Alport syndrom

Forside diagnosefolder Alport syndrom

Alport syndrom er en arvelig nyresykdom som utvikler seg over tid, og hvor spesielt nyrenøstene blir skadet. Sykdommen gir i enkelte tilfeller alvorlig nyresvikt som må behandles med dialyse og/eller nyretransplantasjon. I mange tilfeller vil sykdommen også gi hørselstap.

• Åpne diagnosefolder om Alport syndrom (4 sider, pdf).

Om navnet

Den engelske legen Cecil Alport beskrev tilstanden i 1927. Navnet hereditær (arvelig) nefritt benyttes også.

Forekomst

Det antas at det er 1 av 50 000 personer som er bærere eller har symptomer på sykdommen.

Årsaker

Sykdommen er forårsaket av flere typer forandringer i ulike gener. Felles for disse er at de er ansvarlige for dannelsen av proteinet kollagen IV. Dette proteinet inngår i bindevevsfibre og bygger opp basalmembraner i kroppen. Ved Alport syndrom er det basalmembranen i nyrenøstene, samt rørsystemet (nyretubuli) og cellene i ørets sneglehus som blir skadet. Defekten i proteinet kan også påvirke øyets linse og netthinne.

Arvegangen ved Alport syndrom er komplisert. I de fleste tilfeller er sykdommen kjønnsbundet (X-bundet), det vil si at mennene med arveanlegget blir syke, mens kvinnene enten kun er bærere eller får milde symptomer på sykdommen. Sykdommen kan også ha autosomalt recessiv arvegang; det vil si at begge foreldrene er bærere av arveanlegget, men de har selv ingen tegn på sykdommen. Dessuten kan det meget sjeldent være autosomalt dominant arvegang. Da kan både gutter og jenter få sykdommen. I 10-15 % av tilfellene er det en nyoppstått genfeil (mutasjon) som gir sykdommen.

Tegn og symptomer

• Nyrene: Blod i urinen (hematuri), er gjerne det første tegnet som oppdages. Hematurien er medfødt og er til stede fra fødselen av hos alle gutter og 80-90 % av jentene som har arveanlegget. Hematurien er vanligvis ikke synlig, men kan sees under mikroskop, men det kan også forekomme episoder med synlig hematuri. Unormalt mye eggehvite i urinen (proteinuri) er også et tidlig symptom på nyresykdom. Hematuri og proteinuri kan være de eneste symptomene i mange år. Som følge av utviklet nyresvikt får de fleste også høyt blodtrykk (hypertensjon).
  
  Noen får symptomer på nyresvikt allerede i barne- ungdomsårene, men i de aller fleste tilfeller utvikler nyresvikten seg langsomt. Ved X-bundet sykdom vil nesten alle menn ha utviklet tegn på nyresvikt ved 25 års alder, men kun noen få prosent av kvinnene. Etter hvert som nyrene svikter, reduseres evnen til å filtrere avfallsstoffer fra blodet og fører til en opphopning av disse i kroppen. Dette vil igjen føre til symptomer på urinforgiftning (uremi) som hudkløe, kvalme, generell nedsatt matlyst og allmenntilstand, blodmangel, anemi, og væskeopphopning i kroppen.


• Hørselstap: Omkring halvparten av personene med Alport syndrom rammes av hørselstap på begge ører. Vanligvis merkes nedsatt hørsel i skolealder eller sent i tenårene. Hos kvinner kommer hørselstapet vanligvis senere enn hos menn, og i mildere form. Hørselstapet starter i den høyfrekvente sonen og affiserer senere talefrekvenssonen.
  


• Øyeforandringer: Hos noen er det sett forandringer av øyelinsen, med avvikende form (lenticonus) eller en kan finne hvite flekker på netthinnen. Øyeforandringene gir sjelden alvorlig synshemming.
  


• Leiomyomatose: Godartede svulster i glatt muskulatur oppstår i cirka 2-5 % av tilfellene. Særlig er spiserøret, luftveier og genitalområdet hos kvinner utsatt. Svulstene kan fjernes kirurgisk.

