Sti: Hjem

Huntingtons sykdom

Huntington sjukdom er ein arveleg hjernesjukdom.  Sjukdommen bryt sjeldan ut før ein er vaksen. Den kan gi motoriske, psykiske og kognitive forandringar. Det er stor variasjon i korleis sjukdommen arter seg. Sjukdommen har omfattande konsekvensar for familien. Enno er det ingen medisin som kan kurere sjukdommen, men det er symptomdempande behandling og det er mykje forsking på gong.  

Innehald 
Førekomst
Teikn og symptom
Årsaker
Sjukdomsmekanisme
Genetisk rettleiing
Korleis vert diagnosen sett
Behandling og oppfølging
Å leve med Huntington sjukdom
Om namnet Huntington sjukdom
Brukarforeining  
Informasjonsmateriell
Nettbasert kurs

Huntington disease - in English (from the Swedish National Board of Health and Welfare)

Huntingtonbrosjyre

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Våre kortfilmer om HS

 

 

Førekomst

Sjukdommen er arveleg og finnes i heile verda. l Noreg er det 300 til 400 personer med diagnosen Huntington sjukdom, og meir enn 1000 risikopersoner. Dei i familien som har risiko for å arve sjukdommen, blir kalla risiko-personar.

 

Teikn og symptom

Symptoma blir meir alvorlege over tid. Levealderen etter at diagnosen er stilt, er i gjennomsnitt 15-25 år, men det er stor variasjon. Symptoma vil variere frå person til person, og her har vi teke med det mest vanlige og typiske ved HS. Ingen av pasientane har alle symptom.

 

Fysiske/motoriske: Ufrivillige bevegelsar i kropp, armar og bein, som gjerne  startar som små, lette rykkingar og aukar på i sjukdomsforløpet. Etter kvart vil taleevna og svelgfunksjonen bli redusert.

 

Kognitive: Gradvis aukande problem med konsentrasjon og hukommelse, nedsett vurderings- og prioriteringsevne. Evne til å sjå/forstå konsekvensar er ofte svekka. Vanskar med «mentalisering» som vil seie å kunne sjå seg sjølv utanfrå (med andre sine auger) og å skjønne andre sin situasjon, tenke- og handlemåte.

 

Psykiske og følelsesmessige: Depresjon, apati, tvangsliknande tankar og åtferd kan vere vanleg. Sjeldnare ser ein angst, psykotiske trekk eller psykose.

 

Personlegdom: Nedsett initiativ, likegyldig, irritabel, lite fleksibel og redusert evne til empati.

  

Årsaker

 

Arvegong

Huntington sjukdom er ein autosomal, dominant arveleg sjukdom. Ved autosomal dominant arvegong vil genfeilen dominera over det normale arveanlegget. Mange autosomalt dominante tilstander kjem av at ein ny genfeil har oppstått hos personen som har tilstanden. Kvart barn av ein som har genfeilen har 50 % risiko for å arve sjukdommen, og den vert arva uavhengig av kjønn. Ein person som ikkje har arva genfeilen, vil ikkje bli sjuk, og kan heller ikkje føre sjukdommen vidare til barna sine. Har ein arva genfeilen, vil ein før eller seinare bli sjuk.

 

Sjukdomsmekanisme

Årsaka til sjukdommen er ein feil på huntingtin-genet (IT15)  som er lokalisert på kromosom 4. Det er fortsatt ikkje kjent eksakt kvifor og korleis sjukdomsgenet fører til progredierende celledød i hjerne. Ein veit at proteinet huntingtin vert danna med feil struktur, og dermed blir det skadeleg for cellene – spesielt i visse områder i hjernen.

 

Genetisk rettleiing

Ved genetiske tilstander kan personen sjølv, foreldre, eller andre slektningar få tilbod om genetisk rettleiing. Spesialistar i medisinsk genetikk og genetiske vegleiarar ved regionsjukehusa kan gi genetisk rettleiing. Fastlege eller annan behandlande lege kan vise vidare til genetisk rettleiing.

