Sti: Hjem - Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)

Androgent Insensitivitetssyndrom (AIS) innebærer at cellene i kroppen har manglende eller nedsatt følsomhet (insensitivitet) for mannlige kjønnshormoner (androgener). Personer med AIS har mannlig kromosommønster (karyotype 46, XY) og normal produksjon av androgener, men kan utvikle et kvinnelig ytre i større eller mindre grad.

Utredning og behandling av AIS krever spesialisert medisinsk kompetanse og tverrfaglig samarbeid. Personer med diagnosen skal behandles i spesialisthelsetjenesten.

Diagnosefolder om Androgent insensitivitetssyndrom (denne teksten i PDF-format, 12 sider)

Innhold:

  Tre grader/former for AIS
  Kjønn - begrepsavklaring  
  Forekomst  
  Årsaker/arv  
  Tegn og symptomer  
  Fullstendig insensitivitet for mannlige kjønnshormon, CAIS
  Delvis insensitivitet for mannlig kjønnshormon, PAIS  
  Mild insensitivitet for mannlig kjønnshormon, MAIS
  Ansvar for utredning (DSD-team)      
  Diagnostisering 
  Utredning, behandling og oppfølging  
  Kontakter  
  Nyttige lenker 

 

I denne teksten forsøker vi å omtale de mest typiske trekk for diagnosen. Selv om positive sider og erfaringer er av største betydning for dem det gjelder, vil hovedfokus i denne sammenheng være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Merk at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose, slik at ikke alt som beskrives, gjelder for alle.

Androgent insensitivitetssyndrom er én av flere tilstander som kan innebære uklar kjønnstilhørighet ved fødsel.

 

Tre grader/former for AIS

AIS finnes i tre grader eller former:

1. Fullstendig ufølsomhet for mannlig kjønnshormon (complete androgen insensitivity syndrome), CAIS

2. Delvis ufølsomhet for mannlig kjønnshormon (partial androgen insensivity syndrome), PAIS

3. Mild ufølsomhet for mannlig kjønnshormon (mild androgen insensitivity syndrome), MAIS

 

Kjønn - begrepsavklaringer

"Kroppslig kjønn" er basert på et individs kromosomer, indre og ytre kjønnsorganer.

Med "kjønnsutviklingen" menes utviklingen av disse kroppslige kjønnskriteriene før fødselen, selv om utviklingen naturligvis fortsetter etter dette. Forstyrrelser i kjønnsutviklingen, på engelsk disorders of sex development (DSD), foreligger når barnets kjønnskromosomer, indre- og ytre kjønnsorganer ikke samsvarer med hverandre.

Med "psykologisk kjønn" menes individets oppfatning og atferd knyttet til egen kjønns­identitet, kjønnsrolle og seksuell orientering. For barn kan kjønnsidentitet defineres som bevissthet og opplevelse av å tilhøre et bestemt kjønn: "gutt" eller "jente".

Begrepet "kjønns­tilhørighet" kan knyttes til kroppslig og/eller psykologisk kjønn.

 

Forekomst

 Forekomsten av AIS er usikker, men angis å være 1-5 per 100 000 fødte gutter. Årlig fødselstall i Norge er omkring 60 000 barn, altså fødes det ikke nødvendigvis noen med AIS hvert år her i landet. Det er svært sjelden at det fødes barn med fullstendig insensitivitet, mens delvis insensitivitet er noe vanligere. Årlig fødes det 10-12 barn med forstyrrelser i kjønnsutviklingen (DSD) i Norge.

 

Årsaker/arv

 Årsaken til AIS er en mutasjon, en feil i genet med betegnelsen AR. Dette genet ligger på X-kromosomet (Xq11-q12), som er et av de kjønnsbestemmende kromosomene. Genet styrer dannelsen av et protein kalt androgenreseptor (AR). Androgenreseptor har som oppgave å formidle effekten av mannlige kjønnshormoner til kroppens celler. Ved mangel av eller helt ødelagt protein uteblir utviklingen av mannlige kjønnstrekk.

AIS er en arvelig tilstand som overføres fra friske kvinnelige bærere av genfeilen ved en mekanisme som kalles X-bundet recessiv arv. Barn med XY-kromosommønster har 50 % sjanse for å arve genfeilen og få syndromet.  Døtre med kromosommønster XX har tilsvarende risiko for å bli friske bærere av genfeilen. Personer med AIS er vanligvis ikke fruktbare. Opptil 30 % av AIS-tilfellene kan skyldes en nymutasjon, en forandring i arveanlegget som opptrer for første gang hos personen selv.

