Alports syndrom

Om navnet Alport syndrom
Syndromet har fått sitt navn etter den engelske legen Arthur Cecil Alport som beskrev tilstanden i 1927. Sykdommen kalles også hereditær (arvelig) nefritt.

Forekomst
Det antas at det er 200-300 personer i Norge som enten er bærere eller har symptomer på sykdommen. Pr. januar 1999 hadde 24 personer med Alport syndrom gjennomgått nyretransplantasjon i Norge, 20 menn og 4 kvinner.

Årsaker
Sykdommen er forårsaket av flere typer forandringer i ulike gener. Felles for disse er at de er ansvarlig for dannelsen av proteinet kollagen IV. Proteinet inngår i bindevevsfibre og basalmembraner i kroppen. Ved Alport syndrom er det basalmembranen i nyrenøstene og i cellene i ørets sneglehus som blir skadet. Defekten i proteinet kan også påvirke øyets linse og netthinne. Arvegangen ved Alport syndrom er komplisert. I de fleste tilfeller er sykdommen kjønnsbundet, X-bundet, det vil si at mennene med arveanlegget blir syke mens kvinnene enten kun er bærere eller får milde symptomer på sykdommen. Sykdommen kan også ha autosomal recessiv arvegang, det vil si at begge foreldrene har arveanlegget. Foreldrene har selv ingen tegn på at de er bærere av sykdommen.

Tegn og symptomer

Nyrene:
Blod i urinen, hematuri, er gjerne det første symptomet som oppdages ved Alport syndrom. Hematurien er medfødt og er til stede fra fødselen av hos 100% av mennene og hos 80-90% av kvinnene som har arveanlegget. Hematurien er vanligvis ikke synlig for det blotte øye, og det er først når en undersøker urinen mikroskopisk at dette oppdages. Her må nevnes at bare et fåtall av alle tilfellene av hematuri skyldes Alport syndrom. Unormalt mye protein i urinen, proteinuri, er også et tidlig symptom på sykdommen. Hematuri og proteinuri kan være de eneste symptomene i mange år. Etter hvert får de fleste også høyt blodtrykk, hypertensjon.

Vanligvis gir ikke Alport syndrom nedsatt nyrefunksjon i barndommen. Noen får likevel symptomer på nyresvikt allerede i ungdomsårene. I de fleste tilfeller utvikler nyresvikt seg langsomt, over flere tiår.

Etter hvert som nyrene svikter, reduseres evnen til å filtrere avfallsstoffer fra blodet. Det blir derfor en opphopning av disse avfallsstoffene. Dette kan igjen fører til symptomer på urinforgiftning, uremi, som for eksempel hudkløe, kvalme, generell nedsatt allmenntilstand, blodmangel, anemi, og væskeopphopning i kroppen.

Andre tegn på Alport syndrom kan være:
Hørselstap: Omkring halvparten av personene med Alport syndrom rammes av hørselstap på begge ører. Vanligvis merkes nedsatt hørsel først i 15-års alderen. Det er de høye frekvensene som først svekkes. Hos kvinner kommer hørselstapet vanligvis senere enn hos menn, og i mildere form.

Øyeforandringer: Hos noen er det sett forandringer av øyelinsen som kan være grå stær, eller en kan finne hvite flekker på netthinnen.

Leiomyomatose: Godartede svulster i glatt muskulatur, leiomyomatose, kan oppstå. Særlig er spiserøret og genitalområdet utsatt. Svulstene kan fjernes kirurgisk.

Den medfødte hematurien gjør at nyreforstyrrelsen kan oppdages allerede like etter fødselen. Men derfra er det ofte en lang og komplisert vei fram til diagnosen Alport syndrom kan stilles. En del får også hørselsproblemer som første synlige tegn. Dette sees kun i sammenheng med nyreforstyrrelsen hvis denne allerede er oppdaget.

Oppfølging og behandling
Nyresvikt: Det finnes ingen kjent behandling som kan stoppe utviklingen av nyresvikt ved Alport syndrom. Høyt blodtrykk kan i seg selv forverre nyrelidelsen. En god regulering av blodtrykk vil derfor i mange tilfeller forsinke utviklingen av nyresvikt.

Det har vært diskutert mye om kostholdets betydning for utviklingen av nyresvikt. Erfaringer tilsier at det er viktig å tilstrebe et sunt kosthold for å oppnå en best mulig ernæringsstatus. Eventuelle dietter bør diskuteres med egen lege og klinisk ernæringsfysiolog for individuell tilpasning.

Når nyrene ikke lenger klarer å opprettholde sine livsviktige funksjoner, er dialysebehandling eller nyretransplantasjon eneste behandlingsalternativ.

Hørselssvikt: Regelmessige kontroller hos øre-nese-hals lege og hørselsentral er viktig for å følge utviklingen av hørselen og eventuelt tilpasse hjelpemidler som for eksempel høreapparat.

Øyeforandringer: Synstester bør foretas for dem med problemer eller risiko for linseforandringer. Hvis synsproblemer oppstår bør linseoperasjon vurderes. Det bør også sjekkes regelmessig for grå stær.

Se kapittelet "Å leve med en sjelden tilstand". Om trygder, spesialpedagogisk tilbud og evt. andre rettigheter, samt råd og veiledning vedrørende yrkesvalg, se egne kapitler i Den sjeldne katalogen.