Huntington sjukdom har store konsekvensar for den som har diagnosen, og for familien elles. Det kan vera nyttig å få  informasjon om arvegongen til sjukdommen (genetisk rettleiing).  I dei situasjonane der ein veit om genfeilen, er det mogleg å gjera fosterdiagnostikk. Også partneren til ein risikoperson kan få genetisk rettleiing.

  

Presymptomatisk test

Myndige personer som ikkje har symptom, men som er i risikogruppa, kan ved ein gentest få vite om dei er berarar av genfeilen som gir Huntington sjukdom. Det er opp til den enkelte å bestemma om ein ynskjer å få slike opplysningar. Den presymptomatiske testen kan ikkje gi svar på når sjukdommen bryt ut eller korleis sjukdommen vil utvikle seg. Ein person som presymptomatisk har testa seg for Huntington sjukdom, plikter ikkje å fortelje resultatet til andre, som arbeidsgjevar eller forsikringsselskap.

 

Korleis vert diagnosen sett

Som oftast vert diagnosen stilt etter undersøkingar og samtaler ved nevrologisk avdeling  og avdeling for medisinsk genetikk . Her blir opplysningar om arv, teikn på kognitiv svikt, ufrivillige bevegelsar, endringar i væremåte vektlagt, i tillegg til at genfeilen kan påvisast ved ein DNA-analyse (vanlegvis blodprøve) av personen med tilstanden.

 Behandling og oppfølging

Det finnes ingen medisin eller anna behandling som kan kurere Huntington sjukdom, men enkelte medikament kan hindre eller dempe symptom,[3]. og forsking viser at fysisk aktivitet og trening kan bremse utviklinga av symptom og bidra til å bevare funksjonsnivået. God tverrfaglig oppfølging tilpassa utviklinga av sjukdommen er viktig og nødvendig både for pasienten og familien.  (Sjå «Veileder for Huntingtons sykdom».) Tiltak og hjelp må òg tilpassast heile familien og må planleggjast i god tid. Det er viktig å etablere kontakt med hjelpeapparatet slik  at tiltaka også kjem på plass i tidleg fase av sjukdommen.

 

Ernæring

Personer med Huntington sjukdom får etter kvart vanskar i matsituasjonen, spesielt med svelgfunksjonen, noko som ofte fører til ufrivillig vekttap. God ernæring er nødvendig for å oppretthalde funksjoner og god helse så lenge som mogleg. Det blir nødvendig med tilpassing av mat og drikke både når det gjeld konsistens og næringsinnhald.

 

Å leve med Huntington sjukdom

 

Meistring av kvardagen

Det å meistre eige liv og takle kvardagen er vesentlig for oss alle. Når ein får beskjed om at ein har arva genfeilen for Huntington sjukdom eller at sjukdommen har starta, vil mange oppleve ein følelseslada og kaotisk situasjon. Å leve med ein progredierende og kronisk sjukdom medfører ei psykisk belastning både for den sjuke og for familien. Korleis ein klarer å leve med sjukdommen er ulikt. Nokre er plaga med mange tankar og bekymringer, medan andre lever godt til tross for usikre framtidsutsikter. For dei fleste vil det vera viktig å ha nokon å snakke med. Det kan vera venner, familie eller profesjonelle som lege, prest eller psykolog.

 

Pårørande

Pårørande vil etter kvart oppleve at den sjuke  forandrar seg, både fysisk, kognitivt og psykisk. Nokre som har diagnosen kan ha ustabilt humør, bli egosentriske og irritable, medan andre er meir prega av likesæle og manglande initiativ. Det er heilt vanleg å oppleve det som vanskeleg, vondt og bekymringsfullt. Det er nødvendig med godt samarbeid mellom den som har diagnosen, familien og det lokale hjelpeapparatet.

 

Barn og ungdom

Mange pasientar med Huntingtons sjukdom har mindreårige barn. Barna vil på lik linje med dei vaksne oppleve at mor eller far endrar åtferd og ikkje lenger fungerer i foreldrerollen. Endring i roller, overraskande situasjonar og vanskar i samspel kan gi ein utfordrande livssituasjon for barna. Det er viktig å være klar over dette når tiltak for familien skal planleggast. Det er ofte nødvendig med støttetiltak for barna. Det er viktig at den friske forelderen snakkar ærleg med barna om sjukdommen og dei forandringane som skjer med mor eller far. Det kan bli nødvendig for nokre barn å ha ein profesjonell person å snakke med. Helsesøster på skolen kan vera ein god samtalepartner.