Tegn og symptomer

 Det kliniske bildet ved androgent insensitivitetssyndrom omfatter et bredt spekter av tegn og symptomer som varierer med graden av ufølsomhet/formen av AIS. De ulike trekk kan komme til syne i forskjellige livsfaser, følgelig vil mistanke om AIS i noen tilfeller oppstå hos nyfødte, hos andre først i puberteten.

Fullstendig insensitivitet for mannlige kjønnshormon (CAIS)

 Når cellene ikke lar seg påvirke av de mannlige kjønnshormonene, blir den ytre kroppsutviklingen helt og fullt kvinnelig. Personer med CAIS mangler indre kvinnelige kjønnsorganer, men har normale ytre kvinnelige kjønnsorganer. Klitoris er liten, skjeden er kort og ender blindt. Testikler finnes alltid, i bukhulen eller lyskene. Disse produserer testosteron, men ikke spermier.

 I puberteten har ungdommene normal vekst og utvikler kvinnelig kroppsform, med bryster og kvinnelig fettfordeling. De får lite eller ingen behåring på kjønnsorganene og under armene. Hudproblemer som kviser og uren hud er sjelden. Slutthøyden er noe høyere enn gjennomsnittet for kvinner. Kvinner med CAIS mangler eggstokker og livmor. Dermed uteblir menstruasjonen, og de kan ikke bli gravide. Det er ikke påvist noen økt forekomst av kjønnsidentitetsforstyrrelser, bi- eller homoseksualitet hos personer med CAIS. Kvinner med CAIS er vist å ha nedsatt beintetthet.

Diagnosen stilles vanligvis først i tenårene, ved uteblitt menstruasjon og manglende kjønnshår. Iblant stilles den hos barn med lyskebrokk som viser seg å inneholde testikkelanlegg.

Delvis insensitivitet for mannlig kjønnshormon (PAIS)

 Ved PAIS gir en delvis ufølsomhet for mannlige kjønnshormoner svikt i utviklingen mot en maskulin kropp, med trekk som varierer med følsomhetsgraden. Den nedsatte følsomheten kan skyldes at androgenreseptoren bare delvis fungerer, eller at kun en mindre del av kroppens celler har normal reseptor. En følge kan være at det ved fødselen er vanskelig å bestemme barnets kjønn. Uklart kjønn ved fødsel kan gi mistanke om PAIS og eventuelt føre til at diagnosen stilles tidlig.

Penis kan være liten og ligne en forstørret klitoris. Noen ganger kan det være vanskelig å se om barnet har kjønnslepper eller pung, fordi pungen er delt og ser ut som ytre kjønnslepper. De fleste er født med hypospadi, som betyr at urinrøret munner ut på undersiden av penis. Barnet har testikler, men disse kan være på feil sted, som i bukhulen eller i lyskekanalen.

Kroppsformen blir ofte femininisert i puberteten, med kvinnelig brystutvikling. Fertiliteten er vanligvis nedsatt.

Mild insensitivitet for mannlig kjønnshormon (MAIS)

 Ved MAIS er ytre kjønnsorganer helt mannlige. I puberteten er kvinnelig brystutvikling vanlig. Noen har lite ansikts- og kroppshår, liten penis og opplever impotens. Spermiedannelsen kan være svekket. I enkelte tilfeller synes det eneste avviket å være infertilitet.

Tverrfaglige DSD-team (Disorders of Sex Development)

Ansvar for utredning, behandling og oppfølging av barn født med forstyrrelser i kjønnsutviklingen er delt mellom Oslo universitetssykehus/Rikshospitalet og Haukeland universitetssjukehus. Begge sykehusene har opprettet tverrfaglige DSD-team bestående av barneendokrinolog (spesialist på hormonsykdommer hos barn), barnepsykiater/psykolog, barnekirurg/plastikkirurg og spesialsykepleier. DSD-teamene samarbeider med andre fagfolk etter behov. Tilbud om utredning, behandling og oppfølging i DSD-team gis uavhengig av barnets alder når diagnosen stilles.

Diagnostisering

Diagnosen stilles ut fra ytre kjennetegn, gynekologisk undersøkelse, ultralydundersøkelse og blodprøver. Selv om det er avvik i utviklingen av ytre kjønnsorganer, kan det være vanskelig å stille rett diagnose. En DNA-analyse av genet for androgenreseptor kan ofte bekrefte diagnosen.

Når diagnosen AIS er stilt, bør familien få tilbud om henvisning til genetisk veiledning ved et av landets universitets­sykehus.