Oppfølging og behandling

Den medfødte hematurien gjør at sykdommen kan oppdages allerede like etter fødselen. Dersom andre i familien har Alport syndrom, kan diagnostiseringen gå raskt, men dreier det seg om nyoppståtte tilfeller, kan det ofte være en lang og komplisert vei fram til diagnosen stilles. Hos noen få vil hørselsproblemer være det første merkbare tegnet på sykdommen. Det vil være stor variasjon i hvordan sykdommen utvikler seg og hvor alvorlig den blir, men innenfor samme familie kan forløpet være ganske likt.

• Nyresvikt: Det finnes ingen kjent behandling som kan stoppe utviklingen av nyresvikt ved Alport syndrom. Det er nødvendig med en god og tett oppfølging av både barn og voksne med Alport syndrom, spesielt med tanke på nyrefunksjonen. Dette gjøres i et samarbeid mellom fastlege og spesialisthelsetjenesten (barneavdeling/nyremedisinsk avdeling), slik at forløpet blir best mulig og nødvendig behandling rettet mot symptomene, blir gjort til riktig tid.
  
  Høyt blodtrykk kan i seg selv forverre nyrelidelsen. Et godt regulert blodtrykk vil derfor kunne forsinke utviklingen av nyresvikt. Høyt blodtrykk over lengre tid er også skadelig for mange av kroppens andre organer, spesielt hjerte-karsystemet.
   
  Det har vært diskutert mye om kostholdets betydning under utvikling av nyresvikt. Erfaringer tilsier at det er viktig å tilstrebe et sunt kosthold for å oppnå en best mulig helsemessig status. Ved nyresvikt trengs spesiell tilpasning av kostholdet, og dietter/kostomlegging skal diskuteres med lege og klinisk ernæringsfysiolog for individuell tilpasning.
  
  Når nyrene ikke lenger klarer å opprettholde sine livsviktige funksjoner, er dialysebehandling eller nyretransplantasjon eneste behandlingsalternativ. Per 2010 har 41 personer i Norge med Alport syndrom gjennomgått nyretransplantasjon. Det er ikke vanlig med tilbakefall av sykdommen i den transplanterte nyren. Prognosen på sikt er ellers like god som for alle andre nyretransplanterte pasienter. Etter spesiell utredning kan utvalgte bærere av Alport syndrom godkjennes som nyredonor.
   
• Hørselssvikt: Regelmessige kontroller hos øre-nese-hals lege og hørselssentral er viktig for å følge utviklingen av hørselen og eventuelt tilpasse høreapparat.
   
• Øyeforandringer: Undersøkelse hos øyelege bør foretas jevnlig hos de som har risiko for linseforandringer.

Å leve med Alport syndrom

De første årene vil Alport syndrom gi få eller ingen symptomer og det er derfor få hensyn man trenger å ta i dagliglivet. Når symptomene begynner å vise seg, som regel i løpet av skolealderen hos gutter, kan det bli nødvendig med høreapparat. Henvisning til PPT er å anbefale.

Tidlig i forløpet merkes nyresykdommen lite. Kanskje tar man medisiner fast og er til undersøkelse på sykehus eller hos lege. Senere, når nyresvikten er langt utviklet, kan ulike symptomer på uremi som hudkløe, kvalme, generell nedsatt allmenntilstand, trøtthet og væskeopphopning i kroppen oppstå i større eller mindre grad. I påvente av transplantasjon og/eller dialyse, må aktivitetsnivå, skole og arbeidshverdag tilpasses symptomene og behandlingen.

Tenårene er en spesielt sårbar alder i menneskers liv. Å utvikle en kronisk sykdom i denne perioden kan for mange oppleves tungt og vanskelig. De fleste vil oppleve det positivt å være åpne om sykdommen, både ved at familie og viktige personer i barnets/ungdommens krets kan snakke om det og å ha kontakt med andre med samme diagnose eller i samme situasjon.

Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan Senter for sjeldne diagnoser bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen. Målet er at bruker som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Kontakt oss 

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og få en samtale med en av våre rådgivere. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege.

Sideansvarlig

Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.

Sideansvarlig e-post

sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no 

Identifikator

Q87

Nyttige lenker

• Landsforeningen for nyresyke og transplanterte. Nettside: www.lnt.no/


• Nordisk lenkesamling Rarelink - søkeord: "Alports syndrom". Dette nettstedet gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Nettside: www.rarelink.no/ 
  


• Nordlandssykehus - søkeord "hørsel" for flere gode lenker. Nettside: www.nlsh.no/

Publisert 30. september 2008 / sist endret 11. oktober 2012