 

Om namnet Huntington sjukdom

Distriktslege i Setesdalen, Johan C. Lund, omtala sjukdommen i 1860, den amerikanske legen George Huntington i 1872. Sjukdommen har hatt ulike namn gjennom tidene, og er mellom anna kjend som Setesdalsrykkja, St.Veitsdans og Huntingtons Chorea. I dag vert sjukdommen kalla Huntington sjukdom i dei fleste land.

 

Brukarforeining

Gjennom Huntingtonforeninga (www.huntington.no) kan ein få kontakt med andre familiar som står i ein liknande situasjon.

 

Nyttige lenker

  • Landsforeningen for Huntington sykdom er en landsomfattende interessegruppe for personer berørt av Huntington sykdom, og andre interesserte.  http://huntington.no/

 

  • Fagnettverk Huntington er et nettsted hvor alle som arbeider med pleie- og omsorgstjenester for personer med Huntington sykdom og deres familier, kan finne ressurser som kan være til stor hjelp. Nettside: www.fagnettverkhuntington.no/  

  • Nord-Norges kurbad (Tromsø). Rehabiliterigstilbud for personer med Huntingtons sykdom. Nettside: www.kurbadet.no  

  • Vikersund kurbad. Rehabiliteringstilbud for personer med Huntingtons sykdom. Nettside: www.vikersund-kurbad.no  

  • Huntington’s disease research news written in plain language (UK). For the global HD community. Nettside: www.hdbuzz.net/ På norsk (oversatt av norske fagfolk)  

  • Euro-HD-programmet (FAQ). Nettside: www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_ov Norsk utgave  

  • Huntington's Disease Society of America (USA). Nettside: www.hdsa.org  

  • Huntington's Disease Youth Organisatfion. Kult nettsted for ungdommer (språket er engelsk). Nettside: www.en.hdyo.org/   Norsk utgave (oversatt av frivillige): http://no.hdyo.org/  

  • TAKO-senteret er eit landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). tako.no

 

 •          Veileder om Huntingtons sykdom (Senter for sjeldne diagnoser): http://www.sjeldnediagnoser.no/docs/PDF/Veiledere/huntington_ny%20veileder_rettet%2010%20nov%2011.pdf

 

 

 

Identifikator

G10

Informasjonsmateriell

Filmer

Nettbasert kurs

Senter for sjeldne diagnoser tilbyr hvert år et nettbasert kurs (e-læring) om Huntingtons sykdom, med oppstart første uke i januar. Les mer (PDF)

 

Nyttige lenker

  • Landsforeningen for Huntingtons sykdom. 
    www.huntington.no/ 
     

  • Fagnettverk Huntington er et nettsted hvor alle som arbeider med pleie- og omsorgstjenester for personer med Huntington sykdom og deres familier, kan finne ressurser som kan være til stor hjelp.
    www.fagnettverkhuntington.no/
     

  • Nord-Norges kurbad (Tromsø). Rehabiliterigstilbud for personer med Huntingtons sykdom. www.kurbadet.no
     

  • Vikersund kurbad. Rehabiliteringstilbud for personer med Huntingtons sykdom.
    www.vikersund-kurbad.no
     

  • Huntington’s disease research news written in plain language (UK). For the global HD community. www.hdbuzz.net/
    HDbuzz på norsk (oversatt av norske fagfolk)
     

  • Euro-HD-programmet (FAQ). 
    www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_ov
    Norsk utgave
     

  • Huntington's Disease Society of America (USA).
    www.hdsa.org
     

  • Huntington's Disease Youth Organisatfion. Kult nettsted for ungdommer (språket er engelsk).
    www.en.hdyo.org/   Norsk utgave (oversatt av frivillige): http://no.hdyo.org/
     

  • TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT).
    tako.no

 

Publisert 18. februar 2009 / sist endret 4. juli 2017