Utredning, behandling og oppfølging

Når et barn fødes med forstyrrelser i kjønnsutviklingen, skal det i løpet av 1-2 dager overføres til DSD-team for videre oppfølging. Foreldrene må raskt få vite at tilstanden er kjent og at det er god hjelp å få fra erfarne fagfolk.

Å få et barn med en sjelden diagnose er et sjokk for mange foreldre. Usikkerhet om barnets kjønn vil gjøre situasjonen særlig vanskelig. Foreldrene må ivaretas av helsepersonell med erfaring og kunnskap om tilstanden. Begge foreldrene må gis informasjon. Foreldre som har fått kunnskap om diagnosen og samtidig bearbeidet egne opplevelser rundt det å få et barn med forstyrrelser i kjønnsutviklingen, er bedre rustet til å hjelpe sitt eget barn.

Hvis kjønnet er uklart ved fødsel, er det viktig at annet helsepersonell ikke forsøker å gjette på eller gi uttrykk for hvilket kjønn de tror barnet har. Deres oppgave omfatter å støtte og hjelpe foreldrene i å leve i uvisshet til diagnosen er stilt og kjønnet bestemt. Inntil dette skjer, bruker man kjønnsnøytrale uttrykk, som: "så fint barnet ditt er", eller "gratulerer med et flott barn".

Bestemmelse av barnets kjønn og beslutninger om eventuell kirurgisk behandling kan innebære krevende etiske og medisinske avveininger. Barn som fødes med uklare kjønnskarakteristika gjennomgår en grundig utredning, blant annet for å stille en diagnose. I blant kan det bli nødvendig å velge hvilket kjønn barnet skal oppdras som (oppdragerkjønn). Eventuelle kirurgiske inngrep på ytre kjønnsorganer gjennomføres på bakgrunn av utredningen. Hvilket inngrep som skal gjøres, og når det skal gjøres, varierer fra barn til barn. Men generelt unngår man operasjoner av kjønnsorgan i alderen to-tolv år. Både nasjonalt og internasjonalt pågår en debatt om tidspunkt for operasjon på ytre kjønnsorgan, ettersom det kan påvirke personen psykologisk og seksuelt. Noen voksne kvinner med syndromet har vektlagt at inngrep i barndommen bør begrenses mest mulig for å gi jenter født med uklar kjønnstilhørighet mulighet til å fatte egne beslutninger om sin kropp i voksen alder.  

Den medfødte tilstanden, kjønnsvalget og behandlingsopplegget kan ha en rekke kroppslige, mentale, psykososiale og psykoseksuelle konsekvenser. Tidligere ble jente valgt som oppdragerkjønn for de fleste barn med DSD. Nyere kunnskap antyder imidlertid at genetisk og hormonell påvirkning i maskulin retning før fødselen kan føre til senere mannlig kjønnsidentitet og maskulin rolleatferd uansett hvilket kjønn som blir valgt etter barnet er født. Slik ny innsikt medfører at tidligere behandlingspraksis revurderes. Kjønnsvalg baserer seg ikke lenger kun på utseendet av ytre kjønnsorganer og kirurgiske muligheter, men på en omfattende utredning og spesifikk diagnose av den bakenfor­liggende tilstand. Flere mindre studier med AIS-deltakere antyder sammenhenger mellom seksuell orientering/ psykoseksuell tilfredshet og de respektive kjønnsvalg som var foretatt. I én av studiene rapporterte alle PAIS-menn å være heteroseksuelle, i motsetning til PAIS-kvinner. Sammenlignet med PAIS-mennene var flere av kvinnene uten partner, færre av dem opplevde orgasmer, og de var mindre tilfredse med sitt seksualliv sett under ett.

Mange med AIS vil i ulike faser trenge behandling og oppfølging av kirurger med ulike spesialiseringer. Et annet vanlig behov er oppfølging av endokrinolog. Henvisning til gynekolog anbefales for ungdom og voksne med kvinnelig kjønnstilhørighet.

