Sti: Hjem

Hvordan er det å være kvinne og bærer av hemofili?

Hvordan er det å være kvinne og bærer av blødersykdommen hemofili? Dette er et av spørsmålene som senterets Charlotte von der Lippe prøver å gi svar på i sin nye artikkel i  "Journal of Genetic Counseling".

Artikkelen er skrevet i samarbeid med Jan C. Frich, Anna Harris og Kari Nyheim Solbrække, og har tittelen “It was a lot Tougher than I Thought It would be”. A Qualitative Study on the Changing Nature of Being a Hemophilia Carrier.

I dybdeintervjuer med 16 kvinner som alle er bærere av hemofili og har født en sønn med diagnosen, forteller de om skyldfølelse og sorg, om valg og konsekvenser av genetisk testing og hvordan de har forberedt seg på å få et barn med hemofili. Studien viser også at skyldfølelsen over å gi videre en arvelig sykdom, går over generasjoner.  Ved X-bundet recessiv arvegang sitter genfeilen på X-kromosomet. Sykdommen rammer bare menn, mens kvinner er bærere.  

 Selv om kvinnene har forberedt seg på å få et barn med hemofili, opplever de likevel en større nedstemthet enn de hadde forventet når barnet er født og diagnostisert. Både helsepersonell (spesielt kliniske genetikere og genetiske veiledere), familie og brukerorganisasjoner må være mer oppmerksomme på at kvinners erfaringer med å være bærer endrer seg i løpet av livet. Kvinnene kan ha nytte av flere runder med genetisk veiledning gjennom de ulike fasene.

- Denne studien er en av få som har undersøkt de psykososiale aspektene, gjennom ulike livsfaser, av å være bærer av en sjelden diagnose med X-bunden arvegang. Vi håper at denne studien bidrar til at psykososiale utfordringer gjennom livsløpet kan få en større oppmerksomhet i oppfølgingen av bærere av sjeldne genetiske diagnoser, sier leder av Senter for sjeldne diagnoser Olve Moldestad.  

Ønsker du å lese hele artikkelen, kan du sende en e-post til Charlotte von der Lippe.

Les også: Charlotte von der Lippes artikkel i Ekspertsykehuset: "Når mors gener gir barnet en sjelden sykdom"