trenger et foster i godt humør”.
Dr Holm Schneider om diagnostisering av fostere ved bruk av digital ansiktsgjenkjenning

”De fleste ED-diagnoser blir stilt av tannleger. Men de fleste tannleger har aldri sett et barn med XLHED.”
Birgitta Bergendal

”Mange her i salen vet mer om ED enn de vet om Russland”.
Andrey Ivanov

Se på konferanseprogrammet.
Les mer om ektodermale dysplasier.