Personer med CAIS
Personer med CAIS har fysisk utseende som kvinne, kvinnelig kjønnsidentitet og feminin kjønnsrolleatferd. Én studie har vist at kvinner med CAIS ser ut til å ha typisk kvinnelig hjernerespons på bilder med seksuelt innhold. Likevel kan det hevdes at det finnes medisinske, psykologiske og etiske fordeler ved å avvente eventuell kirurgisk fjerning av testikler eller testikkelvev. En forutsetning for å vente, er nøye overvåking av om det skulle oppstå svulster i dette vevet, selv om det er sjelden ved CAIS, med en anslagsvis årlig forekomst på 0,8 %.  Tiltak kan etter hvert bli nødvendig for å muliggjøre samleie. Et alternativ til operasjon av skjeden kan være gradvis utvidelse ved hjelp av stav, som i tilfelle gjøres fra først i tenårene eller når personen og familien er klare for dette. Påbegynt regelmessig vaginal utvidelses­terapi gjenopptas ved eventuelt opphør av regelmessig samleie. For å motvirke nedsatt beintetthet bør kvinner med CAIS fra sen ungdomsalder vurderes for østrogen­erstatningsterapi, kalsium- og vitamin D-tilskudd, samt fysisk trening med vektbelastning.

Personer med PAIS
Ved PAIS kreves tidlig, full utredning og mange samtaler mellom foreldrene og erfarne spesialister for å sikre optimal, individualisert behandling. Om beslutningen er kvinnelig kjønnstilhørighet, er dagens tilnærming i følge én kilde at operasjoner som ikke er strengt nødvendige utsettes til personen selv kan gi et informert samtykke. Vanligvis blir imidlertid barnets testikler eller testikkelvev kirurgisk fjernet. Dette gjøres for å unngå utvikling i retning av mannlig kjønnskarakter, virilisering, og/eller at det utvikles god- eller ondartet testikkelsvulst når barnet blir eldre. Risikoen for sistnevnte er noe høyere enn ved CAIS. Hvis testiklene er fjernet, startes erstatnings­behandling med østrogener fra 11-12-årsalderen. Hvis beslutningen er mannlig kjønnsidentitet, overveies lokal androgenbehandling av undervirilisert penis, og maskuliniserende kirurgi utføres i 6-18-måneders alder. Vevsprøve av testikler bør undersøkes i puberteten. Er barnet født med hypospadi, skal en kirurg med spesialkompetanse på tilstanden operere og følge opp barnet.

Personer med MAIS
Menn med MAIS vil ofte ha behov for brystreduserende kirurgi. Forsøk på økt virilisering gjennom behandling med mannlig kjønnshormon anbefales.

Barn med AIS trenger gradvis alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldrene, eventuelt sammen med helsepersonell. Det kan være nyttig at barnet lærer seg et enkelt standardsvar som kan brukes ved spørsmål om egen diagnose.

Barnet/ungdommen vil etter hvert få egne samtaler med medlemmer av DSD-teamet. Mange kan i tillegg ha god nytte av samtale med psykolog/psykiater/sexolog om kjønnsidentitet, seksualitet og andre psykososiale utfordringer. Puberteten er ofte en følsom tid, med behov for ekstra oppfølging.

Ungdommene følges vanligvis i DSD-teamet til de er omkring 18 år. Deretter blir de overført til en voksenavdeling, hvor endokrinolog leder den videre medisinske oppfølgingen. Det er viktig at den psykososiale oppfølgingen blir videreført.

Kontakter

I Norge er det ingen egen brukerorganisasjon for denne gruppen. Senter for sjeldne diagnoser (SSD) henviser nedenfor til noen internasjonale nettsteder der man kan komme i kontakt med andre i tilsvarende situasjon.

I samarbeid med leger og andre fagfolk fra spesialisthelsetjenesten kan SSD overføre kompetanse om diagnosen til det lokale hjelpeapparatet, som ofte mangler nødvendig kunnskap om denne og andre sjeldne tilstander. Fagfolk på ulike nivåer og i ulike sektorer kan sammen bidra til å skape en større forståelse for de utfordringer personen med diagnosen og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Ta gjerne kontakt med oss i Senter for sjeldne diagnoser om du har spørsmål om diagnosen eller noe av det som står i denne teksten.

 

Her kan du lese mer om androgent insensitivitetssyndrom:

Nordisk lenkesamling og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser: www.rarelink.no

Europeisk database om sjeldne tilstander: www.orpha.net. Søkeord: Androgen insensitivity syndrome

Den svenske Socialstyrelsen: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/androgenokanslighetssyndromet#anchor_1

 

Brukerforeninger:

www.inis-org.se

INIS er en støtteforening for personer med DSD i Sverige. Deres målsetting er å fungere som en støttegruppe for personer med DSD (interseksuelle) og deres nære og kjære.
 

www.aissg.org

The Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG) is a UK-based charity which started in 1988 (formalised in 1993)

 

www.isna.org

The Intersex Society of North America (ISNA) 

 

http://home.vicnet.net.au/~aissg/

The AIS Support Group Australia

 

Ansvarlig forfatter: LM, CVDL, KM